Introducción

La gran mayoría de los tumores de tejidos blandos son benignos, con una relación respecto a los tumores malignos de aproximadamente 150:1.⁽¹⁾

Los quistes epidérmicos son la lesión benigna más común de la piel; usualmente se originan en regiones provistas de pelo, siendo la localización más común la cabeza.^(2,3)

Se trata de quistes que crecen por proliferación y acumulación de células epidérmicas y de queratina rodeados por una pared de epitelio estratificado escamoso; además, pueden tener algunas calcificaciones distróficas en su interior.^(2,4,5)

Generalmente son de dimensiones pequeñas, aunque se denominan gigantes cuando miden más de 5 cm. de diámetro, de los cuales existen pocos reportes en literatura.⁽⁶⁾

Trataremos el caso clínico de un paciente con un quiste epidérmico de dimensiones no reportadas previamente en la literatura hasta donde hemos podido conocer, y en una localización inusual, con lo que intentamos sugerir un abordaje diagnóstico y terapéutico basado en los principales diagnósticos diferenciales de las tumoraciones localizadas en la región lumbosacra, al tiempo que aprovechamos para hacer una revisión bibliográfica y actualización de conocimiento sobre el tema.

Caso clínico

Varón de 57 años de edad que acude a nuestra clínica por inconformidad estética ya que presenta una tumoración de tejidos blandos a nivel lumbosacro de 30 años de evolución, según refiere, de crecimiento lento y asintomático. Tras la exploración física apreciamos tumoración localizada en región lumbosacra, esférica, de 17 x 13 x 9 cm de diámetro, con cambios de coloración en la superficie cutánea, blanda, móvil, no adherida a planos profundos y no dolorosa (Fig. 1).

Figura 1. Varón de 57 años con tumoración de tejidos blandos en región lumbosacra de dimensiones: 17 x 13 x 9 cm. 

Cabe destacar que el paciente no refirió haber presentado durante su evolución ningún episodio sospechoso de infección o rotura.

Por la localización anatómica de esta lesión, tuvimos como impresiones diagnósticas iniciales que se pudiera tratar de lipoma, quiste epidérmico, teratoma, quiste pilonidal o incluso de un mielomeningocele; es por ello que decidimos no realizar una biopsia a ciegas ni intervenir al paciente em primera instancia, sino que en su lugar llevamos a cabo un protocolo diagnóstico con estudios de imagen que nos ayudaran a esclarecer el diagnóstico. Para ello, empleamos de manera inicial el estudio menos invasivo, el ultrasonido (US) de partes blandas de la región lumbosacra que reportó: lesión nodular, con márgenes bien definidos y dimensiones de 13 x 9 cm, de ecotextura sólida, predominantemente hipoecoica. Al modo doppler color no mostraba vascularización (Fig. 2).

Figura 2. Ultrasonido de partes blandas de región lumbosacra. A-C. Lesión nodular, márgenes bien definidos, dimensiones de 13 x 9 cm, ecotextura sólida y predominantemente hipoecoica. D. Al modo doppler color no muestra vascularización. 

Posteriormente, para descartar el involucro de planos profundos, principalmente el origen nervioso de la tumoración, realizamos una resonancia magnética nuclear (RMN) de región lumbosacra, la cual reportó: lesión nodular ovoidea de márgenes bien definidos, de 13 x 8 x16 cm en sus ejes longitudinal, anteroposterior y transverso respectivamente, en plano subcutáneo; pared con grosor de 3 mm, contenido hipointenso, homogéneo en T1 e hiperintenso en T2 (Fig. 3).

Figura 3. Resonancia magnética nuclear de región lumbosacra. Lesión nodular ovoidea de márgenes bien definidos de 13 x 8 x 16 cm en sus ejes longitudinal, anteroposterior y transverso respectivamente, en plano subcutáneo; pared con grosor de 3 mm. A y B. Contenido hipointenso, homogéneo en T1. C y D. Contenido hiperintenso en T2. 

De acuerdo a la correlación clínica e imagenológica, teniendo una tumoración que no es vascular, que no es de origen nervioso y que es dependiente de tejidos blandos, planteamos su resección quirúrgica.

Bajo anestesia general e intubación orotraqueal, con el paciente en posición de decúbito prono, realizamos marcaje en elipse de disposición transversal, de 17 cm de longitud x 9 cm de altura, en región lumbosacra (Fig. 4). Incisión de piel hasta encontrar la cápsula de la tumoración, que disecamos de manera cortante y roma en toda su circunferencia y bordes, extrayendo la tumoración íntegra, sin rotura de su cápsula ni derrame de su contenido. La tumoración pesó 1080 g. (Fig. 5). A continuación, resección del excedente cutáneo, de aproximadamente 10 x 5 cm y colocación de drenaje aspirativo de 7 mm y cierre primario de la herida sin tensión (Fig. 6).

Figura 4. Marcaje transoperatorio en elipse de disposición transversal, de 17 cm de longitud x 9 cm de altura. A. Vista anteroposterior. B. Vista lateral derecha. 

Figura 5 A. Tumoración íntegra, con peso de 1080 gr. B. Excedente cutáneo posterior a la resección tumoral. 

Figura 6. Resección de excedente cutáneo, colocación de drenaje aspirativo de 7 mm y cierre primario de la herida, sin tensión. 

Durante el seguimiento postoperatorio el paciente presentó adecuada evolución en 6 días, con retirada de drenaje a los 14 días, al mismo tiempo que los puntos de sutura.

El estudio histopatológico reportó tumor de tejido blando de 19 x 10 x 10 cm, con abundante contenido al corte consistente en queratina y calcificaciones internas, compatible con quiste epidérmico (Fig. 7).

Figura 7. Informe histopatológico de la pieza de resección. A. Tumor encapsulado, de bordes regulares, ovoide, de 19 x 10 x 10 cm; al corte se identificaron zonas deleznables, granulares, coloides, calcificadas, café, amarillas y grises. B. Imagen microscópica (20 x, tinción H/E): cápsula de tejido conectivo seguida de epitelio plano estratificado con producción de queratina laminar; no se observan atipias citológicas o mitosis anormales. 

Discusión

La particularidad del caso presentado recae en varios aspectos, como el prolongado tiempo de evolución de la lesión sin generar sintomatología alguna en el paciente, más allá de la lógica molestia que suponía la tumoración en sí; el importante tamaño alcanzado por la misma; y, por último, la localización anatómica en la que se desarrolló la lesión, que no suele ser un sitio común para este tipo de tumores benignos. En base a todo ello, realizamos una revisión de la literatura al respecto, en inglés y en español, empleando las palabras clave: “giant epidermal cyst, illness, radiological findings, surgery, treatment”, y “quiste epidérmico gigante, enfermedades, hallazgos radiológicos, cirugía, tratamiento”, en las bases de datos de la National Library of Medicine, Pubmed y Scopus.

Patológicamente, los quistes epidérmicos se consideran una migración de un componente epidérmico en la dermis. Se originan del infundíbulo folicular, justo por debajo de la superficie cutánea.^{(7, 8)} Existen diferentes teorías en cuanto a su generación, pudiendo tratarse de una embriogénesis aberrante, con localización anómala de células ectodérmicas durante la diferenciación celular; un trasplante de células epidérmicas a la dermis posterior a un traumatismo; inflamación de la unidad pilosebácea; o incluso infección de los ductos ecrinos con HPV-60.⁽⁹⁾

Se ha usado como sinónimo para este tipo de lesiones el término quiste sebáceo, sin embargo, resulta inapropiado debido a que no existen glándulas sebáceas dentro de la cápsula del quiste, hecho que quedó corroborando por el resultado del estudio anatomopatológico de nuestro caso, en el que el contenido de la lesión fue queratina y calcificaciones, con ausencia de glándulas sebáceas.

Los quistes epidérmicos se presentan con mayor frecuencia entre la tercera y cuarta décadas de la vida, predominantemente en hombres, lo que también concuerda con el sexo y el tiempo de inicio de la tumoración en el caso de nuestro paciente.

A la exploración física, se encuentran como tumoraciones redondeadas, bien circunscritas, compresibles, no fluctuantes, usualmente asintomáticas a menos que se infecten o tengan tal tamaño que lleguen a dañar las estructuras adyacentes. En caso de rotura pueden drenar un material caseoso maloliente,⁽⁸⁾ lo que puede llevar a provocar una reacción de cuerpo extraño con la posible formación de granulomas e inducir la aparición de infección; pueden también comprimir órganos, arterias, venas, nervios y condicionar problemas estéticos por su visibilidad. En el caso que presentamos, el crecimiento lento de la tumoración y la larga evolución de muchos años llevaron a nuestro paciente a convivir con ella como si se tratase de algo normal, pareciendo que solo llegó a darle importancia estética cuando ya había alcanzado dimensiones excepcionales.

Ocasionalmente, en este tipo de quistes se puede observar un tapón negro de queratina sobre su superficie, llamado punctum,⁽¹⁰⁾ el cual no se presentó en nuestro caso.

Típicamente, en la histopatología, estos tumores se observan como lesiones quísticas con una pared celular de epitelio estratificado escamoso, con una capa granulosa y láminas de queratina en el lumen.^(8,9)

Entre los estudios de imagen que nos orientan hacia el diagnóstico, el ultrasonido posee una sensibilidad de 65.9% y una especificidad de 99.3%, y permite observar una estructura redondeada u oval, bien circunscrita, avascular, hipoecoica, localizada a nivel de la dermis, con sombra acústica posterior. Usualmente presenta ecogenicidades en su interior (restos celulares o debris).^(6,9) La tomografía ha caído en desuso desde la incorporación de la resonancia magnética, siendo esta en la actualidad una modalidad de diagnóstico por imagen para pacientes a los cuales no se les puede realizar resonancia magnética. Los hallazgos tomográficos incluyen la presencia de una tumoración bien encapsulada, de densidad heterogénea y pared esclerótica delgada. Resulta útil para delinear si hay o no involucro óseo y presencia de calcificaciones.⁽¹⁾

La resonancia magnética resulta superior a la tomografía en cuanto a delinear la relación del tumor con las estructuras adyacentes; además, permite definir su extensión antes de la escisión quirúrgica.⁽¹¹⁾ Los hallazgos consisten en un tumor bien circunscrito, ovoide o redondo, confinado a la capa subcutánea, con alta intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T2 y baja intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T1.⁽⁵⁾ Los restos celulares y el material queratinoso (debris), así como las calcificaciones dentro del quiste, se exhiben como imágenes focales de baja intensidad en T2.⁽⁷⁾ Tras la administración de gadolinio intravenoso únicamente muestran realce periférico de su cápsula delgada.⁽⁵⁾ Por todo ello, la elección de las técnicas diagnósticas a emplear cuando tengamos enfrente una tumoración de tejidos blandos, corresponde al ultrasonido en primera instancia y de ser necesario, llevar a cabo una resonancia magnética. Mediante la combinación de hallazgos gracias a los métodos de imagen podremos realizar un diagnóstico de confianza y evitar que se practiquen biopsias percutáneas que podrían condicionar infecciones dentro del quiste.⁽⁶⁾

El diagnóstico diferencial del quiste epidérmico incluye lesiones como el quiste piloso, quiste pilonidal, tumoraciones neurogénicas, linfangioma, teratoma quístico o lipoma;^(7,8) este último fue una de las principales sospechas diagnósticas en el caso clínico que presentamos, y lo pudimos descartar debido a que en la resonancia magnética el lipoma presenta alta intensidad de señal en la secuencia T1 y baja intensidad de señal en T2.⁽¹²⁾ Otras tumoraciones de origen neurológico, como el mielomeningocele, también se encontraban dentro del espectro de posibilidades diagnósticas en el estudio de nuestro paciente, pero nuevamente la resonancia magnética fue útil para descartar el compromiso medular en este caso.

El tratamiento definitivo de los quistes epidérmicos consiste en su escisión quirúrgica completa, con su pared intacta, ya que de no retirarla existe riesgo de recurrencia,⁽⁸⁾ además de que si se derrama su contenido en los tejidos blandos, se puede desencadenar una respuesta inflamatoria.⁽⁹⁾

Este raro caso de quiste epidermoide gigante que presentamos, corresponde, hasta donde hemos podido comprobar, a uno de los quistes más grandes reportados en la literatura. Encontramos reportes de aproximadamente 20 casos de quistes epidérmicos gigantes localizados en extremidades superiores e inferiores, glúteos y cuello, con medidas que o oscilaron de los 6 cm de diámetro hasta el mayor de ellos, con 28 x 14 x 12 cm, siendo nuestro caso probablemente el primero que se describe localizado en región lumbosacra, y el segundo en cuando a tamaño.^(2-4,7,9,10) Además, fue tratado de manera exitosa por escisión local con cierre primario.

Al tratarse de lesiones comunes, la evaluación radiológica de este tipo de tumoraciones raramente se realiza, pero cuando son gigantes, se pueden confundir con neoplasias de tejidos blandos.

La degeneración maligna hacia carcinoma escamoso es rara; en la literatura se reporta en torno a un 2.2%⁽⁹⁾ y en la literatura encontramos alrededor de 16 casos de este tipo; sin embargo, cualquier tumoración con más de 5 cm de diámetro máximo conlleva una posibilidad de hasta el 20% de malignidad, lo que hace muy necesaria su extirpación quirúrgica completa y su posterior estudio histopatológico. Por lo tanto, siempre es importante excluir malignidad en las lesiones gigantes.

Todos estos pasos fueron los que seguimos en el diagnóstico y tratamiento de nuestro paciente, y con la presentación de este caso de quiste epidermoide gigante, por lo excepcional de sus dimensiones y localización, hemos querido contribuir a la escasa literatura al respecto.

Conclusiones

Presentamos un quiste epidérmico gigante, importante por las grandes dimensiones que alcanzó y su larga evolución sin generar complicaciones al paciente. Por lo que hemos podido comprobar en la literatura revisada, este es uno de los mayores quistes epidérmicos publicados, a la vez que describimos el abordaje diagnóstico y terapéutico llevado a cabo.