Anales de Medicina Interna

Algunos comentarios sobre la hemocromatosis

Prevalencia de hemocromatosis en trabajadores sanos: Importancia de añadir en la analítica de perfil bioquímico una saturación de transferrina

Objetivo: La hemocromatosis es la enfermedad genética más común en la población blanca (dos a ocho casos por mil habitantes). Está caracterizada por una absorción excesiva de hierro, que conlleva a un acúmulo del mismo en diversos órganos. Su diagnóstico precoz, con la instauración de sangrías periódicas, condiciona que estos enfermos puedan igualarse a la población sana, tanto en calidad de vida como en sobrevivencia. Esto hace muy aconsejable la realización de despistaje de esta enfermedad en la población aparentemente sana. Aunque se han hecho grandes avances en los estudios genéticos de esta población, sigue siendo una saturación de transferrina (ST) elevada (superior a 60%) el test más utilizado para iniciar una aproximación diagnóstica de la enfermedad. Nosotros realizamos ST a un grupo de trabajadores sanos para confirmar en nuestro medio la utilidad de este test en el diagnóstico de hemocromatosis. Método: Estudio prospectivo sobre 1.131 trabajadores activos que acuden a una revisión anual a un Centro Oficial de Seguridad e Higiene, practicándoseles a todos ST. Si ésta resulta elevada son derivados a un Centro Hospitalario para continuar con la aproximación diagnóstica de la hemocromatosis. Resultados: La ST resultó elevada en 22 trabajadores, de los cuales son estudiados 21 en un Centro Hospitalario. En once se normaliza la ST después de abstinencia de alcohol o al repetir el análisis. A nueve se les propone biopsia hepática, realizándose en seis. De estos seis se confirmó la hemocromatosis en tres, lo que hace una prevalencia confirmada, al menos, de 2.6 por mil habitantes. Conclusiones: Creemos que la saturación de transferrina es útil para iniciar el despistaje de hemocromatosis y que debería imponerse como parte del perfil bioquímico de analítica rutinaria. Otros métodos diagnósticos menos engorrosos que la biopsia hepática son necesarios para confirmar la enfermedad.

Aim: Hereditary hemochromatosis is the most common inherited disorder in white population (2-8 cases per 1000 habitants). Hemochro -matosis is characterized by increased intestinal absortion of iron leading to its deposition into multiple organs. An early diagnosis and proper management with frecuent phlebotomies are known to improve life expentacy and quality of life. Diagnosis is suggested by an elevated Transferrin saturation (TS) (more than 60%). Method: Prospective study of the level of TS among 1131 healthy workers, who came to the Security and Hygiene Official Centre for their annual revision had been undertaken. Results: Twenty-wo workers had high TS; in 10 of them the increase of TS was confirmed on repeated determinations. Liver biopsy was per -formed in six (and refused by the other four), eventualy a diagnosis of hemochromatosis was confirmed in three (in-group prevalence of 2.6 per 1000 people). Conclusions: In onr experience, TS is the most appropiate initial screening test for detecting hereditary hemochromatosis in a normal population.

Correlación entre el mantoux y la fracción tuberculínica de la prueba de hipersensibilidad retardada, en una cohorte de pacientes VIH+, en función de su nivel de inmunodeficiencia, e incidencia de tuberculosis activa

Objetivo: El objeto de este trabajo fue determinar la inmunidad celular utilizando el Multitest CMI y correlacionar su resultado con el recuento de linfocitos CD4, y el riesgo de desarrollar tuberculosis activa en el caso de que la pápula correspondiente a la tuberculosis del multitest fuera positiva. Material y Métodos: Se realizó un seguimiento longitudinal prospectivo de 342 pacientes UDVP, 210 infectados con el VIH-1 y 132 de ellos seronegativos. La cohorte objeto del estudio estaba formada por 165 UDVP seropositivos para el VIH-1 (128 varones y 37 mujeres). Las edades estaban comprendidas entre 18 y 45 años. El tiempo del trabajo fue de 25 meses (8-25). La prueba de la tuberculina y el multitest les fueron practicados al inicio y cada tres meses así como un despistaje de tuberculosis activa a lo largo de todo el periodo del estudio cuando se consideró necesario. Resultados: Se desarrolló tuberculosis activa en 9,25 casos por cien personas y año de seguimiento en los estados con mejor nivel inmunológico (score de la PHR >10 mm). Había una correlación significativa entre el diámetro de la pápula de la prueba de la tuberculina y la pápula de la fracción tuberculínica de la prueba de hipersensibilidad retardada. Conclusiones: La prueba de la hipersensibilidad retardada realizada con el Multitest IMC es de utilidad para evaluar la función de la inmunidad celular y en los pacientes seropositivos para el VIH-1 anérgicos o con la fracción tuberculínica de la PHR positiva debe considerarse la posibilidad de quimioprofilaxis con isoniazida (9 meses).

Objetives: The aim of this work was to assess cellular immunity using the multitest CMI and relate its results with lymphocyte CD4 counts, and the risk to developed active tuberculosis if the multitest´s tuberculosis pápula was positive. Methods: prospective longitudinal follow-up of 342 IDU patients, 210 infected with HIV-1 and seronegative 132 patients. The cohort study was 165 IDU HIV-1 positive patients (128 men, 37 female). Ages was 18 to 45 years. Study time were 25 months (8-25). Tuberculin skin tests and multitest IMC were performed at baseline and each three months, and screening from active tuberculosis were performed all study when necesary was considerated. Results: Actived tuberculosis developed in 9.25 cases per one hundred persons and year from follow-up in the ranges with better immmunologic status (Score from PHR >10 mm). There are an significative corelation between tuberculosis skin test diameter and PHR tuberculin fraction papula Conclusions: PHR performed with Multitest IMC is an useful test to evaluate celular immune system, and HIV-1 positive patients with anergy in this test or positive tuberculine fraction must be considerated to isoniazid (9 months) prophylaxis.

Tuberculosis extrapulmonar en nuestro medio: Formas de presentación

Objetivo: Analizar la distribución de las formas de presentación de tuberculosis extrapulmonar (FPE) en nuestro medio. Material y métodos: Se revisaron los casos de tuberculosis extrapulmonar registrados en la Unidad de Prevención y Control de la Tuberculosis del Área Sanitaria de Santiago de Compostela en un periodo de tres años. Clasificamos las FPE en: formas extrapulmonares (FE), definida por una localización extrapulmonar; formas mixtas (FM), localización pulmonar y extrapulmonar; formas diseminadas (FD), dos o más localizaciones extrapulmonares; y TB miliares, definida por patrón radiológico miliar y/o enfermedad diseminada en necropsia. Resultados: Se registraron 921 tuberculosis de las cuales 370 (40,2%) fueron extrapulmonares. De ellos 199 eran varones y 171 mujeres. Edad media de 36,9 años (rango, 19 y 68). Se constató infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en 22 casos (25,9%). La distribución de las FPE fue: FE 307 casos (83,0%): pleural 140 (45,6%), ganglionar 87 (28,3%), intestinal 16 (5,2%), osteoarticular 14 (4,5%), genitourinaria 11 (3,6%), cutánea 11 (3,6%), meníngea 10 (3,3%), otras 18 (5,9%); FM 38 (10,3%); FD 8 (2,1%) y TB miliares 17 casos (4,6%). Los pacientes con infección por el VIH presentaron FE en 17 casos (77,3%) en su mayoría ganglionar (64,7%); FD en 4 (18,2%); y TB miliar en 1 (4,5%). Conclusiones: La tuberculosis extrapulmonar supera las expectativas esperables, no en vano refleja un porcentaje próximo a la localización pulmonar. Ello indica por una parte, un cambio significativo en la presentación clásica de la enfermedad, y por otra una extrema sensibilidad en el diagnóstico localizatorio de la enfermedad.

Objetive: To analyse the distribution of the extrapulmonary forms of presentation of tuberculosis (EFP) in our health district. Materials and methods: The medical records of patients diagnosed with extrapulmonary tuberculosis attending the Tuberculosis Prevention and Control Unit of the Santiago Health District were reviewed over a three years period. The classification of EFP was: extrapulmonary forms (EF), disease outside the lung; mixed forms (MF), the presence of both pulmonary and extrapulmonary tuberculosis; disseminated forms (DF), the pressence of two or more extrapulmonary locations; and miliary TB, which was definied by a diffuse pulmonary radiographic pattern or diagnosis was undertaken by necropsy. Results: A total of 921 tuberculosis infected patients were observed, of which 370 (40.2%) were extrapulmonary forms; of these, 199 were men and 171 women (mean age was 36.9 years, range 19-68). The distribution of EFP was: 307 EF (83%) of which 140 (45.6%) were pleural, 87 (28.3%) ganglionary, 16 (5.2%) intestinal, 14 (4.5%) bone and joint, 11 (3.6%) genitourinary, 11 (3.6%) cutaneous, 10 (3.3%) meningeal, and other locations 18 (5.9); MF 38 cases (10.3%); DF 8 cases (2.1%) and miliary TB 1 cases (4.6%). In HIV infected patients 17 EF (77.3%), which were mainly ganglionary (64.7%); 4 DF (18.2%); and 1miliary TB (4.5%) cases were observed. Conclusions: Our findings confirm the high incidence of extrapulmonary TB, similar to the number of pulmonary forms. Our experience shows a significant modification to the classical presentation of the disease, and thus the need for sensitivity in locating the disease.

Valor de la determinación de la tiroglobulina sérica y de la gammagrafía mediante I-131 en el seguimiento del cáncer diferenciado de tiroides

Objetivo: El objetivo de nuestro estudio ha sido conocer la sensibilidad de la determinación de la tiroglobulina sérica y de la gammagrafía corporal mediante I-131 en la detección de tejido tiroideo residual y de la enfermedad loco-regional y a distancia; así como el valor predictivo de la tiroglobulina en el seguimiento de pacientes con cáncer diferenciado de tiroides. Método: Para ello hemos realizado un estudio retrospectivo de 218 enfermos con cáncer diferenciado de tiroides, diagnosticados y tratados de forma homogénea, en los que se había solicitado la determinación de tiroglobulina (TG) y la gammagrafía con I-131 tras efectuar la intervención quirúrgica y entre los 6 y los nueve meses posteriores a la misma, valorando ambas pruebas de screening en situación hormonal de hipotiroidismo. Se han excluido del estudio 16 pacientes con anticuerpos antitiroglobulina y 14 enfermos por carecer de un seguimiento completo. Resultados: Se ha obtenido una correlación entre ambas técnicas del 92%, con una sensibilidad TG/scan para la detección de recidiva local de 85 y 90% respectivamente y superior al 90% para ambas pruebas en el diagnóstico de metástasis óseas y pulmonares. En el estudio de la afectación ganglionar regional y del tejido tiroideo residual, la sensibilidad del scan fue del 100% para la gammagrafía con I-131 e inferior al 70% para la tiroglobulina sérica. La determinación de la TG demostró un valor predictivo positivo del 99%, con un valor predictivo negativo del 91% y un total de 24 resultados falsos negativos. Conclusiones: Considerando nuestro trabajo, creemos que ambas exploraciones son complementarias, con una sensibilidad subóptima de la tiroglobulina en la detección de la afectación ganglionar locoregional y del tejido tiroideo residual y un valor predictivo negativo que no permite realizar el seguimiento de pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides, basándose únicamente en los resultados de este marcador tumoral.

Objectives: The objective of this work has been to know the sensitivity of serum thyroglobulin and I-131 scintigraphy in the detection of thyroid remnants or metastases, and to evaluate the predictive value of serum thyroglobulin in the follow-up of differentiated thyroid cancer patients. Methods: We have carried out a retrospective study of 218 patients with differentiated thyroid cancer, with detection of serum thyroglobulin levels and I-131 scintigraphy in clinical status of hypothyroidism, after to perform thyroidectomy and between six and nine months later. We have rejected 16 and 14 patients who have had presented high serum levels of thyroglobulin, or an incomplete follow-up. Results: Our results showed a good correlation of both parameters (92%). The sensitivity of TG and I-131 scan was 85% and 90% respecti -vely, and superior to 90% for both procedures in the diagnosis of the osseous and lung metastases. The sensitivity of I-131 scan and TG was 100% and less to 70% in the detection of thyroid remnants and regional lymphatic nodes. The positive and negative value of TG was 99% and 91%, respectively, with a total of 24 false negative results. Conclusions: Considering this study, we believe that both techniques are complementary, with a lower sensitivity of serum TG in the detection of thyroid remnants and regional lymphatic involvement, and a negative predictive value that does not permit to accomplish the follow-up of differentiated thyroid cancer patients, considering exclusively the results of this tumoral marker.

Diarrea por citomegalovirus (CMV) como primera manifestación de sida

Se presenta el caso de un varón de 49 años, sin antecedentes personales de interés salvo agresión sexual en 1996, que acude al Servicio de Urgencia del HGUGM por cuadro de diarrea de 6 meses de evolución, al que se añade fiebre de hasta 39ºC en los últimos 2 meses. Durante su ingreso es diagnosticado de infección por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH), antigenemia para Citomegalovirus (CMV) de 70 células, y en el estudio de diarrea se objetiva CMV en cultivo celular de la biopsia de colon, con colonoscopia normal. La colitis es la forma más frecuente de afectación del tubo digestivo por CMV en pacientes con infección por el VIH. No obstante, es poco frecuente como primera manifestación de Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA), como ocurre en el caso que presentamos.

We report a case of a male 49 years old, without clinical history, excepting rape in 1996, that was admitted to the Emergency Room of HGUGM because of diarrhea 6 months duration, plus fever (39ºC) in the last 2 months. He was diagnosed of infection by the Human Immunodeficiency Virus (HIV), with serum antigenemia (70cells), and colonic biopsy positives for Cytomegalovirus, and a normal colonoscopy. Cytomegalovirus colitis is the major etiologic infectious agent in patients with AIDS-associated diarrhea, although it can be the diagnostic index for AIDS in a few cases.

Listeriosis: una infección poco frecuente en pacientes con VIH

Aunque la resistencia a la infección por Listeria monocytogenes requiere que la inmunidad celular este indemne, la listeriosis es una enfermedad poco frecuente en los pacientes VIH+ y existen únicamente alrededor de unos 50 casos publicados. Se presentan los dos únicos enfermos VIH+ con infección por L. monocytogenes atendidos en nuestro hospital desde el inicio de la epidemia del sida en 1981. Caso 1: Varón VIH+ con 364 linfocitos CD4+ por mm³ que ingresó por cefalea occipital y fiebre. La tomografía axial computarizada cerebral fue normal y en el cultivo del líquido cefalorraquídeo creció L. monocytogenes. Se trató favorablemente con ampicilina y tobramicina. Caso 2: Varón de 47 años VIH+ con 44 linfocitos CD4+/ mm³ y cirrosis hepática por VHC que ingresó por fiebre elevada y distensión abdominal. Realizaba profilaxis para PCP con pentamidina IV. Con el diagnóstico de peritonitis bacteriana espontánea se extrajeron 3 hemocultivos y se inició tratamiento con ceftriaxona. Desarrolló encefalopatía hepática y falleció a las 72 h del ingreso. Postmortem se recibió crecimiento de L. monocytogenes. La listeriosis es una enfermedad poco frecuente en los enfermos VIH+, que esporádicamente produce cuadros de difícil diagnóstico, sobre todo en los enfermos que no realizan profilaxis para PCP con cotrimoxazol.

Although resistance to Listeria monocytogenes infection requires intact T-cell mediated immunity, listeriosis is an infrequent problem in patients with HIV infection and only about 50 patients have been reported to date. Only two patients with HIV and L. monocytogenes have been atended in our hospital since the beginning of aids epidemic in 1981. Case 1: a man with HIV and 364 CD4+ cells/mm³ presented fever and occipital headache. The cerebral scan was normal and L. monocytogenes grew in licuor culture. He was outcome after tratment with ampicillin and tobramycin. Case 2: a 47 years old man with HIV, 44 CD4+ cells/mm³ and hepatic virus C cirrhosis was admitted to the hospital because fever and abdominal distension. He was on mensual pentamidine prophylaxis for Pneumocystis carinii pneumonia (PCP). Bacterial peritonitis was diagnosed and the patient begun treatment with ceftriaxone. The patient dead 72 hours later with hepatic encepholopaty. Postmortem L. monocytogenes grew. Listeriosis is an infrequent disease in patients with HIV that causes difficult diagnostic problems, pricipally in patients without prophylaxis with cotrimoxazole for PCP.

Hemoptisis de repetición por aspiración bronquial de un cuerpo extraño: presentación de un caso y revisión de la literatura

La aspiración bronquial de cuerpos extraños es más frecuente en niños. La etiología más usual son los cuerpos extraños de origen vegetal, que no se aprecian en una Rx simple de tórax. Las manifestaciones clínicas son variables, incluyendo la sensación de ahogo, tos y sibilancias. La hemoptisis es un síntoma infrecuente, relacionándose su aparición, generalmente, con la existencia de bronquiectasias. Presentamos el caso de un niño que presentó hemoptisis de repetición y neumonitis local por Eikenella Corrodens tres años después de la aspiración de una espiga. Se llegó al diagnóstico de la broncoaspiración tras la expulsión del cuerpo extraño, días después de la realización de un lavado broncoalveolar. Lo inusual de este caso es la presentación clínica de hemoptisis de repetición, el largo periodo asintomático tratándose de un cuerpo extraño de origen vegetal y la neumonitis por Eikenella Corrodens asociada a la existencia de un cuerpo extraño intrabronquial.

The foreign body aspiration is more frequent in children. The most usual etiology is the foreign bodies of vegetable nature, which can not be observed in the chest radiograph. The clinic signs are varied, including shortness of breath, cough and wheezing. Hemoptysis is a rare symptom, whose araising is generaly connected with the existence of bronchiectasis. We present the case of a child who showed repeated hemoptysis and focal neumonitis due to Eikenelle corrodens three years after the aspiration of a spike. The diagnosis of the bronchial aspiration obtained after The most unusual in this case is the clinic manifestation of repeated hemoptysis, together with the long connected to the existence of foreign body inside the bronchus.

Neumomediastino espontáneo y fibrosis pulmonar idiopática

La asociación de fibrosis pulmonar y neumomediastino es infrecuente. La tomografía computarizada es el método adecuado para la detección de un pequeño neumomediastino, difícil de detectar mediante la radiografía de tórax. Se presenta un caso de fibrosis pulmonar idiopática, con ataques frecuentes y severos de tos, que desarrolló un neumomediastino y un enfisema subcutáneo cervical, sin neumotórax, en probable relación con la rotura de bullas. La evolución fue favorable con tratamiento sintomático.

The association between pulmonary fibrosis and pneumomediastinum is infrequent. Computed tomography is the suited method for the detection of small pneumomediastinum, which is difficult to detect by chest radiography. A case of idiopathic pulmonary fibrosis, with frequent and violent cough, with pneumomediastinum and cervical subcutaneous emphysema, without pneumothorax, probably caused by rupture of bullae is presented. The outcome was favourable with symptomatic treatment.

Absceso hepático piogénico como complicación de la enfermedad de Crohn

El absceso hepático piogénico es una complicación infrecuente de la enfermedad de Crohn que presenta una alta mortalidad si el diagnóstico y tratamiento no se realizan de forma temprana. Los abscesos abdominales, fístulas o tratamiento con esteroides son factores predisponentes en la patogenia de esta entidad. Presentamos el caso de un paciente con enfermedad de Crohn y abscesos hepáticos múltiples en el lóbulo hepático derecho sin factores predisponentes claros. El diagnóstico de absceso hepático fue establecido por TAC y el paciente fue tratado con drenaje percutáneo. Es importante considerar esta rara complicación debido a que el diagnóstico es difícil de hacer y se requiere un alto grado de sospecha. Una vez sospechado, hay que realizar un estudio exhaustivo e instituir el tratamiento adecuado. La mayoría de los pacientes con absceso hepático pueden ser manejados con éxito por drenaje percutáneo combinado con tratamiento antibiótico si el diagnóstico se ha realizado antes de que se haya producido necrosis extensa.

Pyogenic liver abscess in patients with Chrohn's disease is not common, but the mortality has been reported to be high if diagnosis and treatment is delayed. Intra-abdominal abscesses, fistulous disease, and steroid therapy have all beeen reported to be important predisponing factors in the pathogenesis of this entity. We present a patient with Chrohn's disease in whom multiple abscesses were encountered in the right lobe of the liver. The diagnosis of liver abscess was established by abdominal computed tomography and the patient was treated by percutaneous catheter drainage. Awareness of this rare complication is important because diagnosis is difficult to make and a high index of suspicion is required. Once suspected, aggressive diagnostic workup and treatment is indicated. Most patients with liver abscess can be successfully managed by percutaneous catheter drainage combined with antibiotic therapy if it is diagnosed before extensive necrosis has occurred.

Tratamiento de las hepatitis virales crónicas B y C según la medicina basada en la evidencia

En todo el mundo, la hepatitis viral es la principal causa de ictericia, enfermedad hepática crónica, cirrosis y hepatocarcinoma. Aunque se han realizado importantes avances en el tratamiento y en la prevención, no existe un tratamiento totalmente satisfactorio para cada una de estas dos enfermedades. Ambas representan un porcentaje elevado de la etiología de las hepatitis virales y tienen una alta tendencia a la cronicidad y al desarrollo de cirrosis, conllevando gran consumo de recursos sanitarios. Por otra parte los tratamientos son prolongados y con fármacos de precio elevado. Por ello es necesario aplicar la medicina basada en la evidencia en este tipo particular de patología para alcanzar la mejor relación coste/beneficio. En la presente revisión, analizamos los diferentes fármacos y regímenes de tratamiento empleados en las hepatitis crónicas virales B y C, así como las respuestas obtenidas.

Worldwide, viral hepatitis is the most common cause of jaundice, chronic liver disease, cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Although mayor advances have been made in the field of treatment and prevention, there is not a totally satisfactory treatment for each of both diseases. They account for a high percentage of the etiology of viral hepatitis and have a tendency towards chronicity and developing cirrhosis, resulting in a tremendous waste of medical resources. On the other hand, their treatments are long-term ones and the drugs, which are employed, are expensive. Thus, it is necessary to make an evidence-based medicine approach in this particular kind of illness to obtain the best benefit/cost ratio . In this current review, we analyzed the different drugs and therapeutic schedules, which are used in the chronic viral hepatitis B and C, and as well as their obtained response.

Gammapatía monoclonal IgG Kappa asociada al síndrome de Sjögren: A propósito de un caso

Empiema por Alteromona putrefaciens

Shock hipovolémico por fístula aortoentérica

Paciente con infección por el VIH y acromegalia

Miastenia gravis tras tratamiento con tetrazepan

Tromboembolismo pulmonar en un Servicio de Medicina Interna (1992-97)

Trombocitopenia severa asociada a factor estimulante de las colonias de granulocitos y macrófagos (rHU-GM-CSF)

Neumonía por Pneumocystis carinii en pacientes con infección por el virus de inmunodeficiencia humana: Revisión de 70 casos