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Ficha técnica
Título original: Cromosoma cinco.
País: España.
Año: 2013.
Dirección: Maria Ripoll, Lisa Pram.
Guion: Ana Navarro Rosello, Lisa Pram y Ana Navarro.
Música: Jofre Llivina.
Fotografía: Jep Brengaret, Lisa Pram.
Montaje: Sergi Cameron.
Intérpretes: Raül Tortosa y personajes reales implicados en la trama.
Color: color.
Duración: 62 minutos.
Género: documental.
Idioma original: español y catalán.
Productora: Coproducción España-Dinamarca.
Productores Ejecutivos: Maria Ripoll, Andrés Luque Pérez.
Sinopsis: “Esta historia comienza con Andrea naciendo. Es prematura, hermosa y diferente. Sus padres iniciarán una búsqueda que durará más de un año, tratando de conseguir una respuesta y un diagnóstico. Lisa Pram, su madre, escribirá el "Pequeño Libro Negro", un libro muy personal con textos, dibujos y fotografías. 'Cromosoma cinco' se basa en este diario íntimo. Esta es una historia de pérdida y encuentro. A Andrea se le diagnosticó tarde un síndrome poco frecuente, y ha perdido una pequeña parte de su cromosoma cinco” (FilmAffinity).
Enlace:https://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/index.html
Tráiler versión original:https://www.youtube.com/watch?v=YiyNIA6QMQ8
Introducción
El síndrome del maullido de gato o Cri du chat, es una anomalía genética causada por una deleción del 10% al 80% en una sección del brazo corto del cromosoma 51. Esta anomalía se manifiesta en uno de cada 50.000 recién nacidos2. Las manifestaciones clínicas más características de este síndrome incluyen un llanto característico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el crecimiento psicomotor3. Los individuos afectados por este síndrome pueden experimentar una gran variedad de signos y síntomas y severidad diferente.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por Jérôme Lejeune4, que hasta la fecha como muchos casos de diferentes síndromes han sido ampliamente estudiados, lo que ha desencadenado en sugerencias para el desarrollo de las capacidades de las personas que sufren esta enfermedad5. Después de varios estudios, y de la aplicación de métodos moleculares como la PCR, la técnica de FISH y el análisis de ADN, se han podido establecer las regiones y el grado de afección causada por este síndrome6.
La técnica FISH utiliza sondas de ADN marcadas con fluorocromos para detectar y marcar específicamente la región del cromosoma cinco que se ve afectada en pacientes con el síndrome del maullido de gato, permitiendo visualizar el área de deleción del cromosoma cinco. Estas pruebas moleculares son altamente precisas y pueden confirmar o descartar la presencia del síndrome del maullido de gato en un individuo6. Además, también pueden proporcionar información sobre el tamaño y la ubicación de la deleción en el cromosoma cinco6.
No existe tratamiento para esta enfermedad, pero se pueden tratar los síntomas individualmente para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El tratamiento puede incluir, en función de sus necesidades, terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y seguimiento médico regular7. Es fundamental que las personas afectadas reciban el cuidado y apoyo necesario y adaptado a sus necesidades.
Descripción de la trama
Cromosoma cinco (2013) de Maria Ripoll y Lisa Pram, es una obra basada en el libro “Little Black Book”, libro de carácter personal, lleno de experiencias y sentimientos propios. Escrito por Lisa Pram, madre de Andrea (protagonista de esta historia), incluye textos, fotografías y dibujos de su historia, para registrar las vivencias familiares alrededor de la enfermedad de su hija, Andrea.
Andrea, es una niña diferente, que nació prematuramente. Durante su nacimiento, surgieron dificultades, por lo que fue necesario llevarla a la incubadora (Foto 1), donde recibió las atenciones necesarias para garantizar su vida. Desde el momento de su nacimiento, los médicos y sus padres observan algunas anomalías como: el perímetro craneal, ojos separados, bajo peso al nacer y un crecimiento lento. De esto surge una sospecha que los llevó a empezar una intensa búsqueda para encontrar respuestas a su extraña condición y obtener un diagnóstico concreto.
Finalmente, después de más de un año de intensa búsqueda, los especialistas lograron un diagnóstico: Andrea padece un raro síndrome llamado síndrome del maullido de gato, por el peculiar sonido del llanto de quienes lo padecen. Este es un síndrome que afecta al cromosoma cinco (Foto 2). En el caso de Andrea, fue la genetista Esther Géan quién realizó un estudio citogenético, el mismo que le permitió dar un diagnóstico definitivo a los padres (Foto 3).
Foto 3. Momento en que la genetista Esther Géan explica el diagnóstico de Andrea. Resultado del cariotipo de Andrea
Ya con el diagnóstico, los padres relatan la ardua travesía que pasaron con su hija, quien no llegó a sus vidas como ellos esperaban. Sabían que tendrían un camino difícil de recorrer, con mucho sufrimiento e inseguridades.
El documental detalla como Andrea y sus padres, con el paso del tiempo, van aprendiendo a sobrellevar la enfermedad. La familia sabe que la paciencia es importante para aceptar, continuar y entender las necesidades de su pequeña (Foto 4). Lisa, la madre de Andrea asume que esta situación es de pérdida y encuentro, perdida por la sección de cromosoma que le falta a Andrea y encuentro por la nueva manera de ver y entender la vida.
Conclusiones
Este recurso audiovisual es una herramienta que permite abordar las técnicas moleculares utilizadas para el diagnóstico de diferentes síndromes. Adicionalmente, es posible analizar componentes familiares, médicos y biotecnológicos que han sido aplicados o que potencialmente pueden ser implementados.
Con el relato de los padres, podemos tener una idea cercana a las dificultades a nivel familiar y clínico que sufren las familias afectadas por este tipo de síndromes. Por una parte, el material audiovisual favorece la empatía con la situación, ya que se observan momentos muy difíciles para la familia de Andrea. Por otra parte, evidencia qué, en las enfermedades raras, por el mismo hecho de ser poco frecuentes, las investigaciones son limitadas y normalmente los diagnósticos son complicados.
Adicionalmente, se mencionan los cariotipos como una herramienta de diagnóstico que, a pesar de que no se ahonda en esta, queda la pauta para profundizar la importancia de desarrollar análisis moleculares para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas raras o sin explicación.
Finalmente, se debe recalcar que los recursos audiovisuales permiten de manera lúdica, abordar temas y conceptos que pueden ser sensibles o difíciles de entender.
