Scielo RSS <![CDATA[Revista Española de Enfermedades Digestivas]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=1130-010820040007&lang=es vol. 96 num. 7 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[Colecistectomía laparoscópica y cirugía ambulatoria]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Calidad de vida (GIQLI) y utilidad de la colecistectomía laparoscópica en pacientes con disfunción vesicular o dolor crónico biliar alitiásico (colecistitis crónica alitiásica)]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: the aim of this study was to evaluate the incidence, clinical features and role of laparoscopic cholecystectomy (LC) in patients with chronic acalculous cholecystitis (CAC) in comparison with a control group of patients who underwent cholecystectomy for chronic calculous cholecystitis (CCC). Material and methods: prospective evaluation of 34 patients with CAC in contrast with 297 patients with CCC. Outcome measures: clinical presentation, quality of life using the Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI), usefulness derived from the therapeutic procedure as measured in quality of life units by GIQLI, and clinical efficacy at one year of follow-up. Results: the incidence of complicated biliary disease was higher in CAC (27%), in comparison with CCC (13.8%). The histological study of the excised gallbladder revealed a higher incidence of cholesterolosis associated with chronic cholecystitis in the CAC group (64.9%). GIQLI showed significant differences between preoperative and postoperative measurements in both groups. The associated usefulness of LC was similar in both groups (73 versus 67.3 per cent), confirming an important increase in quality of life for both categories. Conclusions: the incidence of CAC is 11 per cent with a high association with cholesterolosis. Quality of life and LC usefulness are similar to those of patients with CCC. Due to the fact that cholecistogammagraphy is a technique not available in daily clinical practice, and that oral cholecystography and dynamic ultrasound are reliable when a positive result is obtained, extended clinical evaluation is still the most reliable indicator for cholecystectomy.<hr/>Objetivo: evaluar la incidencia, manifestaciones clínicas y el papel de la colecistectomía laparoscópica (CL) en pacientes con diagnóstico de colecistitis crónica alitiásica (CCA) en comparación con un grupo control de pacientes intervenidos por colecistitis crónica litiásica (CCL). Material y métodos: evaluación prospectiva de 34 pacientes con el diagnóstico de CCA en comparación con un grupo control de 297 pacientes con CCL. En el presente estudio analizamos: categoría clínica de presentación, repercusión de la enfermedad sobre la calidad de vida determinada mediante el Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI), cálculo de la utilidad de la intervención terapéutica (incremento de unidades de calidad de vida) mediante el GIQLI y efectividad clínica del procedimiento al año de la intervención. Resultados: la incidencia de enfermedad biliar complicada fue superior en el grupo de CCA (27%) en comparación con el de CCL (13,8%). El análisis histológico reveló una incidencia de colesterolosis asociada a colecistitis crónica más alta en el grupo de CCA (64,9%). La determinación del GIQLI permitió evidenciar diferencias significativas entre el preoperatorio y el postoperatorio en ambos grupos de pacientes siendo la utilidad del procedimiento similar percentualmente en ambos grupos (73 vs 67.3%) implicando una importante mejoría en la calidad de vida de ambos grupos derivada de la intervención terapéutica. Conclusiones: la incidencia de CCA es del 11 por cien en nuestro ambiente con una elevada asociación a colesterolosis en el examen histológico. La repercusión sobre la calidad de vida es comparable a la de la CCL siendo la utilidad de la colecistectomía laparoscópica similar. Dado que la colecistogammagrafía no es un método asequible en la práctica clínica diaria y que la colecistografía oral y la ecografía dinámica son herramientas útiles sólo cuando se obtienen resultados positivos, la evaluación clínica exhaustiva de los pacientes sigue siendo la base que permite la indicación de la CL sin temor al fracaso. <![CDATA[Colecistectomía laparoscópica en el tratamiento de la litiasis biliar: ¿cirugía mayor ambulatoria o corta estancia?]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: analysis of clinical and surgical factors in a series of patients subjected to laparoscopic cholecystectomy in an outpatient unit and their relationship with time of discharge and patient acceptance. Patients and method: eighty one consecutive patients underwent to elective laparoscopic cholecystectomy during year 2002 within S.A.S. (Andalusian Health Service) from a surgical waiting list. Retrospective and comparative study between two groups: group A includes patients discharged between 24 and 48 hours after intervention; group B includes patients discharged in less than 24 hours. We analyse the clinical and surgical characteristics and post-operative outcome of both groups of patients. Results: group A was composed of 53 patients and group B of 28 patients. Factors of clinical significance which determined discharge after 24 hours included: early post-surgical incidences or complications (p = 0.017), inability to tolerate oral diet (p = 0.002), and doubts and feelings insecurity of patients regarding discharge by traditional means 62.3% (p = 0.0003). Conclusions: outpatient laparoscopic cholecystectomy is a safe and reliable procedure with a high acceptance rate and few complications. Perhaps traditional culture has to be changed to obtain better results.<hr/>Objetivo: analizar los factores clínicos y quirúrgicos que en una serie de pacientes sometidos a colecistectomía laparoscópica ambulatoria influyeron en la decisión del momento del alta y cuál fue la aceptación de los pacientes al alta. Pacientes y método: en este estudio fueron incluidos 81 pacientes consecutivos procedentes de la lista de espera quirúrgica en quienes se realizó una colecistectomía laparoscópica electiva a lo largo del año 2002. Es un estudio retrospectivo y comparativo que incluye dos grupos de pacientes: los del grupo A fueron dados de alta entre 24 a 48 horas tras la intervención; los del grupo B lo fueron en menos de 24 horas. Analizamos las características clínicas, quirúrgicas y evolución postoperatoria de ambos grupos de pacientes Resultados: el grupo A estaba compuesto por 53 pacientes. El Grupo B por 28 pacientes. Los factores con significación estadística que determinaron que el alta se prolongara más de 24 horas fueron: las incidencias o complicaciones postquirúrgicas precoces (p=0,017), la no tolerancia oral de alimentos (p=0,002) y las dudas o inseguridad de los pacientes ante el alta determinada por la tradición cultural (62,3%; p=0,0003). Conclusiones: la colecistectomía laparoscópica ambulatoria es un procedimiento seguro y realizable, con un elevado porcentaje de aceptación y escasas complicaciones. Quizás se deba cambiar la tradición cultural para obtener mejores resultados. <![CDATA[El factor de impacto de las revistas como parámetro para la evaluacion de investigadores e investigaciones]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700004&lng=es&nrm=iso&tlng=es The journal impact factor (IF), which is published annually by the Institute for Scientific Information® (USA), is meanwhile in widespread use as a scientometric parameter for the evaluation of research and researchers in Germany and other European countries. The present article subjects the IF to critical analysis. It first deals with processes of production, transfer, and use of medical knowledge, because the IF intervenes in these processes on account of its reflexivity. Secondary effects of the IF resulting from its reflexivity are discussed with the focus on the level of the author, the journal and the medical discipline as well as on social knowledge processes in society. In addition, the extent to which the IF is appropriate for evaluating the quality of a specific article, of a journal or of individual and collective research achievements is discussed. The present article calls for a) research evaluation in accordance with the recommendations of the Deutsche Forschungsgemeinschaft (German Research Council, DFG) and of the Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizini-schen Fachgesellschaften (Association of the Scientific Medical Societies, AWMF); and b) for more intensive occupation with and organization of medical knowledge processes.<hr/>El factor de impacto de las revistas (journal impact factor - IF), que publica anualmente el Institute for Scientific Information® (EE.UU.), se emplea generalizadamente como parámetro cienciométrico para evaluar las investigaciones y a los investigadores en Alemania y otros países europeos. El presente artículo somete al IF a un análisis crítico. Primero trata de los procesos de producción, comunicación y empleo del conocimiento médico, pues el IF interviene en estos procesos en virtud de su reflexividad. Se exponen los efectos secundarios del IF, que surgen de esta reflexividad, centrándose en el nivel del autor, de la revista y de la disciplina médica, así como en los procesos de conocimiento social de la sociedad. Además, se discute el grado en que el IF es adecuado para evaluar la calidad de un artículo específico, de una revista o de los logros científicos individuales o colectivos. El presente artículo demanda a) una evaluación de las investigaciones de acuerdo con las recomendaciones del Deutsche Forschungsgemeinschaft (Consejo de Investigaciones Científicas alemán, DFG) y de la Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (Asociación de Sociedades Médicas Científicas, AWMF); y b) una dedicación más intensiva a los procesos del conocimiento médico y una mayor organización de los mismos. <![CDATA[Nueva apreciación de los trastornos de la percepción y la motilidad gastrointestinal]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700005&lng=es&nrm=iso&tlng=es The journal impact factor (IF), which is published annually by the Institute for Scientific Information® (USA), is meanwhile in widespread use as a scientometric parameter for the evaluation of research and researchers in Germany and other European countries. The present article subjects the IF to critical analysis. It first deals with processes of production, transfer, and use of medical knowledge, because the IF intervenes in these processes on account of its reflexivity. Secondary effects of the IF resulting from its reflexivity are discussed with the focus on the level of the author, the journal and the medical discipline as well as on social knowledge processes in society. In addition, the extent to which the IF is appropriate for evaluating the quality of a specific article, of a journal or of individual and collective research achievements is discussed. The present article calls for a) research evaluation in accordance with the recommendations of the Deutsche Forschungsgemeinschaft (German Research Council, DFG) and of the Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizini-schen Fachgesellschaften (Association of the Scientific Medical Societies, AWMF); and b) for more intensive occupation with and organization of medical knowledge processes.<hr/>El factor de impacto de las revistas (journal impact factor - IF), que publica anualmente el Institute for Scientific Information® (EE.UU.), se emplea generalizadamente como parámetro cienciométrico para evaluar las investigaciones y a los investigadores en Alemania y otros países europeos. El presente artículo somete al IF a un análisis crítico. Primero trata de los procesos de producción, comunicación y empleo del conocimiento médico, pues el IF interviene en estos procesos en virtud de su reflexividad. Se exponen los efectos secundarios del IF, que surgen de esta reflexividad, centrándose en el nivel del autor, de la revista y de la disciplina médica, así como en los procesos de conocimiento social de la sociedad. Además, se discute el grado en que el IF es adecuado para evaluar la calidad de un artículo específico, de una revista o de los logros científicos individuales o colectivos. El presente artículo demanda a) una evaluación de las investigaciones de acuerdo con las recomendaciones del Deutsche Forschungsgemeinschaft (Consejo de Investigaciones Científicas alemán, DFG) y de la Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (Asociación de Sociedades Médicas Científicas, AWMF); y b) una dedicación más intensiva a los procesos del conocimiento médico y una mayor organización de los mismos. <![CDATA[Hipertransaminasemia en pacientes con negatividad de marcadores virales]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700006&lng=es&nrm=iso&tlng=es The journal impact factor (IF), which is published annually by the Institute for Scientific Information® (USA), is meanwhile in widespread use as a scientometric parameter for the evaluation of research and researchers in Germany and other European countries. The present article subjects the IF to critical analysis. It first deals with processes of production, transfer, and use of medical knowledge, because the IF intervenes in these processes on account of its reflexivity. Secondary effects of the IF resulting from its reflexivity are discussed with the focus on the level of the author, the journal and the medical discipline as well as on social knowledge processes in society. In addition, the extent to which the IF is appropriate for evaluating the quality of a specific article, of a journal or of individual and collective research achievements is discussed. The present article calls for a) research evaluation in accordance with the recommendations of the Deutsche Forschungsgemeinschaft (German Research Council, DFG) and of the Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizini-schen Fachgesellschaften (Association of the Scientific Medical Societies, AWMF); and b) for more intensive occupation with and organization of medical knowledge processes.<hr/>El factor de impacto de las revistas (journal impact factor - IF), que publica anualmente el Institute for Scientific Information® (EE.UU.), se emplea generalizadamente como parámetro cienciométrico para evaluar las investigaciones y a los investigadores en Alemania y otros países europeos. El presente artículo somete al IF a un análisis crítico. Primero trata de los procesos de producción, comunicación y empleo del conocimiento médico, pues el IF interviene en estos procesos en virtud de su reflexividad. Se exponen los efectos secundarios del IF, que surgen de esta reflexividad, centrándose en el nivel del autor, de la revista y de la disciplina médica, así como en los procesos de conocimiento social de la sociedad. Además, se discute el grado en que el IF es adecuado para evaluar la calidad de un artículo específico, de una revista o de los logros científicos individuales o colectivos. El presente artículo demanda a) una evaluación de las investigaciones de acuerdo con las recomendaciones del Deutsche Forschungsgemeinschaft (Consejo de Investigaciones Científicas alemán, DFG) y de la Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (Asociación de Sociedades Médicas Científicas, AWMF); y b) una dedicación más intensiva a los procesos del conocimiento médico y una mayor organización de los mismos. <![CDATA[Experiencia con la granulocitoaféresis en la enfermedad de Crohn]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objective: to describe our experience with granulocyte apheresis to induce remission in patients with active Crohn's disease refractory to conventional treatment. We summarize the results previously obtained with this technique. Conclusions: granulocyte apheresis is a safe and well tolerated therapeutic modality that can be a valid therapeutic alternative in the induction of remission in inflammatory bowel disease, although controlled clinical trials must be conducted to define long-term efficacy, as well as to establish &ldquo;optimal patient&rdquo; selection, re-treatment interval, and number of sessions.<hr/>Objetivo: describir nuestra experiencia con la granulocitoaféresis para inducir la remisión en pacientes con enfermedad de Crohn activa refractarios al tratamiento convencional. Realizamos un resumen de los resultados previos obtenidos con esta técnica. Conclusiones: la granulocitoaféresis es una modalidad terapéutica segura y bien tolerada que puede ser una alternativa terapéutica válida en la inducción de la remisión en la enfermedad inflamatoria intestinal, siendo necesaria la realización de ensayos clínicos controlados para poder definir su eficacia a largo plazo, la selección del "paciente óptimo", intervalos de retratamiento y número de sesiones. <![CDATA[Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas: Descripción de una nueva familia en España]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700008&lng=es&nrm=iso&tlng=es The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5&rsquo; non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element) region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T) at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.<hr/>El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias. <![CDATA[Apoptosis: una forma rápida y silenciosa de morir]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700009&lng=es&nrm=iso&tlng=es The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5&rsquo; non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element) region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T) at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.<hr/>El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias. <![CDATA[Profilaxis de la hepatitis B]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700010&lng=es&nrm=iso&tlng=es The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5&rsquo; non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element) region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T) at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.<hr/>El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias. <![CDATA[<B>Hemoperitoneo</B>: <B>una rara complicación de la perforación de la vesícula biliar</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700011&lng=es&nrm=iso&tlng=es The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5&rsquo; non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element) region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T) at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.<hr/>El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias. <![CDATA[<B>Trasplante hepático en pacientes con coinfección por el virus de la hepatitis C y el virus de la inmunodeficiencia humana</B>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700012&lng=es&nrm=iso&tlng=es The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5&rsquo; non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element) region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T) at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.<hr/>El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias. <link>http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082004000700013&lng=es&nrm=iso&tlng=es</link> <description/> </item> </channel> </rss> <!--transformed by PHP 10:05:12 26-05-2016-->