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Revista Española de Enfermedades Digestivas

versión impresa ISSN 1130-0108

Resumen

LADERO, J. M. et al. Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas: Descripción de una nueva familia en España. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2004, vol.96, n.7, pp.507-511. ISSN 1130-0108.

El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element) que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias.

Palabras clave : Hiperferritinemia; Cataratatas; Cadenas L de ferritina; Proteínas reguladoras del hierro.

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