Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is a severe congenital disease with autosomal recessive inheritance, characterized by vesical distension and intestinal hypoperistalsis what causes intestinal obstruction in newborn, with other abnormalities associated. It presents a low incidence, about a hundred cases are reported in the bibliography. Life expectancy doesn't reach a year because of the sepsis failure generally. In our study the survival is higher than the majority of the cases reported, with good cuality of life and acceptable ponderal development. Home parenteral nutrition with the following and multidisciplinary collaboration in a strict way, establish the success' key in this pathology.

Key words: Megacystis-microcolon-hypoperistalsis syndrome. Home parenteral nutrition. Multidisciplinary collaboration. Berdon syndrome.

El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS) o síndrome de Berdon, es una grave enfermedad autosómica recesiva con un pronóstico de vida inferior al año^1,2. Es un hecho habitual que se detecte antes del nacimiento y se manifiesta rápidamente en el período neonatal inmediato, con una vejiga distendida y la disminución o ausencia de peristaltismo en el tubo digestivo. La obstrucción intestinal, habitual en estos pacientes, imposibilita la alimentación por vía enteral y provoca distensión abdominal y vómitos biliosos persistentes. Presenta una incidencia muy baja; el primer caso descrito por Berdon fue en 1976 y desde entonces, apenas se han publicado un centenar de casos. El pronóstico de esta enfermedad es grave y aunque existen algunos casos de supervivencia prolongada^3-6, la mayoría de los afectados no superan el primer año de vida^7,8, falleciendo habitualmente por complicaciones postoperatorias, secundarias a nutrición parenteral, sepsis e insuficiencia renal. En la estrategia terapéutica una de las claves es el soporte nutricional, sobre todo a través de la vía parenteral durante meses, lo que afecta en gran medida a la calidad de vida del paciente y de la familia.

En nuestro artículo, presentamos la evolución clínica y nutricional de un paciente pediátrico diagnosticado de Síndrome de Berdon, con una edad muy próxima a los 4 años y por tanto poco frecuente (fig. 1). Se describe el tratamiento con nutrición parenteral domiciliaria (NPD) que le permite un desarrollo adecuado, le aporta una calidad de vida muy aceptable y disminuye de forma considerable el coste asociado a una estancia hospitalaria prolongada. A través de la revisión de la historia clínica, se estudió la evolución de los datos antropométricos (peso y talla) así como los parámetros analíticos para su valoración: bioquímica completa, parámetros relacionados con el metabolismo del hierro y parámetros nutricionales específicos de la dieta (prealbúmina, transferrina, ácido fólico y vitamina B₁₂). Adicionalmente, se evaluaron las complicaciones asociadas al soporte nutricional y la estrategia terapéutica en el contexto multidisciplinar.

Varón de 42 meses, primer hijo de padres sanos no consanguíneos, diagnosticado en ecografía prenatal de ureterohidronefrosis bilateral y dilatación gástrica. En el período neonatal precoz únicamente llamó la atención, un abdomen globuloso y la primera deposición meconial al 4º día de vida, con ausencia absoluta posterior de deposiciones. Un enema opaco evidenció microcolon y malrotación intestinal, corrigiéndose éstaúltima quirúrgicamente. Una biopsia rectal fue positiva para enolasa neuronal y descartó aganglionismo. Se mantuvo en todo momento con nutrición parenteral, con intentos de ingesta oral que toleró finalmente a los 2 meses de vida con un volumen máximo de 7 ml/h. El paciente siempre presentó una diuresis adecuada, aunque mantenía las cifras de creatinina en límites altos de la normalidad. Posteriormente se le realizó pieloureterostomía bilateral mejorando su función renal. A los 20 días de vida presentó una sepsis nosocomial relacionada con el catéter por Staphylococcus epidermidis, tratada con teicoplanina y cefotaxima con buena respuesta⁹. Estos datos amplían lo ya publicado en el año 2004 por parte del Servicio de Neonatología y del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias¹⁰.

Actualmente el paciente presenta buen estado general, ureterostomía cutánea bilateral, peristaltismo y hábito intestinal conservados, relativamente bien nutrido y con un aceptable y progresivo desarrollo ponderal: percentil 10 de peso y talla, índice de Waterlow del 96%. Recibe nutrición parenteral (NP) desde el tercer día de vida y actualmente en régimen ambulatorio, suplementada con aportes orales a débito continuo, desde que inició tolerancia a los mismos. La composición de la NP por kg de peso y día es de 1,8 g de aminoácidos, 8,6 g de glucosa, 1,4 g lípidos, Na 3,7 mEq, k 1,4 mEq, Ca 0,7 mEq, Cl 4,4 mEq, P 0,2 mEq, Mg 0,3 mEq, contiene 55,7 kcal totales y un volumen total de 1.295 ml (tabla I). La NP es perfundida durante 17 horas, en pases de 40 ml/hora, con ascenso y descenso en una hora, siendo el tiempo de reposo sin NPD de 7 horas. Recibe tratamiento profiláctico frente al sobrecrecimiento bacteriano intestinal con metronidazol, además de trimetropim, fenobarbital, hierro, ácido ursodesoxicólico, ranitidina, eritromicina, vitamina E, vitamina D3 y darbepoetina. Mensualmente, se realiza control clínico, analítico (bioquímica completa, función renal, hemograma y reactantes de fase aguda) y control microbiológico de piel de ostomías y de catéter Hickman. Ha presentado episodios de obstrucción abdominal, uno de los cuales, secundario a bridas intestinales, requirió intervención quirúrgica. Las complicaciones relacionadas con la NP han sido dos: citolisis hepática transitoria, que remitió tras normalizar la relación de calorías procedentes de hidratos de carbono frente a grasas (60/40) (durante este período tenía niveles elevados de GOT, GPT, fosfatasa alcalina y bilirrubina, que se normalizaron) y una sepsis nosocomial relacionada con el catéter por Staphylococcus epidermidis, que respondió adecuadamente a tratamiento antibiótico.

Discusión

La etiología de este síndrome sigue siendo desconocida, se sospecha que presenta un patrón autosómico recesivo, dado que se han comunicado casos en hermanos gemelos y frecuente consanguineidad en las familias de los individuos afectados. Parece existir un predominio en el sexo femenino^3,11 (4:1) y una clínica más grave en el sexo masculino². En la mayoría de los casos publicados, la ecografía prenatal muestra un masa hipoecogénica intrapélvica, que puede deberse a quistes o masas abdominales, dilatación del estómago y la vejiga e hidronefrosis progresiva. Resulta complicado realizar con certeza un diagnóstico prenatal y se debe establecer el diagnóstico diferencial en primer lugar con causas de obstrucción mecánica congénita, obstrucción mecánica adquirida y obstrucción funcional y, en segundo lugar, con alteraciones funcionales (enfermedad de Hirschsprung, fármacos, alteraciones endocrinas, sepsis, etc.). La disfunción vesical que se manifiesta como megavejiga y la afectación intestinal, facilitan el diagnóstico frente al resto de patologías. A diferencia de la enfermedad de Hirschsprung, en la mayoría de los casos no se encuentran alteraciones ganglionares en los plexos mientéricos y submucosos. Clínicamente, como presenta el caso comunicado, es característica la distensión abdominal y el disminuido o ausente peristaltismo intestinal, acompañado en ocasiones de vómitos biliosos, incluso en ausencia de ingesta oral.

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Dirección para correspondencia:
M. I. Magaña Pintiado.
Servicio de Farmacia.
Hospital Universitario Central de Asturias.
Oviedo.
E-mail: mmganyapintiado@yahoo.es

Recibido: 15-I-2008.
Aceptado: 12-V-2008.