Cartas al Director

Angioedema hereditario de comienzo tardío

Sr. Director:

Queremos hacer una serie de consideraciones al trabajo titulado "Angioedema hereditario de comienzo tardío", publicado en su revista (1).

El angioedema adquirido por déficit de inhibidor de Cl, es un proceso en el que efectivamente hay niveles disminuidos de Cl inhibidor y de C4, pero los pacientes no presentan mutaciones en el gen de inhibidor de Cl como en el angioedema hereditario (AEH). Los criterios analíticos que le diferencian del angioedema hereditario son: la presencia de autoanticuerpos anti-inhibidor de Cl que en algunos casos pueden ser de origen monoclonal y la disminución de los niveles de Clq (2).

En ciertos angioedemas hereditarios (tipo I o tipo II) puede haber ausencia de historia familiar y estos casos si que se deben a mutaciones de novo. El diagnóstico de mutación de novo ha de ir acompañado del estudio de los padres para comprobar si presentan o no el déficit de inhibidor de Cl.

Es cierto que algunos pacientes con AEH presentan su primer episodio en edad adulta pero el paciente que se describe al parecer tuvo episodios de clínica relacionada con el angioedema desde la infancia, sería mas correcto en el título de la nota llamar la atención sobre el diagnóstico tardío más que sobre la aparición tardía de la enfermedad. El título de "Angioedema hereditario de diagnóstico tardío" hubiera sido más correcto. Muchos de estos pacientes permanecen durante años con clínica de diversa magnitud y sin diagnosticar, siendo sometidos a tratamientos farmacológicos ineficaces (adrenalina, antihistamínicos, corticoides) como citan los autores, o incluso a intervenciones quirúrgicas innecesarias como apendicitis u otro tipo de cirugía digestiva inadecuada.

En cuanto a las referencias del angioedema tipo III ha sido descrito en mujeres (3,4) pero no hay evidencia de que este ligado al cromosoma X. Las referencias que se incluyen no se corresponden a este angioedema.

M. López Trascasa, A. Blanch, O. Roche, A. Ferreira

Unidad de Inmunología. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

1. Sánchez-Morillas L, Reaño Martos M, González Sánchez L, Iglesias Cadarso A, Rodríguez Mosquera M. Angiodema hereditario de comienzo tardío. An Med Interna (Madrid) 2004; 21: 84-86.

2. Cicardi M, Zingale LC, Pappalardo E, Folcioni A, Agostoni A. Autoantibodies and Iymphoproliferative diseases in acquired C 1 -inhibitor deficiencies. Medicine (Baltimore) 2003; 82: 274-81.

3. Binkley KE, Davis AE. Clinical, biochemical and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol 2000; 106: 546-50.

4. Bork K, Bamstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet 2000; 356: 213-7.