Abstract

PALAFOX, Damián et al. Determinación de HLA en pacientes con Síndrome de Parry Romberg atendidos en el Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital General "Dr. Manuel Gea González". Cir. plást. iberolatinoam. [online]. 2016, vol.42, n.2, pp.115-120. ISSN 1989-2055.

Introducción y Objetivo. El síndrome de Parry Romberg se caracteriza por atrofia hemifacial progresiva; afecta piel y tejidos blandos y en ocasiones provoca también atrofia de músculos, cartílago y estructuras óseas subyacentes. Su diagnóstico diferencial incluye: esclerodermia generalizada, morfea y síndrome de CREST. Las alteraciones en piel se asocian con variantes alélicas (polimórficas) del sistema HLA (antígeno leucocitario humano). La esclerodermia se ha asociado con HLA DR11, el CREST con DR1 y DR3, en tanto que la morfea no parece asociarse a genes del HLA en población mexicana. El propósito de este trabajo es explorar la posibilidad de asociación del síndrome de Parry Romberg con algún alelo del sistema HLA con el fin de entender el mecanismo fisiopatogénico y el probable papel de la etnicidad en la prevalencia e incidencia de esta enfermedad en individuos mestizos mexicanos. Material y método. Estudiamos 24 pacientes con Parry Romberg, de la consulta externa de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital General "Dr. Manuel Gea González" de la Ciudad de México. El diagnóstico se basó en hallazgos clínicos, imagenología e histopatología de las lesiones dérmicas. Establecimos las frecuencias génicas y haplotípicas de los antígenos del sistema HLA en los 24 pacientes (48 haplotipos). El estudio incluyó los loci HLA A, B, DR, DQ. Comparamos los resultados con las frecuencias presentes en un grupo de 99 controles mestizos mexicanos sin antecedentes de enfermedades autoinmunes y/o metabólicas. Analizamos las diferencias en las frecuencias génicas mediante estadística no paramétrica que incluyó prueba de Chi cuadrado y exacta de Fisher, además de determinación de RM (razón de momios) e intervalos de confianza de 95%. Resultados. Encontramos en los pacientes con Parry Romberg aumento significativo del HLA DRB1*16 (frecuencia génica: 14% en SPR vs 1% en normales. p=0.002, OR: 6.5, IC 95%: 1.9-21.7) y disminución del HLA DR7 (2% en SPR vs 11% en sujetos sanos. p=0.03, OR: 0.17, IC 95% 0.02-1.2) Además, que el HLA DR16 es parte de los haplotipos HLA- DRB1*16, DQB1*0301, en combinación con los alelos HLA-B*39, B*15, y B*35. En población sana el alelo de DQ es DQB0502. Conclusiones. A nuestro conocimiento, nunca antes se había realizado un estudio a esta escala y de ésta naturaleza en Parry Romberg a nivel mundial. Los datos sugieren que el haplotipo de riesgo para Parry Romberg es HLA-DRB1*16- DQB1*0301. Dado que este haplotipo es de origen indígena, sugiere que el mestizo mexicano que padece el síndrome está influido por el fondo genético amerindio, y puesto que los alelos de riesgo (DR11, DR1 y DR3) para las enfermedades típicamente relacionadas al síndrome estuvieron disminuidos, sugiere que el Síndrome de Parry Romberg es una entidad clínica independiente, única y extraordinaria.

Keywords : Síndrome Parry Romberg; Atrofia hemifacial progresiva; Histocompatibilidad.

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