Resumo

SEGURA MESTANZA, A; CEDENO GERMAN, R  e  LOPEZ GAVILANEZ, E. ¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador. Rev Osteoporos Metab Miner [online]. 2020, vol.12, n.4, pp.141-145.  Epub 05-Abr-2021. ISSN 2173-2345.  https://dx.doi.org/10.4321/s1889-836x2020000400006.

El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obtiene con estudios genéticos, los estudios bioquímicos que evidencien la resistencia hormonal y las características fenotípicas nos permiten establecer el diagnóstico. La literatura es escasa en América Latina y se han descrito pocos casos. Informamos un caso de un hombre de 18 años con pseudohipoparatiroidismo, y discutimos sus características clínicas, hallazgos bioquímicos y radiográficos, junto con el tratamiento.

Palavras-chave : osteodistrofia hereditaria de Albright; resistencia hormona paratiroidea; pseudohipoparatiroidismo; trastorno inactivante de la señalización PTH/PTHrP; hipocalcemia; braquidactilia; Ecuador.

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