Introducción:

la trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabolopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.

Caso clínico:

presentamos el caso de una paciente sana de ocho meses de edad que, tras la introducción del pescado, inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño. La madre acude repetidamente al pediatra sin que se identifique el trastorno. El diagnóstico se retrasa hasta los tres años de edad cuando, por insistencia materna, es derivada a nuestra unidad hospitalaria. Aquí se le realizan pruebas genéticas diagnósticas y se posibilita el diagnóstico paterno que había pasado desapercibido dsurante 35 años, detectándose tres mutaciones distintas en la familia.

Discusión:

la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias permiten su diagnóstico y facilitan su manejo clínico.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )