Resumen

PUERTAS-BORDALLO, D. et al. Síndrome de Alström Hallgren. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2007, vol.82, n.10, pp.649-652. ISSN 0365-6691.

Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático.

Palabras clave : Distrofia de conos y bastones; Diabetes mellitus; Cardiopatía; Obesidad; ALSM1.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )