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Nefrología (Madrid)

versión On-line ISSN 1989-2284versión impresa ISSN 0211-6995

Resumen

WOLYNIEC, Wojciech et al. El caso del síndrome de Gitelman causado por dos nuevas mutaciones en el gen SLC12A3. Nefrología (Madr.) [online]. 2016, vol.36, n.3, pp.304-309. ISSN 1989-2284.  http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.04.006.

Introducción:

La hipopotasemia es un problema clínico común. El síndrome de Gitelman es una posible causa de hipopotasemia a veces no reconocida.

Material y métodos:

Un hombre de 26 años de edad ingresa en un hospital por causa de un síncope, debilidad generalizada y calambres musculares. La historia clínica del paciente reveló la incidencia del síncope con hipopotasemia recurrente con el valor más bajo de potasio en 2,6 mmol/l. En el ingreso, el paciente presentaba una presión arterial normal y la exploración física no reveló ninguna enfermedad. La evaluación del laboratorio demostró una hipopotasemia leve (K+ 3,0 mmol/l), hipomagnesemia (Mg 1,36 mg/dl), hipocalciuria (<40 mg/24 h) y alcalosis metabólica (HCO3- 29,7 mmol/l, exceso de base 5,3mmol/l).

Resultados:

Otras pruebas de laboratorio (FeK, TTKG) confirman una caliuresis inadecuada. La enfermedad de Conn fue excluida tras la evaluación hormonal y radiológica. Se realizaron las pruebas genéticas y 2 mutaciones heterocigóticas: c.35_36insA y c.1095+5G>A fueron encontradas en la transcripción NM_000339.2 del gen SLC12A3.

Conclusión:

El paciente fue diagnosticado con el síndrome de Gitelman y fue tratado con suplementos de potasio y magnesio.

Palabras clave : Hipopotasemia; Hipomagnesemia; Diuréticos.

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