Abstract

BLANCO PAMPIN, J.  and  RAMOS GARCIA, O.. Muerte súbita en un joven con Síndrome de Marfan. Cuad. med. forense [online]. 2005, n.42, pp.317-325. ISSN 1988-611X.

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo con grados de expresión clínica variable. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome suelen localizarse a nivel ocular, esquelético y cardiovascular, siendo estas últimas las que con mayor frecuencia conducen a la muerte. Las complicaciones cardiovasculares se presentan principalmente a nivel valvular y aórtico; en concreto a este último nivel es común observar áreas de degeneración quística de la capa media de la aorta (medionecrosis quística), caracterizada por la presencia de apoptosis y por la pérdida de células musculares lisas. Aunque el sustrato biológico específico es desconocido, se ha atribuido a la existencia de un aumento en la síntesis de ácido hialurónico, un aumento en la solubilidad del colágeno y de la elastina, alteraciones en la cantidad relativa de colágeno tipo I y III y más recientemente la presencia de cadenas de colágeno-alfa2. El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Resulta por tanto fundamental identificar cuidadosamente todos los hallazgos necrópsicos para poder relacionarlos con este síndrome. La cuestión posee además un interés epidemiológico al objeto de comunicar a la familia del fallecido aquella información que sea de importancia médica para otros miembros de la misma. Exponemos un caso de estas características en un varón joven, sin patología previa conocida que falleció súbitamente a la salida de una discoteca. El estudio necrópsico reveló una disección aórtica en su porción extrapericárdica como causa responsable de la muerte. El caso se ilustra además con el correspondiente estudio histopatológico específico.

Keywords : Síndrome de Marfan; Muerte súbita; Disección aórtica; Patología forense.

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