Resumo

ASENSIO SANCHEZ, VM; CORRAL AZOR, A; BARTOLOME ARAGON, A  e  PAZ GARCIA, M. de. Síndrome renal-coloboma. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2002, vol.77, n.11, pp.635-637. ISSN 0365-6691.

Caso Clínico: Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como síndrome papilorrenal. El análisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determinó una mutación heterocigota (nucleótido 619 del exon 9). Un tío y un primo carnal eran portadores de la misma mutación en el PAX2. Discusión: La asociación de colobomas del nervio óptico y anomalías renales forman parte de un síndrome autosómico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresión de la enfermedad oftalmológica y renal es muy variable; los oftalmólogos deben chequear la función renal cuando un coloboma sea detectado.

Palavras-chave : Gen PAX 2; riñón; retina.