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Cuadernos de Medicina Forense

versión impresa ISSN 1135-7606

Resumen

CARDONA, B. et al. Muerte súbita por disección aórtica circunferencial con intususpección íntimo-intimal en un adulto joven con Síndrome de Noonan. Cuad. med. forense [online]. 2012, vol.18, n.2, pp.89-94. ISSN 1135-7606.  http://dx.doi.org/10.4321/S1135-76062012000200007.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con expresividad variable y asociado a múltiples anormalidades. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome son entre otras la estatura corta, cuello ancho, hipertelorismo, exoftalmos y ptsosis palpebral. Suelen presentar malformaciones cardiacas tales como la displasia con estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. El interés de este cuadro en Patología Forense se debe a que es posible su presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Se presenta el caso de una persona de sexo masculino de 18 años de edad, el cual se desplomó en la vía pública. Diagnosticado de Síndrome de Noonan sin controles médicos en ese momento. El estudio necrópsico reveló la presencia de una disección aórtica con intususpección íntimo-intimal.

Palabras clave : Síndrome de Noonan; Muerte súbita cardiaca; Válvula aórtica bicúspide; Patología Forense.

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