CARTAS AL DIRECTOR

Hemocromatosis primaria en jóvenes asintomáticos

 

Sr. Director:
Hemos leído con gran interés el trabajo publicado recientemente por Muñoz Sánchez y cols. (1) en su prestigiosa revista, en relación con el diagnóstico de hemocromatosis genética en pacientes jóvenes. Nos ha parecido muy interesante y oportuno ya que en la actualidad existe un creciente interés por esta enfermedad y en particular por su detección y tratamiento precoz, que conduciría a una supervivencia similar a la de la población sana, evitando la gran morbi-mortalidad que provoca. Sin embargo, nos gustaría realizar algunas consideraciones que exponemos a continuación: 
Desde el punto de vista terminológico existe consenso entre la mayoría de los autores, y así lo ha establecido el grupo de trabajo del College of American Pathologist (2), para utilizar el término Hemocromatosis hereditaria (HH) al referirse al trastorno genético del metabolismo del hierro heredado con carácter autosómico recesivo, mientras que otras denominaciones como hemocromatosis primaria, utilizado en este artículo por sus autores, se encuentran en desuso en la actualidad.
En los cuatro pacientes analizados figura la realización de pruebas de imagen (RM) como técnica diagnóstica y/o de seguimiento de la enfermedad. El papel de estas técnicas en la HH no se encuentra claramente establecido en la actualidad. Tanto la TAC como la RM suelen detectar una sobrecarga hepática de hierro cuando esta supera más de cinco veces su valor normal en el parénquima hepático, siendo su especificidad y sensibilidad en estas circunstancias mayor que parámetros de laboratorio como la ferritina. Sin embargo, cuando existe una sobrecarga férrica menor, que es lo más habitual en pacientes jóvenes por la cronopatogenia de esta enfermedad, su sensibilidad y especificidad disminuye mucho. Por este motivo, la mayoría de los autores consideran estas técnicas procedimientos no costo-efectivos en la evaluación rutinaria de la sobrecarga de hierro en el organismo. Su papel en la actualidad esta reservado para aquellos pacientes donde la biopsia hepática esta contraindicada (3-5). 
Por otra parte, sostener el diagnóstico de HH en la paciente nº 4 es cuando menos difícil, ya que, aunque presente algunos parámetros de laboratorio indicativos de sobrecarga férrica (los valores de ferritina son normales), la existencia de una biopsia hepática normal, que es la prueba más sensible y “patrón oro”, iría en contra de este diagnóstico. Además tampoco se ha realizado el estudio genético encaminado a detectar la existencia o no del gen HFE que podría apoyarlo aún en el caso de que los test de sobrecarga férrica fueran negativos. 
Por último comentar que aunque el índice de saturación de la transferrina esta considerado el test de escrining de elección en pacientes jóvenes, serán los valores de ferritina los que reflejan la cantidad de hierro acumulada en el organismo. Por este motivo la mayoría de los autores monitorizan este parámetro indicando la realización de biopsia hepática cuando sus valores se encuentran elevados (6).

R. Tirado Miranda, F. J. Polo Romero, J. M. Fernández Peláez

Complejo Hospitalario de Albacete. Albacete

 

 1.  Muñoz MM, Núñez O, Torres A, Del Castillo A, De Portugal J. Hemocromatosis primaria en jóvenes asintomáticos. An Med Interna (Madrid) 2000; 17: 9-12.

 2.  Bothwell TH, MacPhail. Hereditary hemochromatosis: Etiologic, Pathologic and Clinical Aspects. Semin Hematol 1998; 35 (1): 55-71.

 3.  Darrell HG, Crawford J, Halliday W. Current concepts in rational therapy for haemochromatosis. Drugs 1991; 41 (6): 875-872.

 4.  Siegelman E, Mitchell D, Semelka R. Abdominal iron deposition: metabolism, MR findings, and clinical importance. Radiology 1996; 1996: 13-22.

 5.  Usefulness and limitations of laboratory and hepatic imaging studies in iron-storage disease. Bonkovsky H, Slaker D, Bills E, Wolf D. Usefulness and limitations of laboratory and hapatic imaging studies in iron-storage disease. Gastroenterology 1990; 99: 1079-1091.

 6.  Edwards C, Kusner J. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328 (22): 1616-1620.