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Revista Clínica de Medicina de Familia
On-line version ISSN 2386-8201Print version ISSN 1699-695X
Abstract
SIERRA SANTOS, Lucía; CASASECA GARCIA, Pilar; GARCIA MORENO, Alfonso and MARTIN GUTIERREZ, Vicente. Síndrome de Di George. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.141-143. ISSN 2386-8201. https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200010.
El síndrome de Di George o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 en la porción 22q11. Dicho síndrome puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida.
Keywords : Síndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Inmunidad; Timo.
