Abstract

NAVARRO DESPAIGNE, D.; MORO ALVAREZ, M. J.  and  DIAZ CURIEL, M.. Hiperfosfatasemia familiar: Reporte de un caso y consideraciones diagnósticas. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2007, vol.24, n.8, pp.387-389. ISSN 0212-7199.

La hiperfosfatasemia benigna familiar es una rara anomalía bioquímica caracterizada por la presencia de niveles persistentemente elevados de fosfatasa alcalina sérica en varios miembros de una misma familia en ausencia de una enfermedad o causa conocida de hiperfosfatasemia. Describimos un caso y discutimos todos los aspectos epidemiológicos, genéticos, patrones isoenzimáticos y significado clínico asociados a esta entidad. Varón de 61 fue remitido a la consulta de enfermedades metabólicas óseas para valoración de lumbalgia y con antecedentes personales de urolitiasis y herniorrafia inguinal. La exploración física y análisis de laboratorio resultaron normales excepto por niveles elevados de fosfatasa alcalina total de 690 UI/l (rango de referencia 40-129 UI/l). El perfil de las isoenzimas era de 50% isoenzima intestinal, 33% isoenzima ósea y 17% de isoenzima hepática. Radiografias y resonancia magnética nuclear de la columna lumbar mostraron signos de espondiloartrosis y la gammagrafía ósea resultó normal en la distribución del radioisótopo. Un año más tarde la bioquímica mostraba niveles similarmente aumentados de fosfatasa alcalina. El estudio familiar encontró que uno de los tres hijos del paciente presentaba el mismo trastorno bioquímico.

Keywords : Fosfatasa alcalina; Hiperfofatasemia; Hiperfosfatasemia benigna; Hiperfosfatasemia familiar.

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