Abstract

BELTRAN-BECERRA, K.J. et al. Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2012, vol.87, n.11, pp.373-375. ISSN 0365-6691.  https://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2011.09.008.

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso. Objetivo: Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF. Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF. Resultados: La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras. Conclusión: La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México.

Keywords : Enfermedad de Fabry; Depósito lisosomal; Portadora; Córnea verticilata; Catarata.

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