PÁGINA DEL RESIDENTE

Paciente varón de 51 años con antecedentes de hernia inguinal bilateral, traumatismo craneoencefálico con epilepsia residual y neurofibromatosis tipo 1 con proptosis del globo ocular derecho, acudió a consulta por inflamación de 4 días de evolución a nivel de región hemifacial derecha, sin antecedentes de proceso infeccioso-inflamatorio previo en región cérvico-facial o traumatismo local. A la exploración presentaba una masa sólida blanda no fluctuante, de unos 10 cm de diámetro de localización hemifacial-submandibular derecha (Fig. 1). No se objetivó fiebre, eritema o síndrome consuntivo general. La analítica con hemograma no mostró alteraciones de interés. El paciente no refería sintomatología dolorosa en relación a piezas dentarias. La exploración de la cavidad oral y orofaringe con fibroscopio fue rigurosamente normal.

Se realizó ecografía de la región cervicofacial, objetivándose una masa de bordes bien delimitados, de características ecográficas sólidas, que presentaba una proyección tubular central hacia el surco nasogeniano, igualmente con ecos de bajo nivel en su interior. En la imagen de tomografía computerizada (TC) cervicofacial se visualizó una masa de bordes bien definidos de contornos lobulados, hiperdensa (70 Hounsfield), que en algunas zonas presentaba un aspecto serpiginoso tubular, localizada en región facial medio-inferior y submaxilar derecha (Fig. 2). En el estudio post-contraste se evidenció una proyección de morfología serpiginosa que se dirigía hacia el surco nasogeniano y borde orbitario inferior. En relación con su patología de base se observó displasia orbitaria derecha con severa hipoplasia del ala mayor y cuerpo del esfenoides, así como cambios displásicos óseos con defectos amplios en las estructuras óseas de la calota. Además, se objetivó proptosis ocular con marcada desviación anterior e inferior del globo por proyección del lóbulo temporal y quiste aracnoideo asociado a través del defecto óseo de la calota. Se visualizaron ambas carótidas internas extracraneales sin alteraciones morfológicas valorables.

La resonancia magnética nuclear (RM) informó de engrosamiento de partes blandas extracraneales que afectaban la piel y región fronto-témporo- occipital derecha, con extensión hacia tejidos orbitarios, sobre todo párpado superior y caudalmente hacia región facial. En profundidad y medialmente se extiendía al espacio subtemporal extracraneal, donde se observó participación de la musculatura masticadora y parótida derecha. En la región facial y submaxilar derecha se objetivó una masa de 7,3 x 5,3 cm anterior al músculo esternocleidomastoideo y lateral a la glándula submaxilar, con extensión craneal hacia el surco nasogeniano. Dicha masa presentaba una morfología tubular serpiginosa, de bordes bien delimitados, sin clara infiltración de los planos grasos adyacentes (Figs. 3 y 4). La señal era predominantemente hipointensa en T1, algo heterogénea con algún componente levemente hiperintenso, e hipointensa en T2. En la imagen post-contraste se observó realce periférico.

R. González-García¹, J. Sastre-Pérez², V. Escorial-Hernández¹, P.L. Martos¹, M. Mancha de la Plata¹, 
M.F. Muñoz-Guerra², F.J. Rodríguez-Campo, L. Naval-Gías², F.J. Díaz-González³

Los hallazgos radiológicos sugirieron como diagnóstico más probable el de elementos vasculares dilatados trombosados asociados a extenso neurofibroma plexiforme. Ante la estabilización del proceso se optó por tratamiento conservador. Transcurridos dos meses se objetivó la regresión completa de la masa hemifacial debida al proceso trombótico, con persistencia de la masa debida al neurofibroma plexiforme, en el paciente totalmente asintomático.

El tipo 1 de neurofiromatosis fue descrita por primera vez en 1882 por von Recklinghausen.¹ Con una incidencia de aproximadamente 1 por cada 3.000 nacidos vivos, se caracteriza por la presencia de displasia mesoectodérmica generalizada que afecta la piel (manchas café con leche, neurofibromas), sistema nervioso periférico (neurofibromas, schwannomas), sistema nervioso central (hematomas, gliomas), cubiertas meníngeas (ectasia dural, meningoceles), sistema esquelético (pseudoartrosis, escoliosis, displasia esfenoidal, ensanchamiento de los orificios craneales, hipoplasia y raramente hiperplasia de la mandíbula y arco cigomático, anomalías del hueso temporal), aparato cardiovascular y sistema endocrino (feocromocitoma).^2,3 Las lesiones de cabeza y cuello se pueden presentar como masas asintomáticas, que en forma extrema pueden manifestarse como elefantiasis neurofibromatosa o como lesiones ocupantes de espacio con efecto opresivo sobre huesos craneofaciales y estructuras subyacentes.⁴ La presencia de estas tumoraciones masivas, aunque asintomáticas, pueden causar una restricción severa de la función ocular y de la musculatura facial y bucal, además de la asociada desfiguración facial, socialmente inaceptable. Se ha descrito asimismo la posibilidad de malignización a sarcoma en un 4,6 a 12% según las series.^5,6

Característicamente, se ha referido la formación de fístulas vasculares y aneurismas de mediano y gran calibre, asociados a oclusión, estenosis y ruptura de vasos.^7,8 Estas anomalías han sido descritas en diferentes localizaciones. La estenosis arterial renal es la lesión vascular más frecuente. Muy infrecuentes son las lesiones vasculares localizadas a nivel cerebral, cervical y gastrointestinal. Dentro de las lesiones vasculares a nivel de cabeza y cuello, se han descrito estenosis arteriales cervicocerebrales, aneurismas intracraneales, malformaciones arteriovenosas cerebrales y fístulas arteriovenosas cervicales.⁹ La presencia de comunicaciones arteriovenosas anómalas parece ser de origen congénito, como consecuencia de la ruptura de un aneurisma preexistente o la ruptura directa de una arteria en venas adyacentes.¹⁰ Se han descrito tres mecanismos etiopatogénicos responsables de la formación de las anomalías vasculares arteriales en la neurofibromatosis: 1) proliferación de células musculares lisas de la íntima que originan obstrucción de la luz vascular, 2) engrosamiento fibrohialino de la íntima con fragmentación de la capa elástica y muscular causando dilatación aneurismal de la pared del vaso, y 3) nodularidad fusocelular con compromiso de la fuerza e integridad de la pared vascular. La presencia de estas anomalías vasculares puede explicar la tendencia a la trombosis y hemorragias por rotura vascular observada en estos pacientes, como se constató en nuestro caso. De modo infrecuente, se han referido casos de malformaciones vasculares extracraneales en relación al sistema vertebral, generalmente de tipo fistuloso.^10,11 Sin embargo, en nuestro conocimiento, no existe en la literatura ningún caso previo de trombosis de malformación vascular en la región cervical anterior o anterolateral.

Yilmaz y cols.³ refieren la infrecuente existencia de signos clínicos que indiquen la presencia de malformaciones vasculares asociadas a neurofibromatosis de modo preoperatorio. Este dato contrasta con el rápido crecimiento hemifacial sobre la masa neurofibromatosa pre-existente observado en nuestro paciente. La ausencia de masa pulsátil permitió descartar la presencia de fístula arteriovenosa activa, y las imágenes de TC y RM confirmaron la presencia de dilataciones vasculares tortuosas en el seno de la masa neurofibromatosa, con trombosis vascular asociada, en relación con el sistema venoso yugular. Sobre esta base etiopatogénica se explicó la rápida instauración del cuadro clínico observado.

En referencia al manejo quirúrgico de los neurofibromas, es preciso tener en cuenta la asociación de estas anomalías vasculares, precisamente por la fragilidad vascular inherente a estas estructuras, con tendencia al sangrado fácil y copioso durante la intervención. No en vano se ha sugerido la realización de angiografía en el preoperatorio para determinar el alcance exacto de estas lesiones. Más aún se ha sugerido la realización de embolización previa para prevenir la hemorragia intraoperatoria,³ aunque la presencia de vasos muy dilatados y tortuosos puede hacer fracasar la misma. Paralelamente, la realización de angiografía y embolización superselectiva en el tratamiento de neurofibromas vasculares se ha demostrado de escasa utilidad sin cirugía resectiva asociada, debido a la rápida revascularización que experimentan estos tumores.¹¹

Si bien el manejo quirúrgico excisional es deseable en el tratamiento de las masas neurofibromatosas a nivel de cabeza y cuello, se hace preciso un control preoperatorio riguroso de las posibles anomalías vasculares asociadas, con el fin de evitar o disminuir el riesgo de complicaciones hemorrágicas durante la intervención. Creemos no obstante, que la instauración de un proceso trombótico asociado a anomalía vascular cervical en el seno de un neurofibroma, puede ser tratado de modo conservador, siempre que no exista un compromiso asociado de la vía aérea. La localización cervical anterolateral del proceso trombótico debe hacernos descartar el mismo y realizar un estrecho seguimiento, preferiblemente con hospitalización del paciente en la fase inicial. La resolución del proceso al cabo de unas semanas permitirá la evaluación correcta de las dimensiones y extensión de la masa neurofibromatosa, así como la planificación correcta del abordaje y resección quirúrgicos.

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Dirección para correspondencia:
Raúl González García
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