Introducción:

La enfermedad de Camurati-Engelman (CE) es una displasia ósea esclerosante rara, de causa genética. Se presenta con engrosamiento perióstico y endóstico de la cortical de los huesos largos. Genera dolor secundario a la reducción del canal medular, que habitualmente se controla con corticoides y en casos severos, con descompresión quirúrgica.

Historia del caso:

Presentamos el caso de una mujer con diagnóstico genético de enfermedad de Camurati-Engelman, con mal control del dolor, con manejo de corticosteroides y procedimientos quirúrgicos a lo largo de su niñez y adultez temprana. Se logró un control óptimo del dolor con un régimen con manejo analgésico con hidrocodona. Este es el primer caso descrito en la literatura de un adecuado control del dolor con un medicamento opioide.

Discusión:

La enfermedad de CE es una entidad genética extremadamente rara, con poco más de 300 casos reportados en el mundo. Se genera por una alteración en el gen del factor de crecimiento beta 1 (TGF-B1). Tiene una presentación clínica variada que puede iniciar con las alteraciones óseas acompañado de debilidad muscular, alteraciones angulares articulares, cefalea y compresiones nerviosas. Tiene diagnóstico diferencial con algunas entidades genéticas que pueden presentar similitud clínica, pero su característica morfológica y radiológica es distintiva. El manejo usual del dolor óseo generado por esta entidad se basa en corticoesteroides, además de losartán o intervenciones quirúrgicas orientadas a disminuir los cambios corticales. La intervención con analgésicos opioides, acompañada de un plan de rehabilitación, no es un reporte frecuente, siendo este un caso de éxito ante la refractariedad de los síntomas en una paciente con dolor crónico, impactando de manera positiva en su funcionalidad y calidad de vida.

Conclusión:

Se considera que el manejo analgésico con opioides puede ser una opción de tratamiento en pacientes con enfermedad de Camurati-Engelman refractaria al manejo con corticoides e intervenciones quirúrgicas.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )