Resumen

PUERTAS BORDALLO, D et al. Neuropatía óptica por déficit de biotinidasa. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2004, vol.79, n.8, pp.393-396. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Varón de 12 años de edad que presenta disminución de la agudeza visual (0,1 en ambos ojos). Antecedentes personales: hipoacusia neurosensorial (implante coclear), asma, dermatitis y alopecia. Es diagnosticado de neuropatía retrobulbar, iniciándose tratamiento con corticoides i.v., sin apreciarse mejoría. El estudio de metabolopatías congénitas demuestra un déficit de biotinidasa, observándose una rápida mejoría clínica y al iniciar el tratamiento con biotina. Discusión: Ante un cuadro de neuropatía óptica en un niño hay que descartar el déficit de biotinidasa, ya que la biotina es el único tratamiento que consigue una mejoría clínica.

Palabras clave : Neuropatía óptica; Biotina; Hipoacusia.