Abstract

MARTINEZ ALBADALEJO, M. et al. Discinesia ciliar primaria, a propósito de un caso atípico. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2002, vol.19, n.9, pp.26-28. ISSN 0212-7199.

La discinesia ciliar primaria es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por anomalías en la estructura y función ciliar, con infecciones recidivantes de pulmón, senos y oído medio. Presentamos un paciente de 45 años con antecedentes de infecciones respiratorias de repetición desarrolladas en su vida adulta, que cursaron con una afectación clínica moderada, e hipomotilidad espermática en el espermiograma. El diagnóstico y el diagnóstico diferencial se efectuaron en base a los aspectos clínicos y a los estudios de microscopía electrónica que mostraron un número anormal de cilios en las células de la mucosa bronquial, con ausencia casi total de los brazos de dineína y de los radios que unen los microtúbulos centrales con la periferia.

Keywords : Discinesia ciliar primaria; Microscopía electrónica; Biopsia bronquial.

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