Abstract

RODRIGO, L. et al. Prevalencia aumentada de enfermedad celiaca en familiares de primer y segundo grado: descripción de una familia con 19 miembros estudiados. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2007, vol.99, n.3, pp.149-155. ISSN 1130-0108.

Introducción: la enfermedad celiaca (EC) es un proceso autoinmune, desencadenado por la ingesta del gluten contenido en la mayor parte de los cereales, que afecta a individuos genéticamente predispuestos. Por todo ello, muestra una clara tendencia familiar, centrada fundamentalmente en marcadores del sistema HLA de clase II. Objetivos: nos propusimos en el presente trabajo analizar la prevalencia de EC en una familia extensa, a partir de un caso índice fallecido hacía unos años, como consecuencia de padecer la misma enfermedad, complicada además con el desarrollo de un tumor maligno del intestino delgado, del tipo del adenocarcinoma. Métodos: se estudiaron un total de 19 miembros. Se les realizó un protocolo diagnóstico que incluía un historia clínica detallada, junto con una hemograma y estudio de coagulación, una bioquímica amplia incluyendo pruebas de función hepática, estudio sérico del metabolismo del hierro, niveles circulantes de ácido fólico y vitamina B12, pruebas de función tiroidea, determinación de la transglutaminasa tisular y marcadores genéticos (DQ2 y DQ8). En los casos sospechosos y para su confirmación se realizó gastroscopia completada con toma de biopsias duodenales múltiples. Resultados: encontramos una prevalencia global de EC en 9/19 de los familiares estudiados, lo que representa un 47,4%, distribuidos de la siguiente manera en función del parentesco con el caso índice: cuatro de siete hermanos (57%); uno de tres hijos (33,3%); tres de ocho sobrinos (37,5%); y el único sobrino-nieto estudiado de nueve años de edad, también estaba afecto. Conclusiones: de todo ello se deduce la necesidad de hacer estudios amplios familiares, cada vez que se diagnostica un paciente de enfermedad celiaca, incluyendo familiares de primero y segundo grado, dada la relativa facilidad actual para llevarlos a cabo y la elevada prevalencia encontrada.

Keywords : Enfermedad celiaca; Estudio familiar; Despistaje clínico-serológico; Familiares de 1^er y 2º grado.

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