INTRODUCCIÓN

Las inmunodeficiencias primarias son entidades poco frecuentes, sin embargo, es importante realizar un diagnóstico precoz por precisar un manejo y tratamiento específicos. El reto para el pediatra de Atención Primaria será identificar qué niños con infecciones recurrentes pueden padecer una posible inmunodeficiencia.

CASO CLÍNICO

Niña de 8 meses que presenta un episodio de bronquiolitis y neumonía tratado de forma ambulatoria con amoxicilina. A los 12 meses, es diagnosticada de artritis infecciosa en el codo derecho: se aisla Haemophilus influenzae en el líquido sinovial y se le administra antibioterapia intravenosa con cefuroxima inicialmente, completando cuatro semanas con antibioterapia oral, con buena respuesta clínica, analítica y radiológica. No tiene otros antecedentes personales de interés. No hay antecedentes familiares de infecciones de repetición ni trastornos inmunohematológicos sugestivos de inmunodeficiencia primaria. Se realiza un estudio de inmunidad (hemograma, screening de celiaquía, perfil tiroideo, perfil férrico, vitamina B y ácido fólico normales, inmunoglobulinas, poblaciones linfocitarias, subclases de IgG, estudio de complemento), observándose déficit de complemento CH50. Posteriormente, en los siguientes ocho meses, precisa ingreso en dos ocasiones por neumonía. En la consulta de Inmunohematología se repite la analítica, confirmándose déficit de complemento, se inicia profilaxis con penicilina oral y se solicita vacunación contra neumococo 23-valente con estudio analítico pre- y posvacunal, pendiente de resultados. Se completó vacunación con ACWY y gripe. Por el momento, la paciente no ha presentado nuevas infecciones.

CONCLUSIONES

Es fundamental tener la sospecha de una inmunodeficiencia primaria ante infecciones no habituales. Desde Atención Primaria, hay que insistir en una buena anamnesis, teniendo en cuenta los antecedentes familiares, las infecciones, el crecimiento y el desarrollo del niño, así como procesos autoinmunes. Es importante conocer las diferentes manifestaciones clínicas características de cada inmunodeficiencia para así enfocar el estudio. En el caso de infecciones por gérmenes encapsulados, como el de nuestra paciente, debemos descartar defectos de la vía clásica del complemento.