INTRODUCCIÓN

Los pilomatrixomas (pilus del latín “pelo”; matrix de latín “matriz”; -Ōma del griego “resultado de un proceso”, “tumor”) son neoplasias benignas que se originan a partir de células del folículo piloso, que se endurecen bajo la piel.

Se describió por primera vez en 1880 por Malherbe que lo nombró epitelioma calcificado. En 1961 Frobis y Hewling lo definieron como un tumor del folículo piloso y acuñaron el nombre de pilomatrixoma¹.

Los pilomatrixomas son raras neoplasias anexiales del folículo piloso, la incidencia es 1 de cada 800 a 1000 tumores cutáneos, siendo el 1 % de las neoplasias benignas². Son más frecuentes en la edad pediátrica, con un 75 % de probabilidades se presentan en niños de entre 5 y 15 años, correspondiendo el 10 % de los tumores cutáneos en la infancia¹. La mayoría se distribuyen en la cabeza y el cuello, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico, siendo posible por otros medios como la ecografía o la anatomía patológica. Su tratamiento es la escisión quirúrgica. Las formas múltiples son muy infrecuentes, corresponden al 2-3,5 % de los casos de pilomatrixomas¹, y se relacionan habitualmente con síndromes genéticos³.

CASO CLÍNICO

Presentamos una paciente de 10 años de edad con un quiste indurado, profundo, en la región anterior del cuello desde hace 1 mes (Figuras 1 y 2). Era un nódulo asintomático, suave, azulado de 3x4 mm. Previamente la paciente había presentado seis lesiones similares diagnosticadas de pilomatrixomas, distribuidas una en la cabeza, una en la espalda (Figura 2), una en el miembro superior derecho, una en el miembro superior izquierdo y una en cada uno de los miembros inferiores, que le fueron extirpadas y diagnosticadas por Anatomía Patológica.

Figura 1 Pilomatrixoma en el cuello. 

Figura 2 Pilomatrixoma en la espalda. 

La paciente no tiene antecedentes familiares de interés y como antecedentes personales destaca talla baja y pubertad adelantada en estudio por endocrino pediátrico, así como los pilomatrixomas anteriormente mencionados. El primer pilomatrixoma le fue diagnosticado a los 6 años de edad.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico; además de comparar con las lesiones anteriores, realizamos un examen físico de la lesión. Se palpa una lesión profunda, de consistencia pétrea y móvil, cubierta por piel. A la presión podemos observar el signo de la “tienda de campaña”, que consiste en el pliegue de la piel formando ángulos y facetas (Figura 3)¹.

Figura 3 Signo de la tienda de campaña en un pilomatrixoma. 

Tras el diagnóstico de pilomatrixomas múltiples fue derivada a la Unidad de Neurología para descartar un posible síndrome de Steinert, que se manifiesta predominantemente con atrofia de músculos distales junto con miotonía en manos y diversas manifestaciones orgánicas, que finalmente fue desestimado tras las pruebas clínicas pertinentes. Actualmente la paciente se encuentra en estudio por la Unidad del Aparato Digestivo para descartar un posible síndrome de Gardner asociado, que se caracteriza por múltiples pólipos adenomatosos en la mucosa intestinal.

DISCUSIÓN

Aunque por lo general son tumores dermatológicos poco frecuentes (menos del 1 % de los tumores benignos), son una de las neoplasias dermatológicas más frecuentes en la edad pediátrica antes de los 10 años (70 % de todos los tumores anexiales en las primeras dos décadas de la vida). Se presentan con más frecuencia en las mujeres y predominantemente en la cabeza, el cuello y los miembros superiores⁴.

Los pilomatrixomas múltiples son una entidad más rara (2-3,5 % de los pacientes con pilomatrixomas) y suelen estar asociados a síndromes genéticos, especialmente a la distrofia miotónica de Steinert, que se presenta en 1/3-1/4 de dichos pacientes y puede debutar años después de la aparición de estos tumores cutáneos; por ello es importante desde Atención Primaria el reconocimiento de estas lesiones para un correcto seguimiento. También se asocia en menor medida al síndrome de Gardner, el síndrome de Turner, el carcinoma medular de tiroides y el síndrome de Rubistein-Taybi^5-6.

La etiología es desconocida, aunque se ha demostrado la existencia de mutaciones en el gen CTNNB1 (gen Beta-catenina)², que afecta a la vía de señalización WNT. La betacatenina ha sido relacionada con tumores del folículo piloso, tanto carcinomas del folículo piloso como pilomatrixomas, resultando positiva la tinción inmunohistoquímica en ambos.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, mediante la palpación de la lesión. Son lesiones heterogéneas formadas por células del folículo piloso que contienen en distintas cantidades hemosiderina, melanina y calcio en mayor proporción; es precisamente este calcio el que aporta la consistencia pétrea al tumor⁷. Es característico el signo de la “tienda de campaña” que consiste en el pliegue de la piel formando ángulos y facetas¹. El diagnóstico por ecografía es posible si se sospecha la lesión, pero el gran desconocimiento de esta nos muestra una tasa muy baja de diagnósticos de pilomatrixomas por ecografía (aproximadamente un 13 %)². El diagnóstico definitivo nos lo aporta la anatomía patológica tras la escisión de la lesión: la histología son células del folículo piloso con focos de calcificación y células fantasma, ubicadas en el tejido celular subcutáneo.

Podríamos establecer el diagnóstico diferencial con quistes epidermoides, cuerpos extraños y fibromas cutáneos.

El tratamiento es siempre quirúrgico, siendo muy raras las recidivas. Como posibles complicaciones, las propias de la cirugía, la formación de queloides y las consecuencias estéticas derivadas de la alta prevalencia en cara y cuello de los pilomatrixomas. Existen casos aislados de malignización de pilomatrixomas (pilomatrixcarcinomas) siendo más frecuentes en la edad pediátrica y en edades avanzadas^1-8.

Dada su prevalencia en la edad pediátrica, no sería de extrañar que algunos pacientes lleguen a consultar en Atención Primaria por esta patología. Es importante que el especialista en Medicina de Familia conozca su existencia, ya que el diagnóstico es sencillo mediante la exploración física y los síndromes asociados en el caso de los pilomatrixomas múltiples pueden tener repercusiones a largo plazo graves. La detección, correlación y rápida derivación de esta patología son claves para la Atención Primaria.