Resumo

CASTIELLA, A.  e  GRUPO PORFIRIA GUIPUZCOA et al. Porfiria cutánea tarda: asociación con mutaciones HFE, hepatitis virales, alcohol y otros factores de riesgo en Guipúzcoa, País Vasco. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2008, vol.100, n.12, pp.774-778. ISSN 1130-0108.

Objetivo: estudiar la frecuencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D, S65C) en un grupo de 54 pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT) y en un grupo de controles sanos (donantes de sangre) en Guipúzcoa. También analizar su relación con los virus de la hepatitis B y C (VHB, VHC), alcohol y otros factores de riesgo reconocidos. Métodos: el análisis de las mutaciones se hizo mediante PCR. Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas. Se determinaron la probabilidad y el test de Chi cuadrado. Resultados: no encontramos asociación entre C282Y y PCT (5,76 vs. 5% controles). Se observó una alta frecuencia alélica en la mutación H63D en PCT (34,25%), pero sin ser estadísticamente significativa (controles 29,31%), debido a la alta prevalencia de esta mutación en la población vasca. La mutación S65C fue menor en PCT que en controles. Encontramos una idéntica presencia de H63D en heterocigosis en ambos grupos (38,8 vs. 38,8%). La asociación con el VHC se objetivó en el 35,18% de los pacientes y la infección por VHB en el 7,4%. Un 55,55% de los pacientes tenía un hábito alcohólico de más de 60 g etanol día. Todos eran negativos para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y 1 de las 5 mujeres con PCT tomaba estrógenos. Conclusión: las mutaciones C282Y y H63D no tienen un papel relevante en los pacientes con PCT en Guipúzcoa. Los factores externos (consumo importante de alcohol y VHC) parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de la PCT en nuestra población.

Palavras-chave : Porfiria cutánea tarda; Enfermedades hepáticas; Gen HFE.

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