CASO CLÍNICO

Niño de nueve años remitido a Urgencias por su pediatra de Atención Primaria por aumento del volumen mandibular bilateral en el último año, levemente doloroso. Portador de aparato de ortodoncia desde hacía dos años. En la exploración física presentaba ensanchamiento de ambas ramas mandibulares con extensión hasta ángulos mandibulares, de consistencia dura, sin fluctuación, calor o eritema. No existían otras alteraciones faciales o lesiones intraorales asociadas. Resto de examen físico sin alteraciones. No antecedente traumático, historia de fiebre, anorexia o pérdida de peso.

Se realizó ortopantomografía en la que se observaron lesiones multiquísticas bilaterales generalizadas en mandíbula (Fig. 1). Ante estos hallazgos, el paciente fue derivado al Servicio de Cirugía Maxilofacial, donde se completó el estudio con tomografía computarizada (TC) mandibular con reconstrucción tridimensional, apoyando el diagnóstico de querubismo (Fig. 2). Inicialmente se decidió manejo conservador con seguimiento ambulatorio periódico. Tras un año de seguimiento persistía el crecimiento óseo y el dolor, por lo que se programó intervención quirúrgica, con extirpación de las lesiones de la forma más conservadora posible. El análisis histopatológico confirmó el diagnóstico de querubismo. No se produjeron complicaciones.

Figura 1. Ortopantomografía: lesiones multiloculares bien definidas en ambas ramas mandibulares. 

Figura 2. TC con reconstrucción 3D: afectación de ambas ramas mandibulares por un proceso multilocular con significativo ensanchamiento óseo y remodelación, compatible con proceso displásico mandibular (querubismo). 

DISCUSIÓN

El querubismo es una enfermedad rara de la infancia, con herencia autosómica dominante, que provoca un crecimiento mandibular progresivo. Pertenece al grupo de las displasias óseas benignas de la infancia, con afectación únicamente de la mandíbula. El hueso normal es sustituido por hueso fibroso e inmaduro, dando lugar a la característica expansión mandibular. En su etiología están implicadas mutaciones en el gen SH3BP2, en el cromosoma 4. Su incidencia es baja, con aproximadamente 300 casos descritos en la literatura. Los varones se afectan más que las mujeres^{1,2,3 4}.

Las primeras manifestaciones clínicas generalmente aparecen a los 2 años de edad, seguidas de un crecimiento óseo acelerado desde los 8-9 años con interrupción espontánea tras la pubertad⁴. Las principales complicaciones incluyen deformidad facial, alteraciones dentarias, trastornos del sueño y del lenguaje, complicaciones oculares, obstrucción nasal y problemas respiratorios^5,6.

El diagnóstico se basa en la clínica, radiología y anatomía patológica^3,7. La TC se utiliza frecuentemente en el diagnóstico de lesiones óseas ya que se obtienen mejores imágenes que con la ortopantomografía. Igualmente, la resonancia magnética permite evaluar adecuadamente las lesiones musculoesqueléticas y cuenta con la ventaja de carecer de radiación². En nuestro caso, las características lesiones observadas en la exploración física y los hallazgos en las pruebas radiológicas fueron clave para establecer el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial del querubismo incluye: displasia fibrosa, quiste óseo aneurismático, tumor de células gigantes, granuloma central de célula gigante, tumor pardo maxilar (típico del hiperparatiroidismo)^6,8.

El tratamiento es controvertido, incluyendo tratamiento médico o cirugía^{7,8 9}. Si el crecimiento óseo se mantiene estable se tiende a un manejo conservador, y la cirugía antes de la pubertad se reserva para casos con importante deformidad, dolor o impacto psicológico. En cuanto al tratamiento médico, no existe evidencia de ninguna terapia efectiva. La calcitonina y el tacrolimus han sido propuestos en algunos estudios, aunque la evidencia clínica es débil y son necesarios más estudios^{7,8,9 10}. Nuestro paciente continuó con dolor y crecimiento mandibular durante el seguimiento por lo que finalmente se decidió un abordaje quirúrgico.

En conclusión, el querubismo es una displasia ósea que debe sospecharse ante la presencia de crecimiento mandibular bilateral. A pesar de ser una entidad benigna requiere un seguimiento estrecho a largo plazo por su capacidad de progresión y el compromiso estético y funcional que puede conllevar.