Scielo RSS <![CDATA[Nefrología (Madrid)]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=0211-699520160003&lang=en vol. 36 num. 3 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[Utility of a consultation on hereditary kidney diseases: A different approach based on the family tree]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Usefulness of basic renal function tests in decision-making in children with loss of renal parenchyma and/or dilation of the urinary tract]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300002&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Las pruebas básicas de estudio de la función renal como la osmolalidad urinaria máxima y la eliminación urinaria de albúmina y de N-acetil-glucosaminidasa se alteran con mucha frecuencia en situaciones clínicas que cursan con hiperpresión en la vía urinaria o con pérdida de parénquima renal. No obstante, en todos los algoritmos que se pueden consultar dedicados al estudio de los niños con infección urinaria o dilatación de la vía urinaria nunca se menciona el beneficio del uso de esos parámetros funcionales. En esta revisión, ofrecemos información acerca de la utilidad práctica que conlleva la determinación de los parámetros básicos de estudio de la función renal. A partir de esos datos proponemos un algoritmo destinado a realizar una petición razonada de la cistografía conjuntando parámetros morfológicos y funcionales.<hr/>Abstract Basic renal function tests such as maximum urine osmolality and urinary elimination of albumin and N-acetyl-glucosaminidase often reveal abnormalities in clinical cases involving hyperpressure in the urinary tract or loss of renal parenchyma. However, in all the available algorithms dedicated to the study of children with urinary tract infection or dilation, the benefit of using these functional parameters is not mentioned. In this review, we provide information about the practical usefulness of assessing the basic renal function parameters. From these data, we propose an algorithm that combines morphological and functional parameters to make a reasoned case for voiding cystourethrography. From these data, we propose an algorithm that combines morphological and functional parameters to make a reasoned case for voiding cystourethrography. <![CDATA[New expectations in the treatment of anemia in chronic kidney disease]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Se revisan los nuevos fármacos desarrollados para el tratamiento de la anemia en la enfermedad renal crónica, junto con sus mecanismos de acción. En la actualidad, muchos de ellos se encuentran ya en fases avanzadas de ensayos clínicos y es de esperar que se incorporen al arsenal terapéutico en los próximos años. Se describen las potenciales ventajas y sus posibles limitaciones.<hr/>Abstract The new drugs developed for the treatment of anemia in chronic kidney disease patients, together with their mechanisms of action are reviewed. At present, many of them are already in advanced stages of clinical trials and is expected to be incorporated into the therapeutic arsenal in the coming years. The potential benefits and possible limitations are also described. <![CDATA[Study of glomerulonephritis evolution in Castilla-La Mancha (GLOMANCHA) between 1994 and 2008]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Antecedentes: Los registros de biopsias renales permiten la recogida de datos histopatológicos que, puestos en su conjunto, ayudan a comprender enfermedades y su historia natural. Objetivos: Analizar los datos del Registro de Glomerulonefritis de Castilla-La Mancha (GLOMANCHA) y la evolución de las diferentes enfermedades biopsiadas (1994-2008). Métodos: Se recogieron las 6 enfermedades biopsiadas más prevalentes durante los 14 años (941 biopsias) en 5 hospitales de la comunidad autónoma. En 2008 se evaluó la situación vital y renal de los pacientes y se analizaron los factores asociados a dicha situación en cada enfermedad. Resultados: De las 941 biopsias, el 59% fueron de varones con una edad media de 48 ± 18 años. En el momento de la biopsia la mediana de filtrado glomerular (FG) era de 50,3 (25,5-76,3) ml/min/1,73 m2 y la de proteinuria de 3,4 (1,5-6,4) g al día. La enfermedad más frecuente fue la nefropatía lúpica, seguida de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria, y de la membranosa. El mejor pronóstico renal durante el seguimiento (media 7,3 ± 4,8 años) fue el de la nefropatía lúpica y la nefropatía por cambios mínimos; la glomeruloesclerosis focal y segmentaria y las glomerulonefritis rápidamente progresivas de tipo 3 tuvieron el peor pronóstico renal. Esta última, además, tuvo el peor pronóstico vital. Conclusiones: GLOMANCHA demuestra el mal pronóstico de las glomerulonefritis rápidamente progresivas de tipo 3, a diferencia de la nefropatía por cambios mínimos y lúpica. La función renal es un predictor independiente de supervivencia renal y de mortalidad en nuestra población.<hr/>Abstract Background: Renal biopsy registries allow histopathological data to be collected to improve knowledge of different pathologies and their natural history. Aim: To analyse the data of the Castilla La Mancha Glomerulonephritis Registry (GLOMANCHA) and the evolution of the different biopsy-proven pathologies between 1994 and 2008. Methods: The 6 most common biopsy-proven pathologies were collected during the 14 years of the study (941 biopsies) in the 5 participant centres of the autonomous community. In 2008, we assessed patient renal survival and mortality and we evaluated associated factors to each situation for each pathology. Results: Of the 941 biopsies, 59% belonged to men, with a mean age of 48 ± 18 years. At the time of the biopsy, the median glomerular filtration rate was 50.3 (25.5-76.3) ml/min/1,73 m2 and median proteinuria was 3.4 (1.5-6.4) grams per day. The most common pathology were lupus nephropathy, followed by focal segmental glomerulosclerosis and membranous nephropathy. Lupus nephropathy and minimal change disease achieved the best renal prognosis during follow-up (mean 7.3 ± 4.8 years). Rapidly progressive glomerulonephritis type 3 and focal segmental glomerulosclerosis had the worst renal prognosis. In addition, rapidly progressive glomerulonephritis type 3 presented the worst vital prognosis. Conclusions: In GLOMANCHA, we demonstrate the poor prognosis of rapidly progressive glomerulonephritis type 3, in contrast to minimal change disease or lupus nephropathy. Renal function is an independent predictor of renal survival and mortality in this study. <![CDATA[Kidney injury after sodium phosphate solution beyond the acute renal failure]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Background and objectives: Screening colonoscopy with polipectomy reduces colonorectal cancer incidence and mortality. An adequate bowel cleansing is one of the keys to achieving best results with this technique. Oral sodium phosphate solution (OSP) had a widespread use in the 90s decade. Its efficacy was similar to polyethylene glycol (PEG) solution, but with less cost and convenient administration. Series of patients with acute renal failure due to OSP use have been reported. However, large cohorts of patients found no difference in the incidence of renal damage between these two solutions. Methods: From 2006 to 2009 we identified twelve cases of phosphate nephropathy after colonoscopy prepared with OSP. All patients were followed up to six months. All patients had received just a single dose. Results: We analyzed 12 cases with phosphate nephropathy; three patients debuted with AKI and nine patients had chronic renal injury. Four cases were confirmed with renal biopsy. One patient with AKI needed hemodialysis at diagnosis without subsequent recovery. Two patients (both with chronic damage) fully recovered their previous renal function. The remaining patients (nine) had an average loss of estimated glomerular filtration rate of 24 ml/min/1.73 m2. Conclusions: The use of OSP can lead to both acute and chronic renal damage. However, chronic injury was the most common pattern. Both forms of presentation imply a significant and irreversible loss of renal function. Further studies analyzing renal damage secondary to bowel cleaning should consider these two different patterns of injury.<hr/>Resumen Antecedentes y objetivos: La colonoscopia con polipectomía con fines de cribado reduce la incidencia del cáncer colorrectal y la mortalidad por esta enfermedad. Una preparación colónica aceptable es una de las claves para conseguir mejores resultados con esta técnica. Las soluciones de fosfato de sodio oral (OSP) fueron muy utilizadas en la década de los noventa del siglo pasado. Su eficacia era similar a la de las soluciones de polietilenglicol (PEG), pero más baratas y con una administración sencilla. Se han descrito series de casos de pacientes con insuficiencia renal aguda provocada por OSP. Sin embargo, en cohortes amplias de pacientes no se observó ninguna diferencia en la incidencia de daño renal entre estas dos soluciones. Métodos: Entre 2006 y 2009 identificamos 12 casos de nefropatía por fosfato tras preparación con OSP para colonoscopia. Se realizó el seguimiento de todos los pacientes durante 6 meses. Todos los pacientes habían recibido una única dosis. Resultados: Analizamos 12 casos de nefropatía por fosfato; 3 se manifestaron con IRA y 9 presentaron daño renal crónico. Cuatro de los casos se confirmaron mediante biopsia renal. Un paciente con IRA precisó hemodiálisis en el momento del diagnóstico, sin que experimentara recuperación posterior. Dos pacientes (ambos con daño crónico) recuperaron totalmente su función renal anterior. Los demás pacientes (9) presentaron una pérdida media en la filtración glomerular estimada de 24 ml/min/1,73 m2. Conclusiones El uso de OSP puede ocasionar daño renal tanto agudo como crónico. Sin embargo, el daño crónico fue el más frecuente. Ambas formas de presentación suponen una pérdida considerable e irreversible de función renal. Nuevos estudios que analicen el daño renal secundario a preparación colónica deben considerar estos dos patrones distintos de daño. <![CDATA[Investigation of iron deficiency in patients with congestive heart failure: A medical practice that requires greater attention]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: La deficiencia de hierro en la insuficiencia cardiaca crónica (ICC), con o sin anemia concomitante, se halla asociada a la calidad de vida relacionada con la salud, clase funcional NYHA, y a la capacidad de realización de ejercicio. Estudios prospectivos aleatorizados han demostrado que la corrección de la deficiencia de hierro mejora la calidad de vida y el estadio funcional de estos pacientes con ICC, incluidos aquellos que no presentaban anemia. Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de determinaciones de estos parámetros de hierro y, por consiguiente, conocer la implementación de esta herramienta de mejoría de la calidad en pacientes que ingresan por ICC. Métodos: Estudio observacional retrospectivo sobre pacientes de un hospital universitario, que fueron diagnosticados al ingreso de ICC, entre el 1/1/2012 y el 11/6/2013. Resultados: El número de pacientes analizados fue de 824, de los que a un 39% (324) les fueron evaluados los parámetros de hierro. Entre los pacientes no evaluados y sí evaluados de hierro, no se observó diferencia significativa en la edad, aunque sí en el género, (p = 0,007). Los valores del filtrado glomerular y de hemoglobina fueron significativamente inferiores en el grupo de pacientes analizados de hierro (p &lt; 0,001). La proporción de pacientes con anemia, insuficiencia renal y de aquellos que presentaban conjuntamente ambas comorbilidades fue significativamente superior en el grupo de pacientes analizados de hierro (p &lt; 0,001). Entre los 324 pacientes evaluados de parámetros férricos, 164 pacientes (51%) mostraban deficiencia de hierro. Entre los no deficientes y sí deficientes en hierro, no se observaron diferencias significativas en edad, ni en género. Los parámetros férricos de ambos grupos, ferritina e índice de saturación de la transferrina fueron significativamente inferiores entre los deficientes de hierro, (p &lt; 0,001). Los valores de filtrado glomerular fueron significativamente inferiores en aquellos que no mostraban deficiencia de hierro, (p &lt; 0,001). Se observaron igualmente diferencias significativas en la proporción de pacientes con insuficiencia renal, entre no deficientes y sí deficientes de hierro, (79 vs. 66%; p = 0,013), aunque no en los valores de hemoglobina. Conclusión: La ICC se asocia con alta frecuencia a anemia, deficiencia de hierro e insuficiencia renal. El estudio de los parámetros férricos en los pacientes que ingresan con ICC, pese a que la corrección de la deficiencia de hierro se asocia a mejoría de la sintomatología, no se realiza con la frecuencia necesaria.<hr/>Abstract Introduction: Iron deficiency in congestive heart failure (CHF), with or without concomitant anaemia, is associated with health-related quality of life, NYHA functional class, and exercise capacity. Prospective, randomised studies have demonstrated that correcting iron deficiency improves the quality of life and functional status of patients with CHF, including those who do not have anaemia. Objective: The aim of this study was to analyse how frequently these iron parameters are tested and thus determine the extent to which this quality improvement tool has been implemented in patients admitted with CHF. Methods: Retrospective observational study of patients from a university hospital diagnosed with CHF on admission between 01/01/2012 and 11/06/2013. Results: Iron parameters were tested in 39% (324) of the 824 patients analysed. There was no significant difference in age between the patients whose iron was tested and those whose iron was not tested, but the difference in terms of gender was significant (P = .007). Glomerular filtration rate and haemoglobin, were significantly lower in the group of patients whose iron was tested (P &lt; .001). The proportion of patients with anaemia, renal failure or both was significantly higher in the group of patients who had iron tests (P &lt; .001). Of the 324 patients whose iron parameters were tested, 164 (51%) had iron deficiency. There were no differences between patients with and without iron deficiency in terms of age or gender. The iron parameters in both groups, ferritin and transferrin saturation index were significantly lower among the patients with iron deficiency (P &lt; .001). The glomerular filtration rate values were significantly lower in patients with no iron deficiency (P &lt; .001). Significant differences were also observed between those with and without iron deficiency in the proportion of patients with renal failure (79 vs. 66%, respectively, P = .013), but not in terms of haemoglobin concentration. Conclusion: Congestive heart failure is very frequently associated with anaemia, iron deficiency and renal failure. Despite the fact that correcting iron deficiency is known to improve symptoms, testing of iron parameters in patients admitted with CHF is not performed as often as it should be. <![CDATA[Mineral metabolism disorders, vertebral fractures and aortic calcifications in stable kidney transplant recipients: The role of gender (EMITRAL study)]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Background and objectives: The relationship between mineral metabolism disorders, bone fractures and vascular calcifications in kidney transplant recipients has not been established. Method: We performed a cross-sectional study in 727 stable recipients from 28 Spanish transplant clinics. Mineral metabolism parameters, the semi-quantification of vertebral fractures and abdominal aortic calcifications were determined centrally. Results: Vitamin D deficiency (25OHD3 &lt; 15 ng/ml) was more common in female recipients at CKD-T stages I-III (29.6% vs 44.4%; p = 0.003). The inverse and significant correlation between 25OHD3 and PTH was gender-specific and women exhibited a steeper slope than men (p = 0.01). Vertebral fractures (VFx) with deformity grade ≥2 were observed in 15% of recipients. Factors related to VFx differed by gender; in males, age (OR 1.04; 95% CI 1.01-1.06) and CsA treatment (OR: 3.2; 95% CI: 1.6-6.3); in females, age (OR 1.07; 95% CI: 1.03-1.12) and PTH levels (OR per 100 pg/ml increase: 1.27; 95% CI: 1.043-1.542). Abdominal aortic calcifications were common (67.2%) and related to classical risk factors but not to mineral metabolism parameters. Conclusions: Vitamin D deficiency is more common among female kidney transplant recipients at earlier CKD-T stages, and it contributes to secondary hyperparathyroidism. Prevalent vertebral fractures are only related to high serum PTH levels in female recipients.<hr/>Resumen Antecedentes y objetivos: La relación entre las alteraciones del metabolismo mineral, las fracturas óseas y las calcificaciones vasculares en receptores de un trasplante renal no han sido establecidas. Método: Realizamos un estudio transversal en 727 receptores estables procedentes de 28 centros de trasplante españoles. Se determinaron de manera centralizada los parámetros del metabolismo mineral; también se centralizó la semicuantificación de las fracturas vertebrales y de las calcificaciones de la aorta abdominal. Resultados: La deficiencia de vitamina D (25OHD3 &lt; 15 ng/ml) fue más frecuente en mujeres y en los estadios CKD-T I-III (29,6 vs. 44,4%; p = 0,003). La relación inversa y significativa observada entre los niveles de 25OHD3 y PTH fue modificada por el género de tal manera que la pendiente fue mayor en las mujeres que en los hombres (p = 0,01). Un 15% de los receptores mostró alguna fractura vertebral (VFx) con un grado de deformidad ≥2. Los factores relacionados con la VFx diferían en función del género: en los hombres, la edad (OR: 1,04; IC 95%: 1,01-1,06) y el tratamiento con CsA (OR: 3,2; IC 95: 1,6-6,3); en las mujeres la edad (OR: 1,07; IC 95%: 1,03-1,12) y los niveles de PTH (OR per 100 pg/ml increase: 1,27; IC 95%: 1,043-1,542). Las calcificaciones de la aorta abdominal fueron comunes (67,2%) y se relacionaron con los factores de riesgo clásicos, pero no con los parámetros del metabolismo mineral. Conclusiones: La deficiencia de vitamina D es más frecuente en las mujeres receptoras de un trasplante renal y en los estadios más tempranos de la CKD-T, y es un factor que contribuye al desarrollo de hiperparatiroidismo secundario. Las VFx prevalentes están relacionadas con unos niveles más elevados de PTH solamente en las mujeres. <![CDATA[Risk identification in haemodialysis patients by appropriate body composition assessment]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: Circunstancias como el género, la edad, la presencia de diabetes mellitus (DM) y la insuficiencia renal tienen impacto sobre la composición corporal de los pacientes. Sin embargo, a la hora de evaluar parámetros nutricionales como el tejido magro y graso de los pacientes en hemodiálisis (HD) se emplean valores de referencia provenientes de población sana. Objetivos: Analizar la composición corporal mediante bioimpedancia espectroscópica (BIS) de 6.395 pacientes en HD para obtener valores de referencia de índice de tejido magro (ITM) y de índice de tejido graso (ITG) procedentes de pacientes en HD y confirmar su validez al demostrar que aquellos con un ITM por debajo del percentil 10 calculado para su grupo tienen mayor riesgo de muerte. Material y métodos: Usamos la BIS para determinar el ITM e ITG de nuestra cohorte de pacientes en HD en España. Calculamos el percentil 10 y el percentil 90 del ITM e ITG en cada decil de edad de pacientes, agrupados según su género y presencia de DM. Recogemos parámetros clínicos, analíticos y demográficos. Resultados: Objetivamos que los valores del percentil 10 y del 90 de ITM/ITG varían en función del grupo (edad, género y presencia de DM) y que, tras ajustar por otros factores de riesgo como la sobrehidratación, los pacientes con ITM inferior al percentil 10 tienen mayor riesgo relativo de muerte (OR 1,57) que aquellos con valores superiores. Conclusiones: Monitorizar el ITM e ITG de los pacientes en HD CON adecuados valores de referencia puede ser útil para identificar situaciones de riesgo en los pacientes en HD.<hr/>Abstract Introduction: Circumstances such as gender, age, diabetes mellitus (DM) and renal failure impact on the body composition of patients. However, we use nutritional parameters such as lean and fat tissue with reference values from healthy subjects to assess the nutritional status of haemodialysis (HD) patients. Aims: To analyse body composition by bioimpedance spectroscopy (BIS) of 6395 HD patients in order to obtain reference values of lean tissue index (LTI) and fat tissue index (FTI) from HD patients; and to confirm its validity by showing that those patients with LTI below the 10th percentile calculated for their group have greatest risk of death. Material and methods: We used the BIS to determine the LTI and FTI in our cohort of HD patients in Spain. We calculated the 10th percentile and 90th percentile of LTI and FTI in each age decile for patients grouped by gender and presence of DM. We collected clinical, laboratory and demographic parameters. Results: The LTI/FTI 10 and 90 percentile values varied by group (age, gender and presence of DM) and, after adjusting for other risk factors such as fluid overload, those patients with LTI lower than percentile 10 had a higher relative risk of death (OR 1.57) than those patients with higher values. Conclusions: Monitoring the LTI and FTI of patients on HD using suitable reference values may help to identify risk in this patient population. <![CDATA[Quality of life related to health chronic kidney disease: Predictive importance of mood and somatic symptoms]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Objetivo: Comparar la capacidad predictiva de los síntomas somáticos informados y el estado anímico (depresión y ansiedad) sobre la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con enfermedad renal crónica. Método: Se evaluó a 52 pacientes en tratamiento de hemodiálisis mediante: a) la escala de funcionamiento y calidad de vida (SF-36), b) la escala de síntomas somáticos-revisada (ESS-R) y c) la escala de ansiedad y depresión en hospital (HAD). Los datos fueron analizados mediante análisis de regresión múltiple. Resultados: Los pacientes mostraron niveles de CVRS inferiores a los valores normativos del instrumento, así como un 36,5% de prevalencia de ansiedad y un 27% de depresión. El estado anímico fue el predictor más significativo de la CVRS, tanto en su componente físico (β = −0,624) como mental (β = −0,709). Los síntomas somáticos predijeron, con menor fuerza asociativa, el componente de salud física (β = −0,270). Conclusiones: El estado anímico es un mejor predictor de los componentes físico y mental de la CVRS que el número e intensidad de los síntomas físicos informados por los pacientes. Estos resultados señalan la importancia de evaluar e intervenir sobre los estados emocionales negativos (depresión y ansiedad) en los pacientes renales. Estas intervenciones pueden repercutir en una menor interferencia de la enfermedad sobre la CVRS en el paciente en hemodiálisis.<hr/>Abstract Objective: To compare the predictive capacity of self-reported somatic symptoms and mood (depression and anxiety) on health-related quality of life (HRQOL) in patients with chronic renal disease. Method: Data were obtained from 52 patients undergoing haemodialysis. Measures included a) the SF-36 health survey, b) the somatic symptoms scale revised (ESS-R) and c) the hospital anxiety and depression scale (HADS). Multiple regression was the main method of statistical analysis. Results: Patients exhibited HRQOL levels below normative values, with anxiety and depression prevalence at 36.5% and 27%, respectively. Mood was the strongest predictor of physical (β = −.624) and mental (β = −.709) HRQOL. Somatic symptoms were also associated with physical HRQOL, but their predictive value was weaker (β = −.270). Conclusions: These results indicate that mood is a superior predictor of the physical and mental components of HRQOL in patients compared with the number and severity of physical symptoms. The data underline the importance of assessing negative emotional states (depression and anxiety) in kidney patients as a basis for intervention, which may facilitate reduction of the impact of chronic renal disease on HRQOL. <![CDATA[Survival of patients ≥70 years with advanced chronic kidney disease: Dialysis vs. conservative care]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300010&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: Los pacientes de edad avanzada que llegan a enfermedad renal crónica avanzada (ERCA) se han incrementado en los últimos años. No hay evidencia de la mejor actitud terapéutica en estos pacientes. Objetivos: Observar la evolución de pacientes ancianos en consulta de ERCA (estadios 4 y 5) y comparar la supervivencia de los pacientes con ERC estadio 5 tratados con diálisis o no. Material y métodos: Se incluyó a todos los pacientes con ≥70 años que iniciaron seguimiento en consulta de ERCA desde el 1-1-2007 hasta el 31-12-2008 y se observó su evolución hasta el 31-12-2013. Se recogieron datos demográficos, índice de comorbilidad de Charlson, antecedentes de cardiopatía isquémica (CI) y diabetes mellitus (DM). Resultados: Se estudió a 314 pacientes con ERC estadios 4 y 5 con ≥70 años, 162 de los cuales estaban en el momento del inicio del seguimiento o a lo largo del mismo en estadio 5; 69 de estos pacientes recibieron tratamiento con diálisis. En el grupo estadio 5: mediana de edad de 77 años (74-81); 48% CI; 50% DM; Charlson 7 (6-9). Supervivencia Kaplan-Meier: ≥70 años (93 vs. 69 pacientes con diálisis) log rank: 15 (p &lt; 0,001), con ≥75 años (74 vs. 46 pacientes con diálisis; log rank: 8,9; p = 0,003), con ≥80 años (40 vs. 15 pacientes con diálisis) y p = 0,2. Los pacientes que recibieron tratamiento con diálisis tenían menor edad e índice de Charlson y el tiempo de seguimiento en consulta era inferior. Conclusiones: En nuestro estudio el tratamiento con diálisis mejora la supervivencia, si bien esta ventaja se pierde en los pacientes con ≥80 años.<hr/>Abstract Introduction: The number of elderly patients with advanced chronic kidney disease (ACKD) has increased in recent years, and the best therapeutic approach has not been determined due to a lack of evidence. Objectives: To observe the progression of elderly patients with ACKD (stages 4 and 5) and to compare the survival of stage 5 CKD patients with and without dialysis treatment. Material and methods: All patients ≥70 years who began ACKD follow-up from 01/01/2007 to 31/12/2008 were included, and their progression was observed until 31/12/2013. Demographic data, the Charlson comorbidity index, history of ischaemic heart disease (IHD) and diabetes mellitus (DM) were assessed. Results: A total of 314 patients ≥70 years with stages 4 and 5 CKD were studied. Of these patients, 162 patients had stage 5 CKD at the beginning of follow-up or progressed to stage 5 during the study, and 69 of these patients were treated with dialysis. In the stage 5 group: median age was 77 years (74-81); 48% had IHD; 50% had DM, Charlson 7 (6-9). Kaplan-Meier survival analysis: ≥70 years (93 vs. 69 patients with dialysis, log rank: 15 P &lt; .001); patients ≥75 years (74 vs. 46 patients with dialysis, log rank: 8.9 P = .003); patients ≥80 (40 vs. 15 patients with dialysis) and p = 0,2. Patients receiving dialysis were younger, with a lower Charlson comorbidity index and shorter follow-up time. Conclusions: Our study shows that dialysis treatment improves survival, although this benefit is lost in patients ≥80 years. <![CDATA[Prevalence of hyponatraemia in patients over the age of 65 who have an in-hospital fall]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Fundamento y objetivo: La hiponatremia es el trastorno electrolítico más frecuente. Algunos estudios afirman que aumenta la morbimortalidad. Existen nuevas líneas de investigación que buscan la relación entre hiponatremia y caídas. Objetivo: Determinar si la hiponatremia es un factor relacionado con las caídas en ancianos hospitalizados. Método: Diseño observacional analítico de casos y controles. Población de estudio: Se consideraron casos los pacientes mayores de 65 años que experimentaron una caída durante su ingreso en unidades de hospitalización del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Los controles fueron pacientes que no experimentaron caída, pareados según las variables: unidad, edad, periodo de ingreso, género y Downton. El tamaño fue de 206 sujetos. Recogida de datos: Se estudiaron factores sociodemográficos, las variables incluidas en la ficha de registro de caídas y escala de Downton, y el sodio sérico. Se consideró hiponatremia Na+ &lt; 135 mmol/l. Análisis: Se realizó un análisis descriptivo para valorar la homogeneidad de la muestra, un análisis analítico utilizando el test chi cuadrado, calculando la OR y un análisis multivariante con regresión logística. Resultados: De 103 casos, 61 eran hombres (50,4%) y 42 mujeres (49,4%). En 29 se detectó hiponatremia; la relación con las caídas fue p: 0,002. La OR ajustada fue de 3,708 (1,6-8,3), IC 95%. Se identificaron como factores de riesgo para las caídas: hiponatremia y déficits sensoriales en extremidades. Conclusiones: Dado que la hiponatremia puede considerarse un factor de riesgo de caídas, sería importante valorar la inclusión de la determinación de sodio sérico dentro de las estrategias de prevención de caídas en ancianos.<hr/>Abstract Background and aim: Hyponatraemia is the most common electrolyte disorder. Some studies have found that it increases morbidity and mortality. There are new lines of research that are investigating the link between hyponatraemia and patient falls. Aim: To determine if hyponatraemia is associated with falls in elderly hospitalised patients. Methods: Design observational, analytical, case-control study. Study population: Patients older than 65 years who had fallen during their hospitalisation at Gregorio Marañón Hospital (Madrid) were considered cases. Patients who did not fall were considered to be controls, paired according to the following variables: hospital ward, age, length of hospital stay, gender and Downton fall risk index. The sample size was 206 subjects. Data collection: Socio-demographic factors, variables included in the falls record sheet, Downton fall risk index and sodium levels were studied (hyponatraemia was considered Na+ &lt; 135 mmol/l). Analysis: A descriptive analysis was performed to determine the sample homogeneity. The OR was calculated, and an analytical analysis using Chi-square test and a multivariate logistic regression analysis were also performed. Results: Of 103 cases recruited, 61 were men (50.4%) and 42 were women (49.4%). Hyponatraemia was detected in 29 cases with an association with falls of P: 0.002. The adjusted OR was 3.708 (1.6-8.3), 95% CI. Risk factors for falls were identified as hyponatraemia and limb sensory deficits. Conclusions: Given that hyponatraemia could be considered a risk factor for falls, the inclusion of the determination of sodium level would be important for fall prevention strategies in the elderly. <![CDATA[Incremental peritoneal dialysis: Clinical outcomes and residual kidney function preservation]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: En los últimos años el inicio de diálisis peritoneal (DP) con 3 recambios se ha convertido en una práctica habitual, aunque se dispone de pocos resultados clínicos publicados. Objetivo: Descripción de la experiencia de inicio con DP incremental (DPI) en un centro. Material y métodos: A 46 pacientes en DPI se les realizó seguimiento clínico, analítico y tratamiento, y se estudió su evolución a 2 años. Resultados: A un 25% de los pacientes se les trasplanta en DPI. Tiempo medio de transferencia a DP convencional de 24 meses. La mitad de los pacientes son transferidos por manejo de líquidos. Buena estabilidad clínica y analítica con tasa de peritonitis de un episodio cada 99 meses. Enlentecimiento de la pérdida de función renal residual respecto al período prediálisis (−7,06 vs. −1,58 ml/min/año; p = 0,0001). Conclusiones: La experiencia en DPI con 3 recambios de inicio es positiva. La mayoría de los pacientes se mantienen estables durante los 2 primeros años, con un enlentecimiento de la pérdida de función renal residual respecto el período prediálisis.<hr/>Abstract Introduction: Initiation of peritoneal dialysis (PD) with 3 exchanges has become common practice in recent years, despite the lack of published clinical data. Objective: To describe experience with incremental peritoneal dialysis (IPD) at a single site. Material and methods: A total of 46 IPD patients undergoing 2-year clinical, laboratory, treatment and progression follow-up. Results: To 25% of patients were trasplanted on IPD. Mean time on IPD before transfer to conventional PD of 24 months, half of the patients because of fluid balance. Good clinical and biochemical results with a peritonitis rate of one episode per 99 months. There was an improvement in the loss of residual kidney function compared to the pre-dialysis period (−7.06 vs. −1.58 ml/min/year; P =.0001). Conclusions: IPD with 3 peritoneal exchanges offers good results. Most patients remain stable during the first 2 years and there is an improvement in the loss of residual kidney function compared to the pre-dialysis period. <![CDATA[Guideline for dialysate quality of Spanish Society of Nephrology (second edition, 2015)]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La Sociedad Española de Nefrología elaboró en 2004 una Guía de Gestión de Calidad del Líquido de Diálisis. La segunda edición revisada de la guía ha tenido en cuenta nuevas evidencias y la normativa internacional. En la guía se hacen algunas recomendaciones sobre normas para preparar el líquido de diálisis: agua, concentrados y sistemas de dosificación de la hemodiálisis. Esta guía se basa en la norma ISO13959, la Farmacopea Europea, la Real Farmacopea Española, las normas y prácticas recomendadas de la AAMI, la Guía Europea de Buena Práctica en Hemodiálisis, revisiones de la bibliografía, según su nivel de evidencia, y la opinión del grupo español de expertos. Se definieron 2 niveles de calidad del agua: agua purificada y agua purificada de alta calidad (ultra pura), y para el líquido de diálisis: líquido de diálisis ultra puro. El uso habitual de líquido de diálisis ultra puro se recomienda en todo tipo de hemodiálisis para prevenir y retrasar la aparición de complicaciones: inflamación, desnutrición, anemia y amiloidosis. Los requisitos de la calidad del agua, de los concentrados y del líquido de diálisis se definen como los niveles máximos admisibles de contaminantes: sustancias químicas (4.1.2), conductividad, microbiana y endotoxinas (4.1.1): Microbiana (UFC/ml) Endotoxinas prueba LAL (UE/ml) Agua purificada ≤ 100 UFC/ml ≤ 0,25 Agua ultra pura ≤ 10 UFC/100 ml ≤ 0,03 Líquido de diálisis ultra puro ≤ 10 UFC/100 ml ≤ 0,03 Se especificaron la frecuencia de control, el mantenimiento y las medidas correctivas. Los métodos de muestreo y análisis se describieron en los anexos. Para el control microbiológico es recomendable el medio de cultivo R2A, incubado durante 7-14 días a una temperatura de 17-23 °C. El proceso de garantía de la calidad del líquido de diálisis implica a todos los miembros del personal de diálisis y exige protocolos estrictos. El médico a cargo de la hemodiálisis tiene la responsabilidad final de la calidad del líquido de diálisis. Pueden dirigir sus sugerencias y preguntas acerca de esta guía a www.senefro.org.<hr/>Abstract A Best Practice Guideline about Dialysis fluid purity was developed under the leadership of the Spanish Society of Nephrology in 2004. The second edition revised Guideline considered new evidences and International Standard. The Guideline has established recommendations for standards for preparing dialysate: water, concentrates and hemodialysis proportioning systems. This Guideline is based on the ISO13959, European Pharmacopoeia, the Real Farmacopea Española, the AAMI Standards and Recommended Practices, European Best Practice Guidelines for Haemodialysis, literature reviews, according to their level of evidence, and the opinion of the expert Spanish group. Two levels of quality of water were defined: purified water and high purified water (ultra pure) and for dialysate: ultra pure dialysate. Regular use of ultra pure dialysate is recommended for all type of hemodialysis to prevent and delay the occurrence of complications: inflammation, malnutrition, anaemia and amiloidosis. Water, concentrates and dialysate quality requirements are defined as maximum allowable contaminant levels: chemicals (4.1.2), conductivity, microbial and endotoxins (4.1.1): Microbial (CFU/ml) Endotoxins LAL test (EU/ml) Purified water ≤ 100 CFU/ml ≤ 0,25 High purified water ≤ 10 CFU/100 ml ≤ 0,03 Ultra pure dialysate ≤ 10 CFU/100 ml ≤ 0,03 Monitoring frequency, maintenance and corrective actions were specified. Methods of sampling and analysis were described in appendix (anexos). For microbiological monitoring, R2A medium is recommended, incubated during 7-14 days at a temperature of 17-23 °C. The dialysate quality assurance process involves all dialysis staff members and requires strict protocols. The physician in charge of hemodialysis has the ultimate responsibility for dialysate quality. All suggestions and questions about this Guideline are wellcome to www.senefro.org. <![CDATA[A case report of Gitelman syndrome resulting from two novel mutations in SLC12A3 gene]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300014&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Introduction: Hypokalaemia is a common clinical problem. A potential but commonly overlooked cause of hypokalaemia is Gitelman syndrome. Material and methods: A 26-year-old man was admitted to the hospital due to syncope with general and muscular weakness and muscle cramps. The patient's history revealed previous recurrent syncope events associated to hypokalaemia with the lowest serum potassium value being 2.6 mmol/l. At admission, blood pressure was normal and no changes were found at physical examination. Laboratory tests showed mild hypokalaemia (3.0 mmol/l), hypomagnesaemia (1.36 mg/dl), hypocalciuria (&lt; 40 mg/24 h), and metabolic alkalosis (HCO3 − 29.7 mmol/l, BE 5.3 mmol/l). Results: Further laboratory tests (FeK, TTKG) confirmed inappropriate kaliuresis. Conn's disease was excluded by hormonal and imaging assessments. Genetic testing was performed and two novel heterozygous mutations: c.35_36insA and c.1095+5G&gt;A were found in transcript NM_000339.2 in SLC12A3 gene. Conclusion: The patient was diagnosed with Gitelman syndrome and was treated with supplements of potassium and magnesium.<hr/>Resumen Introducción: La hipopotasemia es un problema clínico común. El síndrome de Gitelman es una posible causa de hipopotasemia a veces no reconocida. Material y métodos: Un hombre de 26 años de edad ingresa en un hospital por causa de un síncope, debilidad generalizada y calambres musculares. La historia clínica del paciente reveló la incidencia del síncope con hipopotasemia recurrente con el valor más bajo de potasio en 2,6 mmol/l. En el ingreso, el paciente presentaba una presión arterial normal y la exploración física no reveló ninguna enfermedad. La evaluación del laboratorio demostró una hipopotasemia leve (K+ 3,0 mmol/l), hipomagnesemia (Mg 1,36 mg/dl), hipocalciuria (&lt;40 mg/24 h) y alcalosis metabólica (HCO3- 29,7 mmol/l, exceso de base 5,3mmol/l). Resultados: Otras pruebas de laboratorio (FeK, TTKG) confirman una caliuresis inadecuada. La enfermedad de Conn fue excluida tras la evaluación hormonal y radiológica. Se realizaron las pruebas genéticas y 2 mutaciones heterocigóticas: c.35_36insA y c.1095+5G&gt;A fueron encontradas en la transcripción NM_000339.2 del gen SLC12A3. Conclusión: El paciente fue diagnosticado con el síndrome de Gitelman y fue tratado con suplementos de potasio y magnesio. <![CDATA[Multiple parapelvic cysts in Fabry disease]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300015&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Extracapillary glomerulonephritis and leprosy: An uncommon association]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300016&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Capturing the diagnosis of chronic renal insufficiency in the electronic medical record and its influence on therapeutic management]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300017&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Autosomal recessive polycystic kidney disease diagnosed in a 39 year-old women with kidney failure and cramps]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300018&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[A rare cause of diarrhea in patients with focal segmental glomerulosclerosis]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300019&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Acute renal failure secondary to interstitial acute nephritis and Fanconi syndrome for metamizole and gemfibrozil]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300020&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Case report of renal tubular acidosis and misdiagnosed]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300021&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Creation of the Working Group on Diagnostic and Interventional Nephrology of the Spanish Society of Nephrology]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300022&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Role of photopheresis in the treatment of refractory cellular rejection in kidney transplantation]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300023&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Late onset of de novo atypical hemolytic-uremic syndrome presented on a simultaneous pancreas and kidney transplant recipient successfully treated with eculizumab]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300024&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[A membranous nephropathy case: Is it related to sulfasalazine?]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300025&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis. <![CDATA[Complete remission of nephrotic syndrome in a woman with renal amyloidosis due to familial mediterranean fever]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000300026&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.<hr/>Abstract Fabry disease is an inherited, X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase A (alpha-GLA A), which leads to glycosphingolipid accumulation, mainly globotriaosylceramide, in tissues. Disease prevalence and the index of suspicion are both low, which tends to result in delayed diagnosis and treatment. We present the case of a male Fabry disease patient who manifested no angiokeratoma lesions but presented multiple parapelvic cysts and renal failure. The genetic study revealed an alpha-GLA A gene mutation that had not been recorded in the mutations registry. The de novo mutation was not found in his relatives and it was not transmitted to his offspring. The large number and peculiar appearance of the parapelvic cysts led to the diagnosis.