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Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
versão impressa ISSN 0365-6691
Resumo
BIDAGUREN, A.; BLANCO, A.; GIBELALDE, A. e IRIGOYEN, C.. Coriorretinopatía geográfica progresiva asociada al síndrome de Alagille. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2007, vol.82, n.8, pp.513-515. ISSN 0365-6691.
Caso clínico: Paciente diagnosticada genéticamente de Síndrome de Alagille, vista en el servicio de oftalmología desde 1992 por atrofia coriorretiniana progresiva que ha dado lugar a una pérdida severa de agudeza visual bilateral. Discusión: Las manifestaciones oftalmológicas asociadas al síndrome de Alagille son variables, pudiendo afectarse la práctica totalidad de las estructuras oculares. A pesar de que hasta el momento no se han descrito alteraciones severas de la agudeza visual ni progresión de las lesiones oculares asociadas al síndrome de Alagille, nuestra paciente ha presentado una marcada disminución de su agudeza visual así como una clara progresión de las lesiones coriorretinianas.
Palavras-chave : Síndrome de Alagille; gen Jagged 1; coriorretinopatia; coroiditis serpiginosa; embriotoxon posterior.