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Pediatría Atención Primaria

versión impresa ISSN 1139-7632

Rev Pediatr Aten Primaria vol.23 no.91 Madrid jul./sep. 2021  Epub 06-Feb-2023

 

Notas Clínicas

Crecimiento mandibular bilateral: un caso de querubismo

Bilateral swelling of the jaws: a case of querubism

Paula García-Sáncheza  , Blanca Sáez-Gallegob  , María de Ceano-Vivas La Callea 

aServicio de Urgencias. Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. España

bServicio de Pediatría. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Tenerife. España

RESUMEN

Resumen

El querubismo es una displasia ósea benigna de la infancia caracterizada por un crecimiento mandibular bilateral progresivo. Presenta herencia autosómica dominante y es más frecuente en varones. Las primeras manifestaciones aparecen en torno a los dos años de edad, con un crecimiento óseo acelerado a los 8-9 años e interrupción espontánea tras la pubertad. El diagnóstico se basa en la clínica, radiología y anatomía patológica. El tratamiento es controvertido, incluyendo tratamiento médico o quirúrgico. Presentamos el caso de un varón de nueve años que consultó por crecimiento mandibular bilateral, requiriendo finalmente extirpación quirúrgica de las lesiones.

Palabras clave: Crecimiento mandibular; Displasia ósea; Querubismo; Tumor de células gigantes

ABSTRACT

Abstract

Cherubism is a benign bone dysplasia characterized by bilateral progressive enlargement of the jaws. It is an autosomal dominant disease and boys are more affected than girls. The first signs of manifestation of the disease are generally observed at about two years of age, followed by accelerated growth from 8-9 years of age and spontaneous interruption after puberty. The diagnosis is based on clinical, radiographic and histopathologic findings. Treatment is a controversial issue and therapy strategies include surgical treatment and medical treatment. We describe the case of a nine-year-old boy with bilateral swelling of the jaws who required surgical treatment.

Key words: Mandibular swelling; Bone dysplasia; Cherubism; Giant cell tumor

CASO CLÍNICO

Niño de nueve años remitido a Urgencias por su pediatra de Atención Primaria por aumento del volumen mandibular bilateral en el último año, levemente doloroso. Portador de aparato de ortodoncia desde hacía dos años. En la exploración física presentaba ensanchamiento de ambas ramas mandibulares con extensión hasta ángulos mandibulares, de consistencia dura, sin fluctuación, calor o eritema. No existían otras alteraciones faciales o lesiones intraorales asociadas. Resto de examen físico sin alteraciones. No antecedente traumático, historia de fiebre, anorexia o pérdida de peso.

Se realizó ortopantomografía en la que se observaron lesiones multiquísticas bilaterales generalizadas en mandíbula (Fig. 1). Ante estos hallazgos, el paciente fue derivado al Servicio de Cirugía Maxilofacial, donde se completó el estudio con tomografía computarizada (TC) mandibular con reconstrucción tridimensional, apoyando el diagnóstico de querubismo (Fig. 2). Inicialmente se decidió manejo conservador con seguimiento ambulatorio periódico. Tras un año de seguimiento persistía el crecimiento óseo y el dolor, por lo que se programó intervención quirúrgica, con extirpación de las lesiones de la forma más conservadora posible. El análisis histopatológico confirmó el diagnóstico de querubismo. No se produjeron complicaciones.

Figura 1. Ortopantomografía: lesiones multiloculares bien definidas en ambas ramas mandibulares. 

Figura 2. TC con reconstrucción 3D: afectación de ambas ramas mandibulares por un proceso multilocular con significativo ensanchamiento óseo y remodelación, compatible con proceso displásico mandibular (querubismo). 

DISCUSIÓN

El querubismo es una enfermedad rara de la infancia, con herencia autosómica dominante, que provoca un crecimiento mandibular progresivo. Pertenece al grupo de las displasias óseas benignas de la infancia, con afectación únicamente de la mandíbula. El hueso normal es sustituido por hueso fibroso e inmaduro, dando lugar a la característica expansión mandibular. En su etiología están implicadas mutaciones en el gen SH3BP2, en el cromosoma 4. Su incidencia es baja, con aproximadamente 300 casos descritos en la literatura. Los varones se afectan más que las mujeres1,2,3 4.

Las primeras manifestaciones clínicas generalmente aparecen a los 2 años de edad, seguidas de un crecimiento óseo acelerado desde los 8-9 años con interrupción espontánea tras la pubertad4. Las principales complicaciones incluyen deformidad facial, alteraciones dentarias, trastornos del sueño y del lenguaje, complicaciones oculares, obstrucción nasal y problemas respiratorios5,6.

El diagnóstico se basa en la clínica, radiología y anatomía patológica3,7. La TC se utiliza frecuentemente en el diagnóstico de lesiones óseas ya que se obtienen mejores imágenes que con la ortopantomografía. Igualmente, la resonancia magnética permite evaluar adecuadamente las lesiones musculoesqueléticas y cuenta con la ventaja de carecer de radiación2. En nuestro caso, las características lesiones observadas en la exploración física y los hallazgos en las pruebas radiológicas fueron clave para establecer el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial del querubismo incluye: displasia fibrosa, quiste óseo aneurismático, tumor de células gigantes, granuloma central de célula gigante, tumor pardo maxilar (típico del hiperparatiroidismo)6,8.

El tratamiento es controvertido, incluyendo tratamiento médico o cirugía7,8 9. Si el crecimiento óseo se mantiene estable se tiende a un manejo conservador, y la cirugía antes de la pubertad se reserva para casos con importante deformidad, dolor o impacto psicológico. En cuanto al tratamiento médico, no existe evidencia de ninguna terapia efectiva. La calcitonina y el tacrolimus han sido propuestos en algunos estudios, aunque la evidencia clínica es débil y son necesarios más estudios7,8,9 10. Nuestro paciente continuó con dolor y crecimiento mandibular durante el seguimiento por lo que finalmente se decidió un abordaje quirúrgico.

En conclusión, el querubismo es una displasia ósea que debe sospecharse ante la presencia de crecimiento mandibular bilateral. A pesar de ser una entidad benigna requiere un seguimiento estrecho a largo plazo por su capacidad de progresión y el compromiso estético y funcional que puede conllevar.

TC

tomografía computarizada

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Referencia para citar este artículo:García Sánchez P, Sáez Gallego B, de Ceano-Vivas La Calle M. Crecimiento mandibular bilateral: un caso de querubismo. Rev Pediatr Aten Primaria. 2021;23:301-3.

: 17 de Septiembre de 2021

CONFLICTO DE INTERESES

Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

Paula García Sánchez paula.garsag@gmail.com

Creative Commons License Este es un artículo publicado en acceso abierto bajo una licencia Creative Commons