Introducción

El síndrome de hipotensión intracraneal (SHI) es una entidad clínica consecuencia de un descenso de la presión de líquido cefalorraquídeo (LCR), ya sea espontáneo o secundario a un traumatismo o a una enfermedad sistémica¹. El síntoma principal del SHI es la cefalea ortostática. Se desconoce la prevalencia del SHI en niños; en adultos es un caso por 50.000 habitantes, mayormente en mujeres entre la tercera y quinta décadas de la vida, y cuyo factor de riesgo principal son las enfermedades del tejido conectivo².

Se presenta el caso de un niño de once años con síndrome de Marfan (SM) que presentó cefalea ortostática y vómitos como manifestación del SHI tras una caída. Dado que existe poca evidencia sobre el manejo en edad pediátrica, este caso describe el tratamiento realizado.

Caso clínico

Niño de 11 años que presentaba cefalea occipital y frontal bilateral asociada a vómitos de 12 horas de evolución tras una caída banal sobre región sacrocoxígea. Antecedente de SM debido a mutación tipo missense en heterocigosis en el gen FBN1 c.2243G>A.

La exploración neurológica y por aparatos fue normal, salvo en lo referido al hábito marfanoide. Se le realizó una analítica general y una radiografía sacrocoxígea, ambas sin alteraciones. La cefalea mejoró, llegando a desaparecer en decúbito, pero reaparecía al incorporarse y no toleraba la bipedestación, por lo que se le ingresó.

Durante el ingreso presentó escasa respuesta a la analgesia. Se realizó tomografía axial computarizada (TAC) craneal que mostró aumento de densidad de los senos transversos en probable relación con flujo lento venoso. Ante la sospecha de SHI en relación con posible fístula de LCR se solicitó resonancia magnética (RM) cráneo-medular. La RM mostró leve descenso amigdalar (5 mm) y despegamiento de la duramadre con colecciones líquidas por fuera de la misma a nivel dorsal y lumbosacro (Fig. 1A-B), compatible con fístula de LCR; además se visualizaron quistes perineurales de Tarlov (Fig. 1B) en localización sacra. Esta imagen no era compatible con ectasia dural, y el paciente no disponía de neuroimagen previa.

Figura 1. Resonancia magnética cráneo-medular. A. Colección extradural dorsal (flecha). B. Colecciones extradurales sacrolumbares (dos flechas) y quiste perineural de Tarlov (flecha). C. Hidromielia dorsal media a los 12 meses. D. Colección extradural en L5-S1 con extensión foraminal a los dos años. 

Se pautó tratamiento con hiperhidratación, analgésicos menores (dexketoprofeno y metamizol), hidrocortisona intravenosa dosis inicial 8 mg/kg/día, cafeína vía oral 2,5 mg/kg/día, junto con reposo en cama en posición de Trendelemburg. A los cinco días el paciente inició movilización progresiva, presentando una evolución favorable, con mejoría de la cefalea y tolerando la bipedestación. Pudo ser dado de alta del hospital a los 12 días.

Tras cuatro meses asintomático reapareció la clínica coincidiendo con el inicio de la actividad deportiva en el colegio. La RM de control mostró desaparición de la colección dorsal con persistencia de colecciones sacras. Recibió de nuevo la misma pauta de tratamiento conservador que en el ingreso previo.

La RM de control al año mostró resolución de las colecciones subdurales o extradurales en el canal raquídeo y se identificó como nuevo hallazgo una fina imagen de hidromielia dorsal media (Fig. 1C). A los dos años del primer ingreso, consultó nuevamente por cefalea ortostática, se realizó RM constatándose refistulización con origen a nivel de L5-S1 (Fig. 1D). Ante la recidiva, se decidió tratamiento con parche hemático epidural (PHE) lumbar (L4-L5) por parte del servicio de Anestesiología. Un año después de su realización, y tres años desde el inicio de la clínica, el paciente permanece asintomático.

Discusión

El SM es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante que afecta principalmente al sistema cardiovascular, ocular y musculoesquelético; se caracteriza por una alta penetrancia y su marcada heterogeneidad fenotípica. Para su diagnóstico se utilizan los criterios de Ghent de 2010, siendo tres los datos clínicos principales: dilatación aortica (Z score ≥ 2), ectopia lentis y mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN-1). Actualmente, los otros criterios mayores y menores definidos previamente por Ghent (1996) tienen menor valor y se consideran signos sistémicos cuya puntuación debe ser de al menos 7 puntos para ser significativos³. La conectivopatía causante del SM predispone a la aparición de fugas de LCR y, a consecuencia de ellas, a SHI⁴.

Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos de PubMed con los términos MeSH “intracranial hypotension syndrome” y “Marfan síndrome” unidos por el operador booleano AND. Se obtuvieron 39 registros que se redujeron a 18 tras aplicar el filtro de edad (nacimiento-18 años). No se aplicó filtro de idioma. Tras la lectura de los mismos, once casos clínicos cumplen los criterios de hipotensión intracraneal en paciente pediátrico con SM (Tabla 1); ocho de ellos precisaron un parche hemático. En la muestra revisada, el 63,6% de pacientes eran de sexo femenino con edad media 13,8 (rango: 10 a 18); el diagnóstico del SM había sido genético (45,5%) o clínico (27,3%); en el resto de casos no constaba.

La ectasia dural en pacientes con SM se ha observado con más frecuencia en adultos (63-95%) que en pacientes pediátricos (40%). En la serie de 11 casos pediátricos con SHI revisados, la ectasia dural estaba presente en el 81,8%, ya que su presencia es un facror de riesgo de fuga de LCR en los pacientes con SM⁴.

Al tratarse de una patología infrecuente, existe muy poca evidencia sobre el diagnóstico y tratamiento del SHI en la población pediátrica. El síntoma principal es la cefalea ortostática, presente en todos los casos de la muestra revisada (excepto en uno que no consta) y que no suele responder al tratamiento con analgésicos menores¹⁵. El niño del caso presentaba cefalea ortostática y vómitos, como cinco de los casos revisados (45,5%). Debe sospecharse SHI especialmente cuando la cefalea se presente asociada a una enfermedad del tejido conectivo, como en nuestro caso el síndrome de Marfan. De acuerdo con la doctrina de Monro-Kellie, se podría explicar la fisiopatología de la cefalea en el SHI: la fuga de LCR reduce su presión y puede dar lugar a una dilatación venosa que causaría la cefalea por tracción meníngea, pudiendo aparecer también hematomas subdurales debido a rotura de las venas puente¹⁶. Este mecanismo podría justificar el aumento de densidad de los senos venosos que presentó nuestro paciente en la TAC craneal.

Tras la realización de la RM cráneo-medular, se pudo comprobar que nuestro paciente cumplía los cuatro criterios diagnósticos de cefalea por hipotensión de LCR establecidos por The International Headache Society¹⁷:

La forma más rápida de confirmar un SHI es la medición de la presión del LCR mediante realización de una punción lumbar (como en tres casos de la serie revisada, 27,3%). Sin embargo, no se recomienda de rutina por la posibilidad de empeoramiento clínico al reducir aún más el volumen de LCR¹⁶. Respecto a las pruebas de imagen, en la TAC craneal se pueden visualizar signos indirectos, como se puede comprobar en nuestro caso, y es útil como herramienta inicial al tratarse de una prueba muy accesible². La RM cráneo-medular es una técnica que permite visualizar la presencia de colecciones de líquido a nivel a extradural, y que se empleó en seis (54,5%) de los casos de la serie revisada y en el presente caso. Cuando se requiera la localización exacta de la fuga estará indicado solicitar una mielografía y/o una cisternografía isotópica¹⁸, como se observa en el 63,6% de los casos de la serie revisada.

Nuestro caso inicialmente evolucionó favorablemente con tratamiento médico conservador: reposo absoluto en posición Trendelemburg, hiperhidratación, hidrocortisona y cafeína vía oral¹⁹. Se ha recomendado asociar esteroides intravenosos o teofilina como tratamientos específicos para SHI espontáneo, pero los estudios que demuestran su evidencia en edades pediátricas son limitados²⁰. En los casos más graves o de evolución tórpida habrá que optar por el PHE, como en el caso presentado y en el 72,7% de los casos de la serie revisada. Los casos refractarios al PHE, solo un caso en la serie revisada, precisarán tratamiento quirúrgico²¹.

En conclusión, y ante la escasa evidencia publicada sobre el síndrome de hipotensión intracranial asociado a síndrome de Marfan en población pediátrica, se describe el manejo del caso de un niño con SHI secundario a un traumatismo banal y se realiza una revisión de los once casos identificados en PubMed para ilustrar su casuística.