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Nutrición Hospitalaria
versión On-line ISSN 1699-5198versión impresa ISSN 0212-1611
Resumen
YILMAZ, Ozlem et al. Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa: un caso clínico y revisión de la literatura. Nutr. Hosp. [online]. 2018, vol.35, n.1, pp.237-244. ISSN 1699-5198. https://dx.doi.org/10.20960/nh.1329.
Introducción:
la deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa es un desorden autosómico recesivo que normalmente se presenta en la infancia con vómitos, acidosis metabólica, hipoglicemia y sin cetonuria. Se han publicado pocos casos en la literatura científica sobre el mejor tratamiento dietético para el adecuado desarrollo de los pacientes a largo plazo, por lo que esta deficiencia no es bien conocida.
Caso clínico:
presentamos una niña de 2 años con deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. Recibiendo una dieta baja en proteína con una tolerancia de ayuno limitada con episodios recurrentes de admisión hospitalaria con hipoglicemia hipoketótica y acidosis metabólica. También hemos revisado el tratamiento dietético y el desarrollo de otros casos publicados en la literatura científica.
Discusión:
es importante recoger más casos clínicos describiendo el tratamiento dietético seguido, el tiempo máximo de ayuno y el desarrollo de los pacientes con el objetivo de definir el mejor tratamiento.
Palabras clave : Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa; Leucina; Proteína; Hipoglicemia; Acidosis metabólica.