Resumen

HERAS BENITO, Manuel et al. Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal. Nefrología (Madr.) [online]. 2016, vol.36, n.5, pp.552-555. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2016.06.008.

Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.

Palabras clave : Nefrocalcinosis; Acidosis tubular renal distal autosómica dominante; Insuficiencia renal crónica; Paneles genéticos NGS.

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