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Revista Española de Enfermedades Digestivas

versión impresa ISSN 1130-0108

Resumen

DIAZ DELGADO, M. et al. Tumores del estroma gastrointestinal múltiples no metastásicos: Aspectos diferenciales. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2010, vol.102, n.8, pp.489-497. ISSN 1130-0108.

Introducción: los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias mesenquimales del tubo digestivo que generalmente expresan el receptor KIT (CD117) y muestran mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. Aunque la forma de presentación clínica habitual es como una neoplasia mural solitaria, excepcionalmente pueden presentarse formas múltiples en el mismo o diferente órgano. Objetivo: revisar las características morfológicas, inmunohistoquímicas y moleculares de las formas de GIST múltiples no metastásicos. Fuentes: revisión de la literatura en Medline y la propia experiencia. Conclusiones: los GIST múltiples pueden presentarse en tres contextos diferentes: lesiones espontáneas (del adulto o de la edad infantil); síndrome familiar propio (transmitido con herencia autosómica dominante); y lesiones asociadas a síndromes específicos (tríada de Carney, síndrome de Carney-Stratakis, y neurofibromatosis tipo I). Fuera de estos ámbitos, se interpreta que todo GIST múltiple es el resultado de siembras tumorales metastásicas y, por tanto, corresponde a enfermedad avanzada. Estas variantes deben ser conocidas por el clínico dado las connotaciones pronósticas y terapéuticas que ello conlleva.

Palabras clave : Tumores del estroma gastrointestinal; GIST; Tríada de Carney; Síndrome de Carney-Stratakis; Neurofibromatosis tipo I; Síndrome de GIST familiar; GIST pediátrico.

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