Resumen

CREO MARTINEZ, T. et al. Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2007, vol.29, n.6, pp.375-380. ISSN 2173-9161.

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo. Se piensa que la alteración del gen Gsa es la principal razón de la enfermedad. La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provoca hemorragias en pacientes afectos. Es autonómica recesiva, por lo que hombres y mujeres pueden estar afectos. Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superior derecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentos duros. Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladar derecho. Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto). Por ello, necesita una preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit. Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación del gen Gsa (GNAS1) que está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutación del gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tengan una relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente.

Palabras clave : Displasia fibrosa; Hemofilia C; gen Gsa; Pamidronato; Gen FXI.

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