My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
Cited by SciELO
Access statistics
Related links
Cited by Google
Similars in SciELO
Similars in Google
Share
Revista Clínica de Medicina de Familia
On-line version ISSN 2386-8201Print version ISSN 1699-695X
Abstract
SIERRA SANTOS, Lucía; CASASECA GARCIA, Pilar; GARCIA MORENO, Alfonso and MARTIN GUTIERREZ, Vicente. Síndrome de Di George. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.141-143. ISSN 2386-8201. https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200010.
El síndrome de Di George o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 en la porción 22q11. Dicho síndrome puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida.
Keywords : Síndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Inmunidad; Timo.