Abstract

RAMIREZ-MIRANDA, A. et al. Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2008, vol.83, n.3, pp.155-160. ISSN 0365-6691.

Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA mitocondrial en una paciente Mexicana con Síndrome de Kearns-Sayre. Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica del Síndrome de Kearns-Sayre y análisis del DNA mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se discuten correlaciones genotipo-fenotipo. Resultados: La paciente afectada mostró ptosis, oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentarios en retina periférica y bloqueo de rama derecha del haz de His. Los análisis moleculares revelaron una deleción de ~5 kb en el DNA mitocondrial además de trazas de DNA sin alteraciones indicando heteroplasmia. Conclusiones: El análisis molecular del DNA mitocondrial confirmó el diagnostico clínico de síndrome de Kearns-Sayre. La utilización de PCR, como se describe en este trabajo, es un método rápido y económico para el diagnóstico de la deleción común de 4977 pb en el síndrome de Kearns-Sayre. En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientos diagnósticos invasivos y traumáticos como biopsia muscular o punción lumbar.

Keywords : Síndrome de Kearns-Sayre; estrabismo; oftalmoplejia; DNA mitocondrial; heteroplasmia.

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