Cartas al Director

Paciente con esclerosis tuberosa y angiomiolipomas renales bilaterales gigantes

Sr. Director:

Hemos leído con interés el artículo de E. Álvarez y cols. titulado: Angiomiolipomatosis renal y esclerosis tuberosa, donde sus autores presentan un caso de una paciente con esclerosis tuberosa y hematoma retroperitoneal secundario a sangrado de angiomiolipoma renal izquierdo, nos gustaría presentar un nuevo caso, resaltando la importancia de diagnosticar precozmente estas malformaciones tumorales en los pacientes con esclerosis tuberosa e incidir en el valor de una prueba diagnóstica incruenta y muy accesible hoy en día como es la ecografía abdominal.

Presentamos el caso de una mujer de 19 años diagnosticada de esclerosis tuberosa a los 2 años de edad, en tratamiento con antiepilepticos por epilepsia secundaria y que presenta angiofibromas de predominio centrofacial. Entre sus antecedentes también destaca un neumotórax espontáneo derecho a los 14 años. Acude a consulta por dolor en hemiabdomen superior y nauseas tras la comida. Se realiza una endoscopia digestiva alta que es normal y una ecografía abdominal apreciándose en esta, un hígado normal, vesícula con pequeño colesteroloma y barro biliar, bazo y área pancreática sin alteraciones. Ambos riñones están aumentados de tamaño, presentando deformidad completa de su contorno y múltiples lesiones parenquimatosas y en médula, de ecogenicidad mixta y de aspecto pseudotumoral con un tamaño de 13 x 6 cm en el derecho y 16 x 7 cm en el izquierdo (Fig. 1). Con la sospecha de angiomiolipomas renales bilaterales, se realiza TAC abdominal con contraste, que muestra las lesiones anteriores y confirma el diagnostico ecográfico. Analíticamente la paciente presentaba una insuficiencia renal moderada (creatinina 2,1 mg/dl) y anemia (hemoglobina de 10,1 g/dl y hematocrito del 23%). Considerando la naturaleza benigna de las lesiones se decidió realizar seguimiento ecográfico de las mismas cada seis meses y tratamiento sintomático.

El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una patología poco frecuente que se caracteriza por la triada clásica de retraso mental, epilepsia y adenomas sebáceos con distribución característica en alas de mariposa en nariz, frente y mejillas. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 10.000 personas, siendo entre el 50 y el 80% de los casos esporádicos por mutaciones de novo y el resto por transmisión autonómica dominante con una penetración del 95% y una expresividad de la enfermedad variable (1). Se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas, tumores intracraneales, rabdomiosarcomas cardíacos y angiomiolipomas renales, hepáticos en pulmón, tiroides y testículos. Los angiomiolipomas renales y hepáticos se asocian a esclerosis tuberosa en un 50 y 10% respectivamente y predominan en mujeres (2).

El angiomiolipoma es un tumor sólido de naturaleza benigna, con un tamaño que oscila entre 1 y 20 cm, con una ecogenicidad variable que depende de la proporción de grasa, vasos y músculo.

Destacamos la utilidad de la ecografía abdominal en estos pacientes con esclerosis tuberosa, permite el diagnostico precoz de estos tumores asociados característicamente a esta enfermedad, de sus complicaciones y seguimiento (3). A pesar de la naturaleza benigna de los angiomiolipomas, aumentan su tamaño a lo largo de la vida y pueden presentar complicaciones como hemorrágia intratumoral o a retroperitoneo, a veces espontáneas y otras desencadenadas por factores como anticoagulación o traumatismos, siendo recomendable un manejo de las complicaciones poco agresivo y en formas asintomáticas seguimiento ecográfico (4).

R. Baños Madrid, M. C. Garre Sánchez, S. Morán Sánchez

Servicio de Medicina del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia

 

1. Álvarez E, Torres R, Rojano B, Gutiérrez A, Maroto M, Lozano C. Angiomiolipomatosis renal y esclerosis tuberosa. An Med Interna (Madrid) 2004; 21: 469.

2. Lendway TS, Marshall FF. The tuberous sclerosis complex and its highly variable manifestations. J Urol 2003; 169: 1635-42.

3. Bultó JA, Talens A, Navalón P, García Novales JR, Méndez M. Angiomiolipoma renal. Hallazgos en la ecografía y tomografía computarizada. Arch Esp Urol 1999; 52:1043-50.

4. Harabayashi T, Shinohara N, Katano H, Nonomura K, Shimizu T, Koyanagi T. Management of renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis complex. J Urol 2004; 171: 102-5.