Abstract

FORGA, L. et al. Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica. Anales Sis San Navarra [online]. 2007, vol.30, n.2, pp.199-205. ISSN 1137-6627.

Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicadores de una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal. Material y métodos. Se han estudiado 25 pacientes (13 hombres y 12 mujeres) afectos de DM1 a los que se ha analizado: cortisol y ACTH basales, test de estímulo con 0,25 mg de ACTH para cortisol y test de CRH para cortisol y ACTH. Asimismo se valoró el grado de expansión de CTG por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudiaron 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo, a 11 de los cuales se realizó test de CRH. Resultado. Se diagnosticó a un paciente de insuficiencia suprarrenal primaria no autoinmune. En el resto de casos no hubo diferencias entre la ACTH basal de pacientes y controles, y la respuesta de cortisol a ACTH fue normal. Los pacientes presentaron un nivel de cortisol basal más bajo (p<0,01) y también mostraron, tras estímulo con CRH, una menor respuesta de cortisol (p<0,05) con cifras medias de ACTH más elevadas.  Conclusiones. Nuestros datos difieren de las últimas publicaciones y apuntan a una hipofunción suprarrenal por falta de eficacia de la ACTH sobre su receptor o a nivel post-receptor. Sugerimos que la etiología puede estar relacionada con el defecto subyacente en el gen que codifica la DMPK.

Keywords : Distrofia miotónica; Test de CRH; Hipofunción glucocorticoide.

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