Sr. Director:

La miopatía distal de Udd, distrofia muscular tibial (DMT) o miopatía distal finlandesa, es una enfermedad muy poco frecuente en nuestro país (solamente 2 casos descritos en la literatura) siendo muy prevalente en Finlandia (5-10/100.000 habitantes). Aunque tradicionalmente se le ha propuesto un patrón de transmisión antagónico dominante, recientemente se ha comprobado que también se manifiesta con carácter recesivo ¹. La DMT normalmente debuta después de los 35 años de edad, afectando inicialmente a la musculatura del compartimento anterior de la pierna. Su progresión es lenta, con debilidad en la dorsiflexión de los pies, y progresando de manera lenta y poco invalidadnte, pudiendo conllevar, en edades avanzadas, debilidad proximal y atrofia muscular, asociada a dolor tipo neuropático. En los casos de pacientes no escandinavos su curso suele ser más rápido y presenta un peor pronóstico ^{2) (3} pudiendo quedar el paciente con una discapacidad completa del miembro inferior. De forma excepcional, implica a la musculatura extensora del antebrazo produciendo debilidad en la extensión de muñeca y dedos, a diferencia de otra forma de miopatía distal frecuente en los países nórdicos, conocida como miopatía de Welander ⁴ (Tabla I). En la DMT, la creatinkinasa (CK) sérica es normal o puede estar levemente aumentada y el EMG muestra un patrón de miopatía irritativa. En la biopsia muscular se observa distrofia tisular con miofibrillas que presentan una o varias vacuolas.

TABLA I CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS. AD: AUTOSÓMICO DOMINANTE. AR: AUTOSÓMICO RECESIVO 

Desde la Unidad del Dolor de nuestro hospital, presentamos el caso de una mujer de 67 años que acude por historia de larga evolución de dolor crónico generalizado refractario a tratamiento. Entre sus antecedentes personales destaca: neuralgia postherpética a nivel C4, artrosis generalizada, dolor crónico generalizado de características neuropáticas y fibromialgia. En la exploración física se objetiva: marcha lenta que precisa de soporte con bastón, debilidad en miembros inferiores II/V y palpación de puntos gatillos positivos. En el curso de la entrevista, al interrogar sobre los antecedentes familiares, se detecta que la hija de nuestra paciente aqueja una miopatía de Udd. Tras este hallazgo se decide solicitar un estudio genético, el cual resulta positivo para una mutación en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína titina ⁵, y que es la responsable de la DMT. Ante este resultado nuestra paciente es diagnosticada de DMT con patrón heterocigótico.

Teniendo en cuenta estos hallazgos, pensamos que la clínica de debilidad, atrofia y dolor con características neuropáticas que refiere la paciente podría estar más en relación a su condición genética que con el diagnóstico previo de síndrome fibromiálgico por lo que finalmente, hemos considerado el juicio diagnóstico de dolor crónico generalizado secundario a miopatía distal de Udd, artrosis generalizada y neuralgia postherpética C4 derecha. Actualmente, la paciente permanece estable, con un aceptable control analgésico, en tratamiento con: pregabalina oral, tramadol oral, paracetamol oral y crema de capsaicina.