Resumen

RAMOS-DE LA MEDINA, A. et al. Polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en la región promotora CDH1 en cáncer gástrico familiar. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2006, vol.98, n.1, pp.36-41. ISSN 1130-0108.

Introducción: el cáncer gástrico es la neoplasia más frecuente del tracto gastrointestinal en México y la proporción de pacientes menores de 40 años es una de las más altas reportadas en la literatura mundial. Recientemente se han identificado en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición varias familias con cáncer gástrico difuso familiar. Múltiples mutaciones germinales del gene de E-cadherina (CHD1) han sido descritas en relación al desarrollo de cáncer gástrico difuso hereditario en pacientes jóvenes. Métodos: la secuencia codificadora completa exones 1 al 16 y la región promotora de CDH1 fueron amplificadas mediante reacción en cadena de la polimerasa en muestras de sangre periférica de dos pacientes con diagnósticos de cáncer gástrico de aparición temprana familiar. Resultados: en ninguno de los 2 pacientes se detectaron mutaciones germinales inactivadoras de CDH1. Se encontraron polimorfismos de nucleotido único C→A en la región promotora de CDH1 en la posición -160 en ambos pacientes. Conclusiones: el polimorfismo -160 C→A confiere teóricamente un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer gástrico difuso. Los miembros de las familias presentan un riesgo mayor para cáncer gástrico difuso al igual que otras neoplasias. No existe actualmente evidencia suficiente para considerar al polimorfismo -160 C→A como un factor etiológico determinante de cáncer gástrico difuso debido a que la frecuencia y tipo de alteraciones en el gen CDH1 en población mexicana se desconocen. Será necesario llevar a cabo estudios epidemiológicos en población mexicana que determinen la influencia de diversas alteraciones genéticas en la génesis de esta neoplasia.

Palabras clave : Cáncer gástrico hereditario difuso; E-cadherina; SNP; Genética; Pacientes jóvenes.

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