Scielo RSS <![CDATA[Revista Clínica de Medicina de Familia]]> http://scielo.isciii.es/rss.php?pid=1699-695X20170001&lang=es vol. 10 num. 1 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.isciii.es/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.isciii.es <![CDATA[<b>Prescripción prudente también en anticoagulación</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<b>Aplicación del listado MARC a pacientes polimedicados de un Centro de Salud</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Conocer el uso de los medicamentos del Listado MARC (Medicamentos de Alto Riesgo en el Paciente Crónico) en los pacientes polimedicados del Centro de Salud. Diseño: Estudio descriptivo observacional de carácter transversal sobre historias clínicas. Emplazamiento: Centro de Salud de Manzanares II (Ciudad Real). Participantes: 266 pacientes polimedicados (≥6 medicamentos) seleccionados por muestreo aleatorio sistemático. Mediciones Principales: Edad, sexo, factores de riesgo cardiovascular, número de fármacos (listado del SESCAM), enfermedades crónicas, fármacos activos ≥ 3 meses reflejados en historia clínica electrónica y prescripción de medicamentos incluidos en el listado MARC. Resultados: El 96,3 % (IC 95 % 93,2-98,2) de los pacientes polimedicados tomaban medicamentos incluidos en el listado MARC. El número medio de fármacos del listado fue de 2,42 (DE:1,26) (sin diferencias entre sexos). Los más utilizados fueron antiagregantes (53 %), benzodiacepinas (45,1 %), hipoglucemiantes (28,9 %), beta bloqueantes (28,2 %), diuréticos del asa (23,3 %) y opioides (17,3 %), mostrando diferencias entre sexos en el consumo de antiagregantes (p<0,01), benzodiazepinas (p<0,05) y opioides (p<0,01). En los pacientes pluripatológicos existieron diferencias entre sexos en el consumo de diuréticos del asa (p<0,001), anticoagulantes (p<0,01) y AINEs (p<0,05). Conclusiones: La gran mayoría de los pacientes polimedicados toman medicamentos incluidos en el listado MARC. Es aconsejable la realización de un adecuado seguimiento farmacológico de los pacientes crónicos y/o pluripatológicos.<hr/>Objective: To know the use of drugs included in the HAMC List (High-Alert Medications for patients with Chronic illnesses) in polypharmacy patients of a Health Center. Design: Descriptive, observational cross-sectional study using medical records. Location: Primary Healthcare Centre Manzanares II (Ciudad Real). Participants: 266 patients with polypharmacy (≥6 drugs) of both sexes from the Health Area, selected by systematic sampling. Main measures: Age, sex, cardiovascular risk factors, number of drugs (listed by SESCAM), chronic diseases, active drugs (≥ 3 months) reflected in the electronic medical history, and prescription of drugs included in the HAMC list. Results: 96,3% (CI 95 % 93.2-98.2 %) of polypharmacy patients take drugs on the HAMC list. The average number of HAMC list drugs is 2.42 (± 1.26) (without differences between sexes). The most widely used are antiplatelet agents (53 %), benzodiazepines (45.1 %), hypoglycemic agents (28.9 %), beta blockers (28.2 %), loop diuretics (2.3 %) and opioids (17.3 %), with gender differences in antiplatelet agents (p<0.01), benzodiazepines (p<0.05) and opioids (p<0.01). In pluripathology patients there are gender differences in the use of loop diuretics (p<0.001), anticoagulants (p <0.01) and NSAIDs (p <0.05). Conclusions: The majority of polypharmacy patients take drugs included in the HAMC List. It is advisable to carry out a proper drug monitoring of chronic and/or pluripathology patients. <![CDATA[<b>Evaluación de la prescripción de metformina en pacientes diabéticos tipo 2 de una institución de Atención Primaria en Salud en Cartagena de Indias, Colombia</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Evaluar la prescripción de metformina (contraindicación, dosificación, control efectos adversos) para el tratamiento de los pacientes diabéticos tipo 2 que acuden a una institución de salud de baja complejidad de Cartagena de Indias, Colombia). Diseño: Estudio descriptivo de fármacoepidemiología dirigido específicamente a la utilización de medicamentos, basado en los datos recogidos mediante revisión de historias clínicas de pacientes diabéticos tipo 2. Emplazamiento: Realizado en una institución de salud de Atención Primaria en la ciudad de Cartagena de Indias (Colombia). Participantes: 331 pacientes diabéticos tipo 2 mayores de 18 años inscritos al programa de atención de diabetes durante los años 2013 y 2014 y que tuvieron un mínimo 6 meses de control. Mediciones Principales: Prescripción adecuada de metformina basada en tres condiciones: 1) no existir contraindicación para el uso del fármaco, 2) prescripción de la dosis según la estimación de la tasa de filtración glomerular (TFG) y 3) prevención de aparición de efectos adversos gastrointestinales. Resultados: El 16,4 % (IC 95 %: 12,5 % - 21,1 %) de los paciente tenían alguna contraindicación para el empleo de metformina. En un 27,4 % (IC 95 %: 22,5 % - 32,9 %) se prescribió una dosis inadecuada para la filtración glomerular. En el 54,4 % (IC 95 %: 48,6 % - 60,1 %) de sujetos se prescribió de manera inadecuada el medicamento. Conclusiones: Aunque la metformina es el medicamento considerado como terapia inicial de primera línea para el manejo de los pacientes con diabetes tipo 2, en un alto porcentaje de pacientes se prescribe de forma inadecuada, se utiliza estando contraindicado y su dosificación no considera la TFG.<hr/>Objective: To evaluate the prescription of metformin (contraindication, dosage, adverse effects) for the treatment of type 2 diabetic patients, attending a low-complexity health institution in Cartagena de Indias, Colombia. Design: Descriptive study with a pharmacoepidemiological focus, specifically aimed at the field of studies on drug usage, and based on data collected from medical records of patients with type 2 diabetes. Setting: Performed in an institution of Primary Health Care in the city of Cartagena de Indias, Colombia. Participants: 331 type 2 diabetic patients, over 18 years old, who were enrolled in diabetes care program during 2013 and 2014 and who had been under supervision for at least six months. Main measurements: Appropriate prescription of metformin based on three conditions: 1) absence of contraindications for the use of the drug, 2) dose prescription according to the estimated glomerular filtration rate (GFR) and 3) prevention of gastrointestinal adverse effects. Results: 16.4 % (C.I. 95 % 12.5 % - 21.1 %) of the patients had some contraindication for the use of metformin. 27.4 % (C.I. 95 % 22.5 % - 32.9 %) were prescribed a dose inappropriate for the GFR. 54.4 % (C.I. 95 % 48.6 % - 60.1 %) were prescribed the drug inappropriately). Conclusion: Though Metformin is considered the initial first-line therapy for the management of patients with type 2 diabetes, in a high percentage of cases it is prescribed inappropriately, it is administered in spite of being contraindicated, and its dosage does not consider the GFR. <![CDATA[<b>Uso de los nuevos anticoagulantes orales en atención primaria</b>: <b>calidad de la prescripción</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Evaluar la calidad de la prescripción de los nuevos anticoagulantes orales. Identificar posibles factores asociados a su utilización inadecuada. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Emplazamiento: Zona Básica de Salud urbana. Participantes: Todos los pacientes que consumieron nuevos anticoagulantes orales (NACO) durante 2015 (153 sujetos). Mediciones Principales: Adecuación de la prescripción a las recomendaciones de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Otras variables: NACO prescrito (clasificación ATC), indicación y duración del tratamiento, prescriptor, Índice de Charlson, polimedicación (5 o más fármacos), uso de servicios sanitarios y variables sociodemográficas. Análisis multivariante para determinar posibles factores asociados al uso inadecuado. Resultados: 145 sujetos incluidos (23,8 % del total de usuarios de anticoagulantes orales). Edad media 76 años (DE:11,4), un 50,3 % mujeres. Rivaroxaban el más prescrito (41,4 %). Indicación y prescriptor principal: fibrilación auricular no valvular -FANV- (93,1 % de casos) y cardiólogos (71,7 %). Mediana de uso de 20 meses (rango intercuartil: 8 a 32). Utilizaban acenocumarol el 46,9 % de pacientes y el motivo habitual de cambio: mal control del INR. En el 74,1 % (100 casos) (IC 95 %: 65,8 - 81,2) el uso global de NACO (pacientes con FANV) fue inadecuado. Variables asociadas al uso inadecuado: no prescribir de inicio el NACO (OR: 7,0; IC 95 %: 1,8 - 27,1) y la mayor duración del tratamiento anticoagulante (OR: 2,4; IC 95 %: 1,3 - 4,5). Conclusiones: En nuestro entorno una de cada cuatro prescripciones de los nuevos anticoagulantes, en pacientes con FANV, sigue las recomendaciones de la AEMPS. Debemos estar alerta ante posibles riesgos de este elevado uso inadecuado.<hr/>Objective: To assess the quality of prescription of the new oral anticoagulants. To identify posible factors associated with its inappropriate use. Design: Descriptive cross-sectional study. Location: Urban primary healthcare district. Participants: All patients who used new oral anticoagulants (NOAC) during 2015 (153 subjects). Main measurements: Prescription compliance to the recommendations of the Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS). Other variables: NOAC prescribed (ATC classification), indication and duration of treatment, prescriber, Charlson index, polypharmacy (5 or more drugs), use of healthcare services, and socio-demographic variables. Multivariate analysis to determine possible factors associated with inappropriate use. Results: 145 subjects were included (23.8 % of the total users of oral anticoagulants). Average age 76 years (SD:11.4), 50.3 % were women. Rivaroxaban the most prescribed (41.4 %). Indication and usual prescriber: non-valvular atrial fibrillation - NVAF - (93.1 % of cases) and cardiologists (71.7 %). The median of use was 20 months (interquartile range: 8 to 32). 46.9 % of patients used acenocoumarol, and the usual reason for the change was poor INR control. In 74.1 %(100 cases) (CI 95 %: 65.8 - 81.2) the global use of NOAC, in patients with NVAF, was inappropriate. Variables associated with inappropriate use: not to prescribe NOAC from the beginning (OR: 7.0; CI 95 %: 1.8 - 27.1) and longer duration of anticoagulant therapy (OR: 2.4; CI 95 %: 1.3 - 4.5). Conclusion: In our environment, one of every four prescriptions of new anticoagulants, in patients with NVAF, follows the recommendations of the AEMPS. We must be vigilant against possible risks of this high inappropriate use. <![CDATA[<b>La humanización de (en) la Atención Primaria</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivo: Evaluar la calidad de la prescripción de los nuevos anticoagulantes orales. Identificar posibles factores asociados a su utilización inadecuada. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Emplazamiento: Zona Básica de Salud urbana. Participantes: Todos los pacientes que consumieron nuevos anticoagulantes orales (NACO) durante 2015 (153 sujetos). Mediciones Principales: Adecuación de la prescripción a las recomendaciones de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Otras variables: NACO prescrito (clasificación ATC), indicación y duración del tratamiento, prescriptor, Índice de Charlson, polimedicación (5 o más fármacos), uso de servicios sanitarios y variables sociodemográficas. Análisis multivariante para determinar posibles factores asociados al uso inadecuado. Resultados: 145 sujetos incluidos (23,8 % del total de usuarios de anticoagulantes orales). Edad media 76 años (DE:11,4), un 50,3 % mujeres. Rivaroxaban el más prescrito (41,4 %). Indicación y prescriptor principal: fibrilación auricular no valvular -FANV- (93,1 % de casos) y cardiólogos (71,7 %). Mediana de uso de 20 meses (rango intercuartil: 8 a 32). Utilizaban acenocumarol el 46,9 % de pacientes y el motivo habitual de cambio: mal control del INR. En el 74,1 % (100 casos) (IC 95 %: 65,8 - 81,2) el uso global de NACO (pacientes con FANV) fue inadecuado. Variables asociadas al uso inadecuado: no prescribir de inicio el NACO (OR: 7,0; IC 95 %: 1,8 - 27,1) y la mayor duración del tratamiento anticoagulante (OR: 2,4; IC 95 %: 1,3 - 4,5). Conclusiones: En nuestro entorno una de cada cuatro prescripciones de los nuevos anticoagulantes, en pacientes con FANV, sigue las recomendaciones de la AEMPS. Debemos estar alerta ante posibles riesgos de este elevado uso inadecuado.<hr/>Objective: To assess the quality of prescription of the new oral anticoagulants. To identify posible factors associated with its inappropriate use. Design: Descriptive cross-sectional study. Location: Urban primary healthcare district. Participants: All patients who used new oral anticoagulants (NOAC) during 2015 (153 subjects). Main measurements: Prescription compliance to the recommendations of the Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS). Other variables: NOAC prescribed (ATC classification), indication and duration of treatment, prescriber, Charlson index, polypharmacy (5 or more drugs), use of healthcare services, and socio-demographic variables. Multivariate analysis to determine possible factors associated with inappropriate use. Results: 145 subjects were included (23.8 % of the total users of oral anticoagulants). Average age 76 years (SD:11.4), 50.3 % were women. Rivaroxaban the most prescribed (41.4 %). Indication and usual prescriber: non-valvular atrial fibrillation - NVAF - (93.1 % of cases) and cardiologists (71.7 %). The median of use was 20 months (interquartile range: 8 to 32). 46.9 % of patients used acenocoumarol, and the usual reason for the change was poor INR control. In 74.1 %(100 cases) (CI 95 %: 65.8 - 81.2) the global use of NOAC, in patients with NVAF, was inappropriate. Variables associated with inappropriate use: not to prescribe NOAC from the beginning (OR: 7.0; CI 95 %: 1.8 - 27.1) and longer duration of anticoagulant therapy (OR: 2.4; CI 95 %: 1.3 - 4.5). Conclusion: In our environment, one of every four prescriptions of new anticoagulants, in patients with NVAF, follows the recommendations of the AEMPS. We must be vigilant against possible risks of this high inappropriate use. <![CDATA[<b>Montaña</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Estas historias de la LIBRETA DE VIAJE DEL MÉDICO DE FAMILIA, que forman una biblioteca del médico caminante o viajero emocional, son hojas sueltas en las que se escribe sobre paisajes y emociones; son un atlas de geografía emocional. La evocación de un paisaje ante la asistencia a un paciente -montañas, ríos, valles, playas, mares, desiertos, mesetas, islas, pantanos, cascadas, dunas, bosques, salinas, lagos, etc.-, con las sensaciones sentidas por el médico, de calor, frescor, humedad, dificultad, agobio, serenidad, inmensidad, soledad, etc. No es un diario, solo una libreta de apuntes con las vivencias del médico sobre los patrones y procesos de la consulta en un cierto caso clínico, que a su vez, puede ilustrar un prototipo de esa clase de casos.<hr/>These stories of the THE FAMILY PHYSICIAN'S TRAVEL NOTEBOOK, which form a library of the walking doctor or emotional traveler, are loose-leaf pages with writings about landscapes and emotions; they are an atlas of emotional geography. The evocation of a landscape before attending a patient -mountains, rivers, valleys, beaches, seas, deserts, plateaus, islands, swamps, waterfalls, dunes, forests, salt marshes, lakes, etc.-, with the sensations felt by the doctor -heat, coolness, humidity, hardship, stress, serenity, vastness, loneliness, etc. It is not a diary, only a notebook with the doctor's experiences about the patterns and processes of consultation in a clinical case, which in turn may illustrate a prototype for this type of cases. <![CDATA[<b>Síndrome paraneoplásico</b>: <b>a propósito de dos casos</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100007&lng=es&nrm=iso&tlng=es El dolor poliarticular es muy frecuente en la consulta diaria del médico de Atención Primaria. El diagnóstico de la patología articular es fundamentalmente clínico y la anamnesis es la herramienta diagnóstica más importante de la que disponemos. Algunos de estos casos pueden ser la manifestación reumática de algún tipo de cáncer y su curso clínico habitualmente es paralelo al del tumor.<hr/>Polyarticular pain is very common in the daily practice of primary care physicians. The diagnosis of the articular pathology is fundamentally clinical and the anamnesis is the most important diagnostic tool we have. Some of these cases can be the rheumatic manifestation of some type of cancer and their clinical course is usually parallel to the tumor. <![CDATA[<b>Lesiones purpúricas en manos</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Presentamos el caso de un varón institucionalizado de 57 años, afectado por síndrome de Down, que presentó lesiones purpúricas en manos y extremidades inferiores tras administración de una dosis de amoxicilina-ácido clavulánico. Se sospechó una reacción de hipersensibilidad por fármacos, pero la reacción cutánea persistió tras la suspensión del antibiótico. Tras descartar otras etiologías, fue diagnosticado de escorbuto. El paciente fue tratado con suplementos de vitamina C, mostrando clara mejoría de las lesiones. El escorbuto no es un diagnóstico frecuente en la actualidad, sin embargo esta patología de otras épocas no ha desaparecido del todo. Se trata de una enfermedad que resulta fácil olvidar al plantearnos un diagnóstico diferencial y cuyo tratamiento con la suplementación vitamínica es simple y efectivo.<hr/>We report the case of an institutionalized 57-year-old man affected by Down syndrome, with purpura in hands and lower extremities after the administration of a dose of amoxicillin-clavulanic acid. We suspected a drug hypersensitivity reaction but the skin reaction persisted after discontinuation of the antibiotic. After ruling out any other etiology, scurvy was diagnosed. The patient was treated with vitamin C supplements, showing a clear improvement. Scurvy is not a common diagnosis at the present time, but this disease from the past has not disappeared entirely. It can be easily overlooked in differential diagnosis, but vitamin supplementation is a simple and effective treatment. <![CDATA[<b>Dolor en miembro superior</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Presentamos el caso de una mujer de 25 años que consulta por dolor en miembro superior izquierdo de inicio súbito. La isquemia arterial periférica aguda es la interrupción brusca del aporte sanguíneo a una extremidad, caracterizado por la aparición de dolor intenso, palidez, frialdad cutánea, impotencia funcional, junto con ausencia de pulsos distales. Se trata de una urgencia vital que requiere tratamiento precoz de permeabilización de la arteria afectada. El diagnóstico de isquemia aguda se basa en la historia clínica y la exploración física. La gravedad del cuadro estará determinada por el grado de obstrucción, velocidad de instauración, localización y la existencia de circulación colateral. El síndrome de Horner (oculo-simpatoparesis) consiste en la clásica triada de ptosis palpebral, miosis pupilar y anhidrosis facial ipsilateral. El síndrome resulta tras la interrupción de la inervación simpática del ojo y de los anexos oculares a diferentes niveles, siendo una complicación poco frecuente de la cirugía cervical.<hr/>We present the case of a 25-year-old woman with sudden onset pain in upper extremity. Acute peripheral arterial ischemia is the sudden interruption of the blood flow to an extremity, characterized by the appearance of intense pain, pallor, skin coldness, functional impairment, together with absence of distal pulses. It is a life threatening emergency that requires early treatment of revascularization of the affected artery. The diagnosis of acute ischemia is based on clinical history review and physical examination. The severity of the clinical picture will be determined by the degree of obstruction, speed of onset, location, and presence of collateral circulation. Horner syndrome (oculosympathetic paresis) is characterized by the classic triad of palpebral ptosis, pupillary miosis and ipsilateral facial anhidrosis. The syndrome results from the interruption of sympathetic innervation to the eye and adnexa at various levels. It is a rare complication of cervical surgery. <![CDATA[<b>Ideas autolíticas secundarias a gabapentina</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se trata de una paciente tratada con dosis altas de gabapentina por una estenosis de canal lumbar cuyo efecto incluyeron ideas autolíticas y alucinaciones auditivas. Suspendido el tratamiento desaparece la sintomatología y no vuelve a recidivar.<hr/>We report the case of a female patient administered high doses of gabapentin due to a lumbar spinal stenosis. As an effect, she presented autolytic ideation and auditory hallucinations. After stopping the treatment, symptoms disappear without recurrence. <![CDATA[<b>Síndrome del cromosoma X frágil</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100011&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.<hr/>Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at región Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism. <![CDATA[<b>Características y motivos que llevan a los padres a rechazar la vacunación de sus hijos</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100012&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.<hr/>Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at región Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism. <![CDATA[<b>Hipo persistente de 10 años de evolución</b>]]> http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100013&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.<hr/>Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at región Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism.