Revista de Diagnóstico Biológico

¿Es correcto realizar el control de T.A.O. en sangre capilar, siguiendo los criterios de INR en sangre venosa?

Se analizan los resultados obtenidos en el control de anticoagulación oral en sangre capilar y venosa. Se estudian 155 pacientes a los que se determina INR en plasma en el Hospital 12 de Octubre y en el C.E.P. Pontones e INR en sangre capilar. El INR en H. 12 de Octubre y C.E.P. Pontones se realizó en el autoanalizador CA6.000 (DADE-Berhing), y en sangre capilar en el sistema Trombotrack (Nycomed). Los coeficientes de correlación de Pearson obtenidos fueron: r= 0.93 entre INR capilar y H. 12 de Octubre; r= 0.92 entre INR capilar y C.E.P. Pontones y r= 0.97 entre H. 12 de Octubre y C.E.P. Pontones. El grado de acuerdo entre los métodos fue: 0.34 entre INR capilar y C.E.P. Pontones, 0.24 entre INR capilar y H. 12 de Octubre y 0.71 entre C.E.P. Pontones y H. 12 de Octubre. La actitud terapeútica fue discordante en más del 50% Los resultados de INR en sangre venosa y capilar no son intercambiables por lo que no se pueden comparar.

The results of oral anticoagulant therapy are analysed in capillary and veinous blood. 155 patients were studied. It was determined: INR in plasme in the 12 de Octubre Hospital and the C.E.P. Pontones; and INR in capillary blood. The INR in plasme was made in the CA6.000 System ( DADE-Berhing ) in the 12 de Octubre Hospital and C.E.P. Pontones and capillary INR was determined in the Trombotrack System (Nycomed). The Pearson's correlation coeficient were: r= 0.93 between capillary INR and the 12 de Octubre, r= 0.92 between capillary INR and C.E.P. Pontones and 0.97 between C.E.P. Pontones and the 12 de Octubre Hospital. The agreement degree between different methods were: 0.34 between capillary INR and C.E.P. Pontones, 0.24 between capillary INR and the 12 de Octubre Hospital and 0.71 between the12 de Octubre Hospital and C.E.P. Pontones. The therapeutic attitude was different in more than 50%. The plasme and capillary INR are not exchanged and cannot be compared.

Impacto de diversas actuaciones en la correcta identificación del paciente en el sistema de gestión del laboratorio

La misión del laboratorio es aportar información de calidad en un tiempo adecuado. Se evalúa el impacto de cuatro intervenciones en el Sistema de Gestión de Laboratorio para la mejora en la correcta identificación del paciente. Como indicador de calidad del registro de solicitudes analíticas, se utiliza el nº de historias automáticas que genera el sistema cuando la información del paciente es insuficiente. Al inicio del estudio las historias automáticas suponían el 31,3 % del total de historias del laboratorio. El cruce con la base de datos del hospital disminuyó hasta el 19,3% y la incorporación al Host hasta el 13,7%. La unificación de Hematología al sistema, produjo un ascenso puntual hasta el 17,3 %. El uso generalizado de etiquetas y la implicación del personal administrativo mantiene el nº de historias automáticas en el 7%. El impacto de estas actuaciones mejora el tiempo de respuesta y la gestión del laboratorio.

The mission of the laboratory is to contribute quality information within a suitable time frame. The impact of four actions in the Laboratory Management System (LMS) to improve correct patient identification is evaluated. To indicate the quality of the record of tests requested, the number of records automatically generated by the LMS is used if patient information is insufficient. When the study was started, automatic records represented 31.3% of all lab histories. The crossover with the hospital database dropped to 19.3% and the addition to the host dropped to 13.7%. The inclusion of hematology in the LMS led to a momentary increase to 17.3%. The general use of labels and the involvement of administrative personnel has maintained the number of automatic histories at 7%. The impact of these steps has been an improvement in response time and lab management.

Prevalencia de mutaciones C282Y, H63D y S65C en un colectivo laboral del País Vasco

En el presente trabajo se analizan las frecuencias de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria en un colectivo de 225 trabajadores que acuden a reconocimiento médico laboral en la provincia de Vizcaya. Para ello se extrajo DNA genómico de muestras de sangre y se analizaron por PCR las regiones de interés. Posteriormente las mutaciones fueron identificadas mediante digestión enzimática con enzimas de restricción. Los resultados muestran una mayor prevalencia de la mutación H63D (11,56% en homocigosis y 48% en heterocigosis). Por su parte, las mutaciones C282Y y S65C solo se presentan en heterocigosis en un 4,45% y en 2,22% de los casos, respectivamente. Estos resultados revelan una prevalencia de la mutación H63D mayor en este colectivo que en otras poblaciones estudiadas, tanto de España como de Europa, mientras que las otras dos mutaciones presentan frecuencias similares a las calculadas en otras poblaciones.

The present study analyses the frequency of the HFE gene mutations associated to hereditary hemochromatosis C282Y, H63D y S65C, from a working population sample of 225 individuals originating from a Vizcaya County. DNA was extracted from blood samples and mutations were detected by PCR followed by enzymatic digestion. Results showed a higher prevalence for the H63D mutation (11,56% were homozygous and 48% were heterozygous). In the other hand, C282Y and S65C mutations only were present in heterozygosis in 4,45% and 2,22%, respectively. These results reveal a higher prevalence for the H63D mutation in this working sample than those reported for other Spanish and European populations. C282Y and S65C frequencies calculated are lower than H63D prevalence, and similar to those estimated for other populations.

El fenotipo de inestabilidad de microsatélites (MIN) revela un patrón específico de mutaciones durante la carcinogénesis del colon

Se ha investigado la presencia de mutaciones en genes ligados a apoptosis, crecimiento y diferenciación celular y respuesta inmunológica en 132 cánceres de colon escogidos al azar. Los tumores que presentaron alteraciones en estos genes, (BAX, TGFb-RII y b2m) parece constituir un grupo homogéneo que comparte la característica de inestabilidad de microsatélites, ya que todos ellos presentaron inestabilidad en BAT 26 y BAT40. Por el contrario, ninguno de los tumores MIN negativos presentaron alteraciones en las zonas de repetición de los genes anteriormente mencionados aún cuando algunos de ellos también tenían alteraciones en la expresión de antígenos de HLA, pero nunca asociadas a mutaciones en el gen de la b2m. El hecho de que en la mayoría de los casos, las mutaciones detectadas representan inactivaciones bialélicas, supone que estos genes están involucrados en la carcinogénesis de estos tumores, mediante un proceso de selección clonal, y probablemente a través de una ruta mutagénica diferente de la que se observa en la mayoría de los cánceres de colon esporádicos.

It has been investigated the presence of mutations in apoptosis, growth and cellular diferentiation and immunologic related genes in a total of 132 colon cancers chosen at random. The tumors that presented alterations at BAX, TGFb-RII and b2m genes appear to constitute a homogeneous group that shares the characteristic of microsatellite instability at BAT 26 and BAT40 loci. On the contrary, none of the tumors MIN negatives presented alterations in the repetition elements of these genes, although some of them also had alterations in the expression of antigens of HLA, but never associated to mutations in the gene of b2m gene. The fact that in most of the cases, the detected mutations represent biallelic inactivations, it supposes that these genes are involved in the tumorigenesis of these tumors, by a selection clonal process, and probably through a mutagenic pathway different of the observed in most of the sporadic colon cancers.