Abstract

SIERRA-SANTOS, Lucía; EJARQUE-DOMENECH, Ismael; MAQUEDA-ZAMORA, Gloria  and  ROMERO-BARZOLA, Yamina. Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2. ¿Hallazgos genéticos casuales?. Rev Clin Med Fam [online]. 2020, vol.13, n.3, pp.214-218.  Epub Nov 23, 2020. ISSN 2386-8201.

Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social.

El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta.

Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual.

Keywords : Asesoramiento Genético; Enfermedades Cerebelosas; Trastornos Cerebrovasculares.

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