Resumo

MINGARRO CASTILLO, Mª Mercedes; EJARQUE DOMENECH, Ismael  e  SORLI GUEROLA, José Vicente. Albinismo. Rev Clin Med Fam [online]. 2013, vol.6, n.2, pp.112-114. ISSN 2386-8201.  https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2013000200007.

El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo.

Palavras-chave : Albinismo; Tirosinasa; Enfermedades Raras; Genética Médica; Estrabismo; Cáncer de piel.

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