Abstract

SIERRA SANTOS, L.; ALVAREZ HERRERO, C.; GIL SANCHEZ, L.  and  SIERRA SANTOS, E.. Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos . Medifam [online]. 2001, vol.11, n.8, pp.70-74. ISSN 1131-5768.

La trisomía del cromosoma 13 o el Síndrome de Patau es una aneuploidía infrecuente presente con una incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimas ocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año.  Presentamos el caso de una paciente con un mosaicismo celular del 93% de sus células trisómicas y el 7% euploides que ha alcanzado la edad adulta a pesar de sus severas malformaciones. 

Keywords : Trisomía 13; Malformaciones congénitas; Síndrome de Patau. Aneuploidía.