Abstract

ARENAS SORDO, María de la Luz; HERNANDEZ ZAMORA, Edgar; MONTOYA PEREZ, Luis Alberto  and  ALDAPE BARRIOS, Beatriz Catalina. Síndrome de Cockayne: Informe de un caso. Revisión de la literatura. Med. oral patol. oral cir.bucal (Internet) [online]. 2006, vol.11, n.3, pp.236-238. ISSN 1698-6946.

El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA.También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de "pajarito". Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico.

Keywords : Envejecimiento prematuro; fotosensibilidad; gen CKN1; gen CSA; gen CSB; gen ERCC6; gen ERCC8; gen XPB; gen XPD; gen XPG; macrodoncia; oligodoncia; retraso en el crecimiento y desarrollo; síndrome de Cockayne.

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