Resumo

SANCHO-CHUST, J. N. et al. Una causa infrecuente de tromboembolismo pulmonar. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2008, vol.25, n.4, pp.183-186. ISSN 0212-7199.

Presentamos un caso de tromboembolismo pulmonar en paciente joven desencadenada por un viaje de larga duración, en el que se demostró una mutación homocigota en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa. Esta mutación puede provocar una hiperhomocisteinemia, que es un factor de riesgo conocido para enfermedad tromboembólica venosa (ETV). En el manejo de estos pacientes se deben descender los niveles de homocisteína, así como realizar profilaxis tromboembólica ante situaciones de riesgo transitorias. Es importante conocer cuándo debe ser realizado su screening, ya que se encuentran detrás de un importante número de casos de ETV.

Palavras-chave : Trombofília hereditaria; Metilentetrahidrofolato reductasa; Hiperhomocisteinemia; Enfermedad tromboembólica venosa; Tromboembolismo pulmonar; Síndrome de la clase turista.

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