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Anales de Medicina Interna

versão impressa ISSN 0212-7199

Resumo

CALVO-VILLAS, J. M. et al. Prevalencia de hemoglobinopatías en mujeres gestantes en el área sanitaria de Lanzarote. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2006, vol.23, n.5, pp.206-212. ISSN 0212-7199.

Fundamento: El objetivo de este trabajo es el estudio de la prevalencia de las hemoglobinopatías heterocigotas en las mujeres gestantes residentes en Lanzarote. Pacientes y métodos: Se ha puesto en marcha un estudio epidemiológico observacional transversal para determinar la prevalencia de hemoglobinopatías en 2.436 mujeres gestantes en Lanzarote. El método diagnóstico de despistaje para las hemoglobinas variantes fue la electroforesis de hemoglobinas en acetato de celulosa a pH alcalino y para la ß talasemia la cuantificación de hemoglobinas A2 y fetal. El estudio de confirmación de una hemoglobinopatía estructural se basó en la electroforesis de hemoglobinas en agar citrato a pH ácido, el isoelectroenfoque y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). El estudio molecular de la ß talasemia (HbA2 > 3,5%) se realizó con técnicas de PCR en tiempo real y sondas marcadas con fluorógenos y la PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS). Resultados: La prevalencia global de portadores de hemoglobinopatías fue 11,90‰, de los que 9,44‰ eran hemoglobinopatías estructurales y 2,46‰ ß talasemias heterocigotas. Se detectó una hemoglobina variante en 23 mujeres y la distribución fue: trece casos con hemoglobinas S, siete portadoras de HbC, dos de HbD y una hemoglobina inestable. El 82,6% de las hemoglobinas variantes correspondían a población inmigrante con origen en Africa y América. Conclusiones: La alta prevalencia de portadores de hemoglobinopatías estructurales en Lanzarote justifica la puesta en marcha de programas prospectivos de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas severas de la enfermedad.

Palavras-chave : Hemoglobinopatías; Mujeres gestantes; Lanzarote.

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