Cartas al Director

 

Vólvulo cecal en el síndrome de Cornelia de Lange

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Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange. Vólvulo cecal.

Key words: Cornelia de Lange syndrome. Cecal volvulus.

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Sr. Director:

El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas son desconocidas. El diagnóstico se realiza por las características faciales peculiares asociadas a un hipocrecimiento de inicio intrauterino, retraso mental grave con autismo y alteraciones en los miembros superiores (1,2). Las anomalías gastrointestinales no son infrecuentes (3), sin embargo en la revisión bibliográfica realizada sólo hemos encontrado 5 publicaciones con 6 casos de vólvulo cecal en el contexto del SCL (4-8).

Presentamos el caso de un varón de 18 años de edad afecto de síndrome de Cornelia de Lange, que ingresa en nuestro Hospital, remitido desde otro centro con diagnóstico radiológico de vólvulo sigmoide para devolvulación endoscópica. La familia refiere vómitos alimenticios / biliares con ausencia de emisión de gas y heces de 3 días de evolución. En los antecedentes destaca una criptorquidia izquierda e hipoplasia testicular derecha, realizaba tratamiento con hormona del crecimiento y testosterona.

En la inspección se comprueba deterioro del estado general, retraso psicomotor grave y del crecimiento con nula colaboración, fascies típica con hirsutismo, sinofridia, cabello y orejas de implantación baja, nares antevertidas (Fig. 1), manos y pies pequeños, clinodactilia, implantación proximal de pulgares. Exploración abdominal con distensión y timpanismo, signos de irritación peritoneal, dolor a la palpación más acentuado en flanco derecho, auscultación con ausencia de peristaltismo. Analítica: 17.300 leucocitos/l con 87% neutrofilia, Hgb 12,4 g/dl, 36% Htc, resto de parámetros bioquímicos normales destacando sólo una actividad de protrombina del 60% y un fibrinogeno de 4,3 g/l.

Se intentó realizar colonoscopia no consiguiendo progresar más allá de 15 cm (compresión extrínseca de colon ascendente sobre recto-sigma), mucosa normal. Nueva radiología (Fig. 2) con dilatación preperforativa de colon derecho (>10 cm), por lo que se decide laparotomía urgente. Encontramos exudado libre en cavidad, gran dilatación del colon derecho que se encuentra libre, muy móvil con ausencia de fijación al retroperitoneo lateral derecho junto a un pedículo vascular mesentérico estrecho y corto, ciego hipoplásico y microapéndice cecal, perforación cubierta por intestino delgado en ángulo hepático del colon, sin evidencia de malrotación. Ante los hallazgos se realiza hemicolectomía derecha e ileotransversostomía latero-lateral anisoperistáltica mecánica. El postoperatorio es satisfactorio sin complicaciones, es alta hospitalaria a los 9 días de la intervención con tránsito normal y tolerancia oral adecuada.

El síndrome de Cornelia de Lange fue referenciado por primera vez en la literatura médica en 1933, previamente había sido descrito por Brachmannn en 1916 proponiéndose la denominación de síndrome de Brachamann-de Lange. La prevalencia mínima estimada en nuestro medio es de 0,97 por 100.000 nacidos vivos, estando justificada esta baja frecuencia por un diagnóstico de sólo las formas más severas y floridas de la enfermedad (1).

Las manifestaciones clínicas de este cuadro polimalformativo son variadas y prácticamente pueden verse afectados todos los órganos y aparatos del organismo. Esencialmente existe un retraso del crecimiento de comienzo intrauterino, déficit mental grave con autismo y alteraciones del comportamiento, malformaciones en miembros superiores y rasgos faciales característicos (1-9). A nivel gastrointestinal la anomalía más frecuentemente observada es el reflujo gastroesofágico con esofagitis en un 26-48%, precisando un alto porcentaje de los casos corrección quirúrgica mediante fundoplicatura. Otras alteraciones digestivas incluyen hernia hiatal y diafragmática, estenosis pilórica, obstrucción duodenal secundaria a páncreas anular, malrotación intestinal en un 2,3%, duplicación cólica y ausencia de fijación del colon (3-8,9).

La etiología del síndrome es desconocida, la mayoría de los casos son esporádicos, sin embargo, han sido descritos casos familiares y en gemelos, con cosanguinidad entre los padres, con anomalías cromosómicas (brazo largo del cromosoma 3) y tras exposición a teratógenos (1).

En la revisión bibliográfica realizada sólo hemos encontrado 6 casos publicados de vólvulo cecal asociado a SCL, requiriendo todos ellos intervención quirúrgica urgente (4-8). Llama la atención, al igual que en nuestro caso, el deterioro importante del estado general de los pacientes propiciado por la existencia de isquemia y/o necrosis en las zonas intestinales involucradas, requiriendo la mayoría de los casos resecciones del segmento afectado. Para nosotros, la severidad de los síntomas y el deterioro clínico viene determinado por el retraso en el diagnóstico, debido al retraso mental con incapacidad para la comunicación verbal (autismo), defecto de interpretación de los síntomas y signos por parte de los familiares y del  médico que atiende al enfermo y por último, afectación vascular mesentérica temprana en vólvulos axiles.

El vólvulo de ciego, en la población general, representa un 20-40% de todos los que afectan al colon (10). En el 90% de los vólvulos cecales existe una torsión axil del mesenterio, produciéndose una obstrucción en asa cerrada con alteración precoz de la vascularización que conduce a gangrena y perforación si el tratamiento se demora. En el 10% restante, al igual que en nuestro caso, se produce un trastorno denominado “báscula cecal”, consistente en el plegamiento del colon ascendente de manera que el ciego se mueve adelante y arriba provocando una obstrucción en el sitio del pliegue transversal, debido a que no existe torsión axil del mesenterio la estrangulación es más tardía (10,11).

En cuanto a los factores predisponentes para padecer vólvulo cecal en estos pacientes se encuentra de una parte la alta incidencia de malrotación intestinal (2,3%), movilidad excesiva del ciego y colon ascendente provocada por una ausencia de fijación al retroperitoneo lateral y pedículo vascular mesentérico estrecho y corto (2-8,9).

Radiológicamente se pudo comprobar la ausencia de imágenes típicas de vólvulo de colon como son la del grano de café o del pico de pájaro, se comprobó una gran dilatación preperforativa del colon derecho que se encontraba orientado hacia la línea media abdominal (Fig. 2) con niveles en bipedestación y sin dilatación de intestino delgado al existir una válvula ileocecal competente.

En nuestro caso tras la laparotomía efectuada se optó por practicar una resección de la zona intestinal afectada (hemicolectomía derecha), al comprobar una dilatación cólica importante (>10 cm) con signos de isquemia transmural por distensión y una perforación cubierta por intestino delgado en ángulo hepático del colon. Desde el punto de vista estructural llamaba la atención la existencia de un ciego hipoplásico y un microapéndice cecal de 1 cm de longitud, reflejo del retraso de crecimiento generalizado propio de estos enfermos. El proceder quirúrgico en los otros casos publicados fue similar al nuestro, en unos se realizó resección de la zona inviable con reconstrucción digestiva en el mismo acto quirúrgico (ileotransversostomía) o diferida en casos graves (ileostomía terminal) (4,6,8), y en otros se procedió a devolvulación con fijación del colon al retroperitoneo derecho (5,7).

La mortalidad por problemas gastrointestinales en el SCL no es despreciable. En una revisión de 310 enfermos, 14 fallecieron por diferentes causas, tres casos por aspiración masiva de alimento al pulmón íntimamente relacionado con el reflujo gastroesofágico presente en estos enfermos y dos casos por vólvulo intestinal (2).

En conclusión, el vólvulo cecal secundario a ausencia de fijación del colon derecho y/o malrotación, es más frecuente en estos enfermos de lo que cabría esperar. A menudo, los síntomas son vagos e imprecisos, difíciles de comunicar por parte del paciente y de interpretar por el médico. Es importante que el médico que atiende a este tipo de enfermos y sus familiares, conozcan que existe una posibilidad no despreciable de padecer vólvulo cecal en pacientes con SCL, ya que la detección precoz conduce a un tratamiento que puede impedir consecuencias terribles, propiciando actitudes conservadoras como la devolvulación y fijación del colon ascendente.

A. Cózar Ibáñez, M. Medina Cuadros, M. del Olmo Escribano,
J. M. Moreno Montesinos y G. Martínez Gallego

Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo. Complejo Hospitalario. Jaén

 

Bibliografía

1. Martínez Frías ML, Bermejo E, Felix V, Jiménez N, Gómez-Ullate J, López JA, et al. Síndrome de Brachmann de Lange en nuestro medio: Características clínicas y epidemiológicas. An Esp Pediatr 1998; 48: 293-8.

2. Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. De Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet 1993; 47 (7): 940-6.

3. Lachman R, Funamura J, Szalay G. Gastrointestinal abnormalities in the Cornelia de Lange syndrome. Mt Sinai J Med 1981; 48: 236-40.

4. Husain K, Fitzgerald P, Lau G. Cecal volvulus in the Cornelia de Lange syndrome. J Pediatr Surg 1994; 29 (9): 1245-7.

5. Masumoto K, Izaki T, Arima T. Cornelia de Lange syndrome associated with cecal volvulus: report of a case. Acta Paediatr 2001; 90 (6); 701-3.

6. Holthusen J, Rottingen JA. Cecal volvulus as a complication in Cornelia de Lange syndrome. A case report and literature review. Tidsskr Nor Laegeforen 1998; 118 (10): 1559-60.

7. Frischman WJ, Couper RT, Freeman JK. Cecal volvulus following gastroduodenoscopy in Cornelia de Lange syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1996; 22 (2): 205-7.

8. Hart ZH, Jawlow RI, Gómez MR. The de Lange syndrome. Am J Dis Child 1965; 109: 325-32.

9. Bull MJ, Fitzgerald JF, Heifetz SA, Brei TJ. Gastrointestinal abnormalities: a significant cause of feeding difficulties and failure to thrive in Brachmann de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993; 47: 1029-34.

10. Imbembo AL, Zucker KA. Vólvulo de colon. En: Sabiston DC. Tratado de patología quirúrgica. XV Edición. México: Mc Graw Hill Interamericana. 1999. p. 1087-91.

11. Theodore R, Schorck MA. Intestino grueso.Vólvulo. En: Way LW. Diagnóstico y tratamiento quirúrgicos. VII Edición. México: Editorial el Manual Moderno 1995. p. 812-4.