Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

Trabecular Bone Score y tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario

Polimorfismo A986S del receptor sensor del calcio y fracturas clínicas osteoporóticas

Introducción: La relación entre osteoporosis e hipertensión arterial no está claramente establecida, habiéndose descrito en ésta última alteraciones del metabolismo del calcio que podrían explicar su asociación. Nuestro objetivo fue establecer la relación entre el polimorfismo A986S del receptor sensor del calcio (CaSR) y la presencia de fracturas clínicas osteoporóticas en un grupo de pacientes hipertensos. Material: Estudio de cohortes prospectivo observacional en 71 pacientes hipertensos, desde 2001 hasta junio de 2014. Obtuvimos datos sociodemográficos y clínicos, incluyendo fracturas osteoporóticas clínicas. El polimorfismo del CaSR se analizó con técnicas moleculares. Analizamos los datos con SPSS 15.0 (p<0,5). Resultados: El 43,7% de los pacientes eran varones y el 56,3% mujeres. El genotipo AA se encontró en el 67,6%, el SS en el 2,8% y el AS en el 29,6%. Aquéllos con genotipo AA no presentaban más comorbilidad (27% vs. 26%, p=0,9) ni fracturas patológicas (14,6% vs. 21,7%, p=0,4) que el resto. En el subgrupo de mujeres se recogieron 11 fracturas osteoporóticas clínicas, sin encontrar diferencias entre el genotipo AA y el resto (28% vs. 27%, p=0,9). Conclusiones: No hemos encontrado asociación entre el polimorfismo A986S y la presencia de fracturas osteoporóticas clínicas en nuestra cohorte.

Introduction: The relationship between osteoporosis and arterial hypertension has not been clearly established, with alterations in calcium metabolism having been reported in the latter which may explain their association. Our objective was to establish the relationship between the A986S polymorphism of the calcium-sensing receptor (CaSR) and the presence of osteoporotic clinical fractures in a group of patients with hypertension. Material: Prospective observational cohort study in 71 patients with hypertension, from 2001 to June 2014. We obtained socio-demographic and clinical data, including osteoporotic clinical fractures. The CaSR polymorphism was analysed using molecular techniques. The data was analysed using SPSS 15.0 (p<0.5) Results: 43.77% of the patients were men and 56.3% women. Genotype AA was found in 67.6% of patients, genotype SS in 2.8% and genotype AS in 29.6%. Those with genotype AA did not have higher comorbidity (27% vs 26%, p=0.9) or more pathological fractures (14.6% vs 21.7%, p=0.4) than the others. In the subgroup of women, 11 osteoporotic clinical fractures were recorded, without there being any differences between those with the AA genotype and the others (28% vs 27%, p=0.9). Conclusions: We found no association between the A986S polymorphism and the presence of osteoporotic clinical fractures in our cohort.

Melorreostosis: presentación de un caso clínico

La melorreostosis es una forma de hiperostosis que afecta tanto al tejido óseo como a las partes blandas adyacentes. Su incidencia es variable aunque es mayor en la segunda y tercera décadas de la vida debido al carácter lentamente progresivo de la enfermedad. Generalmente cursa con dolor que puede llegar a provocar una limitación funcional importante. Para su diagnóstico nos podemos apoyar en la imagen radiológica característica que semeja cera fundida deslizándose por el lateral de una vela". Se presenta un caso de melorreostosis con hallazgos clínicos y radiológicos característicos. El paciente había sido diagnosticado previamente de enfermedad ósea de Paget, por lo que planteamos el diagnóstico diferencial de esta patología.

Melorheostosis is a form of hyperostosis which affects both bone and the adjacent soft tissues. Its incidence is variable, although it is higher in the second and third decades of life due to the slowly progressive nature of the disease. It generally presents with pain which may cause significant functional limitation. We may be assisted in its diagnosis by its characteristic radiological image which resembles wax melting down the side of a candle". A case of melorheostosis is presented with clinical findings and radiological characteristics. The patient had previously been diagnosed with Paget's disease of bone, so we proposed a differential diagnosis of this pathology.

¿Son válidos los criterios quirúrgicos actuales del hiperparatiroidismo primario asintomático?

El HPTP es una patología muy frecuente que a menudo cursa de manera asintomática. Siendo la intervención quirúrgica el único tratamiento curativo de la enfermedad, existen unos criterios de indicación de cirugía que no siempre se ajustan a la realidad del paciente, pues se basan en la existencia de complicaciones clínicas (osteoporosis, insuficiencia renal, urolitiasis, fracturas por fragilidad). Presentamos el caso clínico de una paciente que no cumplía ninguno de los requisitos para ser intervenida quirúrgicamente según los documentos de posición, y que fue operada tras demostrarse la existencia de un deterioro de la estructura trabecular ósea, determinada por la técnica TBS (trabecular bone score), y localizarse el adenoma por gammagrafía. Se discute la posible utilidad de estas técnicas, no observadas en los documentos de posición, como complemento de la decisión de cirugía.

HPTP is a very frequent pathology which often develops asymptomatically. Surgical intervention being the only curative treatment for this disease there are some criteria for the indication of surgery, but these do not always fit the reality of the patient since they are based on clinical complications (osteoporosis, renal insufficiency, urolithiasis, fragility fractures). We present the clinical case of a patient who did not meet any of the requirements for having surgical intervention according to the position documents, and who was operated on after the existence was shown of a deterioration of the trabecular bone structure, determined by the TBS (trabecular bone score) technique, and located in the adenoma using gammagraphy. The possible use of these techniques, not seen in the position documents, to complement the decision regarding surgery, is discussed.

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a veces no es lo que parece

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituye una causa poco común de hipercalcemia. Su prevalencia se estima que es de 1:78.000 personas. Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP). Presentaba una hormona paratiroidea (PTH) elevada (96,3 pg/ml-límites normales (LN): 15-65 pg/ml) con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada. Posteriormente presentó cifras de PTH normales, niveles de calcio elevados junto con calciurias normales-elevadas. El cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) osciló entre 0,011-0,02 mmol/l. El CCCR <0,01 es sugestivo de HHF, y el CCCR >0,02 de HPTP; este cociente se ve limitado en el rango entre 0,01-0,02 mmol/l, motivo por el que se justifica solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR <0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice.

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an uncommon cause of hypercalcemia. Its prevalence is estimated to be 1:78,000 people. We describe a case with atypical presentation confirmed by genetic diagnosis. This is a case of a woman of 74 years of age with osteoporosis referred to the endocrinology service with suspected primary hyperparathyroidism (HPTP). She presented with a high level of parathyroid hormone (96.3 pg/ml, normal limits (NL): 15-65 pg/ml), with normal levels of calcium, phosphorus and magnesium, as well as a raised level of calciuria. She subsequently presented with normal levels of PTH, raised levels of calcium, combined with normal -high calciuria. The calcium/creatinine clearance ratio (CCCR, in mmol/l) varied between 0.011 and 0.02 mmol/l. A CCCR <0.01 is suggestive of FHH, and a CCCR >0.02, of HPTP. This ratio is within the range between 0.01 and 0.02 mmol/l, a reason which justifies requesting a genetic test in all patients with normal or high PTH, hypercalcemia and CCCR <0.02, requirements which our index case meets.

Osteonecrosis múltiples como forma de presentación de una osteogénesis imperfecta

Presentamos el caso de una paciente con osteogénesis imperfecta, que debutó como osteonecrosis múltiples. En nuestro conocimiento, es el primer caso descrito en la literatura de esta forma de presentación de la enfermedad genética. Se analiza el tratamiento administrado y la evolución de la paciente.

The case of a woman diagnosed with osteogenesis imperfecta, who presented with multiple osteonecrosis, is described. To our knowledge, this is the first reported case of such a clinical presentation. The therapy, as well as the outcome for the patient, is also analysed.

Regulación de las modificaciones óseas en la madre durante la gestación

El embarazo constituye un modelo donde se produce el desarrollo del esqueleto fetal en un corto lapso de tiempo. Este logro se lleva a cabo bajo la tutela del propio feto, que gobierna este proceso a través de las señales generadas en la denominada unidad feto-placentaria. El organismo materno sufre un proceso de adaptación donde se produce un drástico reajuste en mecanismos implicados en el recambio óseo. Entre los cambios más evidentes detectables en sangre materna están los incrementos con la edad gestacional de los niveles de calcitriol, de la hormona de crecimiento de origen placentario, del factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1), de estrógenos, y de prolactina. También aumentan la osteoprotegerina y el ligando activador del receptor del factor nuclear kappa-B (RANKL). El fenómeno conduce a estados transitorios de deterioro óseo, que se alargan hasta que la lactancia concluye. El proceso en su conjunto está todavía insuficientemente explorado. Presentamos una actualización de los cambios que afectan a la madre y de los que tienen su origen en la placenta.

Pregnancy defines a model where the development of the fetal skeleton occurs in a short lapse of time. This achievement is accomplished under the control of the own fetus, who regulates the process through the signals generated in the so-called feto-placental unit. The maternal organism undergoes an adaptation process in which a drastic readjustment of mechanisms involved in the bone turnover takes place. Among the most obvious changes detected in maternal blood there are the increases in calcitriol, placental growth hormone, insulin-like growth factor -1 (IGF-1), estrogens and prolactin. There are also increases in osteoprotegerin and in the ligand of the receptor activator of nuclear factor kappa (RANKL). The phenomenon leads to transitory states of bone deterioration, which extends up to the end of lactation. The whole process is still insufficiently explored. We present an update of the changes affecting the mother and of those that arise in the placenta.

Acción de la vitamina K sobre la salud ósea

Objetivos: Se admite hoy en día que la vitamina K tiene un papel importante en la salud ósea. Es necesaria para la gamma-carboxilación de la osteocalcina (la proteína no colágena más importante en el hueso), consiguiendo que la osteocalcina funcione. Hay dos formas importantes de la vitamina K (vitamina K1 y vitamina K2), que provienen de diferentes fuentes y tienen diferentes actividades biológicas. Estudios epidemiológicos sugieren que una dieta con niveles altos de vitamina K se asocia con un menor riesgo de fracturas de cadera en hombres ancianos y mujeres. Sin embargo, ensayos clínicos controlados y aleatorizados, realizados con suplementos de vitamina K1 o K2 en la población blanca, no muestran un aumento en la densidad mineral ósea (DMO) en la mayoría de las diferentes partes del esqueleto. Los suplementos con vitamina K1 y K2 pueden reducir el riesgo de fractura, pero los ensayos clínicos que incluyen las fracturas como resultado final tienen limitaciones metodológicas, por lo que se necesitarían ensayos clínicos con mayor número de pacientes y mejor diseñados para comprobar la eficacia de la vitamina K1 y K2 en las fracturas. Como conclusión, podríamos decir que actualmente no existe una evidencia suficiente para recomendar el uso rutinario de suplementos de vitamina K para la prevención de la osteoporosis y las fracturas en mujeres postmenopáusicas.

Objetives: Nowadays it is recognised that vitamin K plays an important role in bone health. It is necessary for the gamma-carboxylation of osteocalcin (the most important non-collagen protein in the bone), making the osteocalcin function. There are two important forms of vitamin K (vitamin K1 and vitamin K2), which come from different sources and have different biological activity. Epidemiological studies suggest that a diet with high levels of vitamin K is associated with a lower risk of hip fractures in older men and in women. However, controlled randomised clinical trials, carried out with supplements of vitamin K1 or K2 in the white population do not show an increase in bone mineral density (BMD) in most of the different areas of the skeleton. Supplementation with vitamin K1 and K2 may reduce the risk of fracture, but the clinical trials which include fractures as a final result have methodological limitations, so clinical trials with greater numbers of patients, and which are better designed, would be needed in order to prove the efficacy of vitamin K1 and K2 in relation to fractures. In conclusion, we may say that there is currently insufficient evidence to recommend the routine use of vitamin K for the prevention of osteoporosis and fractures in postmenopausal women.